写者
瑟琳娜耐克扎伊纳尔
其它属性 :国家卫生局,Wellcome信托,剑桥大学医院NHS基础信托
.阅读更多
生物类:betway亚洲Serena Nik-Zainal是剑桥大学学术研究员betway亚洲作者为专题研究作贡献:癌症和Germline变异作者Hindex57和129出版物合编,收到29846引用Serena Nik-Zainal的前从属关系包括NationalService & Wellcome信托
题目:癌症,Germline变异,乳腺癌,医学类,变异性
论文逐年发布
论文类
·
·
[.]
Wellcome信托Sanger学院
一号,
剑桥大学医院NHS基础信托
2,
Wellcome信托
3,
不列颠哥伦比亚大学
4,
剑桥大学
5,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
6,
奥斯陆大学医院
7,
奥斯陆大学
8,
慕斯特大学
九九,
布鲁塞尔自由大学
10,
betway亚洲德国癌症研究中心
11,
冰岛大学
12,
Erasmus大学鹿特丹
13,
betway亚洲法医学研究院
14,
巴黎笛卡尔大学
15,
巴黎大学
16,
广度学院
17,
伯根大学
18号,
昆士兰大学
19号,
大学Oviedo
20码,
格拉斯哥大学
21号,
哈佛大学
22号,
美国退伍军人事务部
23号,
荷兰癌症研究所
24码,
基尔大学
25码,
拉德布德大学奈美根
26,
伦敦国王学院
27号,
库里学院
28码,
新南威尔士大学
29,
班克斯敦利德康贝医院
30码,
巴塞罗那大学
31号
TL;DR:显示小基因组区域超变异性-ategis
抽象性 :所有癌症都由体型变异引起生物过程生成这些变异有限由癌症基因组生成的体突变目录有突变过程的签名,这些签名一直有效使用。分析4 938 362变异 从7 042癌症并提取 20多异变签名其中一些存在于多类癌症中,主要指APOBEC家族的细胞脱压签名,而另一些则局限于单类癌症类某些特征与癌症诊断患者年龄相关联,已知诱变接触或DNA维护缺陷,但多为隐密源除这些全基因组突变特征外,多类癌症中还发现小基因组区域超变异-kategis结果显示变异过程多样性基础癌症开发,可能对理解癌症生态学、预防和治疗产生潜在影响。
7904引用
·
·
[.]
TL;DR:发现一种或多一种致癌缺陷可能出自基因组危机,这对基因组重构和时间生成有重要影响
抽象性 :瞬态癌症由单点变异和染色体重排列驱动,传统思维是逐步积累时间使用下一代顺序, 我们描述acentomon, 即chrothripsis, 数以万至数以百计重排列 发生一次性手机危机包含一个或多个染色体的重排列遍历相关区域,产生两个拷贝数状态间频繁振荡基因组特征极难实现,如果重新排列随时间累积,则表示几乎全部发生于单细胞灾难中染色体印记显示在所有癌症中至少2%.3%遍历多子类型,并出现在25%骨癌中或多或多致癌损耗 可能从基因组危机中产生这种现象对基因组重构和时间生成产生有重要影响
2 099引用
·
·
[.]
Wellcome信托Sanger学院
一号,
Katholieke大学路文
2,
佛兰德生物技术学院
3,
东安卓大学
4,
betway亚洲Norwich研究园
5,
隆德大学
6,
哈佛大学
7,
奥斯陆大学医院
8,
伦敦国王学院
九九,
Erasmus大学鹿特丹
10,
不列颠哥伦比亚大学
11,
库里学院
12,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
13,
betway亚洲医学研究理事会
14,
剑桥大学
15,
剑桥大学医院NHS基础信托
16
TL;DR:工作生成从21个乳腺癌变异目录并应用数学方法提取底层过程变异特征,发现奇特局部超变异现象,称为卡塔吉斯
抽象性 :所有癌症都含有体态变异癌症基因组变异模式反映脱氧核糖核酸损耗修复过程,癌症细胞及其先质接触过程深入探索这些机制,我们从21个乳腺癌生成体变目录并应用数学方法提取底层过程变异特征多单核替换签名可见BRCA1或BRCA2变异显示替换变异特征组合和删除特征剖面检测到体突变率和转录之间的复杂关系观察到局部超变换现象,称为“kataegis”。kataegis区域因癌症而异,但通常与体态重排列相容这些地区基置几乎完全使用二核酸机制基础 多数这些突变签名不为人知不过,提议APOBEC细胞分治大全发挥作用
1 699引用
·
·
[.]
剑桥大学医院NHS基础信托
一号,
Wellcome信托Sanger学院
2,
隆德大学
3,
Erasmus大学医疗中心
4,
拉德布德大学奈美根
5,
欧洲生物信息学研究所
6,
奥斯陆大学
7,
奥斯陆大学医院
8,
Gachon大学
九九,
荷兰癌症研究所
10,
布鲁塞尔自由大学
11,
安特卫普大学
12,
哈佛大学
13,
阿姆斯特丹大学
14,
Ulsan大学
15,
汉阳大学
16,
纪念SloanKeving癌症中心
17,
得克萨斯大学MD安德森癌症中心
18号,
betway亚洲法医学研究院
19号,
尼奈尔医院
20码,
ICM伙伴
21号,
昆士兰大学
22号,
冰岛大学
23号,
库里学院
24码,
剑桥大学
25码,
betway亚洲癌症研究所
26,
伦敦国王学院
27号,
伯根大学
28码,
新加坡总医院
29
TL;DR:剖析出子、数子和互生区域所有等级的体突变突出显示癌症基因和变异过程编集有效并逐步全面记录乳腺癌的体遗传基础
抽象性 :全基因数列560乳癌加深理解驱动变异赋予阴道优势和产生体变异过程发现93个蛋白质编码癌症基因 承载着可能的驱动变异部分非编码区域显示高变频,但多数区域有独特的结构特征,可能导致突变率上升,不包含驱动变异变异特征分析扩展至基因组重排列并显示十二基替换和六重排列签名三种重排列签名特征特征并发重复或删除,似乎与缺陷同序重编脱氧核糖核酸修复相关联:一种功能缺陷BRCA1,另一种函数缺陷BRCA1或BRCA2函数缺陷BRCA2,第三个原因未知剖析出子、数子和互生区域所有等级的体突变突出显示癌症基因和变异过程的累加作用,并逐步全面记录乳腺癌的体格遗传基础
1 696引用
·
·
[.]
Wellcome信托Sanger学院
一号,
Wellcome信托
2,
Katholieke大学路文
3,
东安卓大学
4,
Guy和SthomasNHS基金会信托
5,
西尼卡学院
6,
新加坡总医院
7,
荷兰癌症研究所
8,
昆士兰大学
九九,
不列颠哥伦比亚大学
10,
Erasmus大学鹿特丹
11,
哈佛大学
12,
剑桥大学
13,
Claude Bernard大学里昂1
14,
库里学院
15,
皇家布里斯班妇科医院
16,
阿姆斯特丹大学
17,
布鲁塞尔自由大学
18号,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
19号,
剑桥大学医院NHS基础信托
20码,
奥斯陆大学医院
21号
TL;DR:突变数、诊断出癌症的年龄和发现癌症神学级之间的强关联并观察多变特征,包括约10%肿瘤中以多子素突变为特征之一
抽象性 :所有癌症都含有基因组中的体态变异子集被称为驱动变异,赋予癌症细胞骨架选择优异性并因果插入联想中,其余为客运变异驱动变异过程在乳腺癌中有效尚未全面探索检验百种肿瘤基因组 求体数变化 并变换蛋白质编码基因体形变异数因个体肿瘤而大相径庭发现突变数、诊断癌症的年龄和癌症神学等级之间有强连通并观察到多变特征,包括约10%肿瘤中以多子素突变为特征之一数个新癌症基因识别驱动突变,包括AKT2、ARID1B、CASP8、CDKN1B、MAP3K1、MAP3K13、NCOR1、SMARCD1和TBX3在100种肿瘤中,我们发现驱动变异至少40种癌症基因和73种变异癌症基因的不同组合结果突显出基因多样性是这一常见疾病的基础
1 606引用
引用
·
·
[.]
TL;DR:承认这些概念的广泛可应用性将日益影响新方法的开发处理人类癌症
抽象性 :癌症特征由六大生物能力组成 人类肿瘤多步开发特征构成组织原理 理顺肿瘤疾病复杂性其中包括持续扩散信号、逃避生长抑制器、抵制细胞死亡、允许复制永生性、诱导血管生成并激活入侵和异步基点是基因组不稳定性,产生遗传多样性加速获取并发炎性能增强多重特征函数上个十年概念进步增加了两个新特征 潜在的泛泛性 重编表 能源新陈代谢和避免免疫破坏除癌症细胞外,肿瘤还展示了另一个复杂性层面:肿瘤内装有编程并表面上正常的细胞,通过创建“图象微环境”帮助获取特征特征。 认知这些概念的广泛应用将日益影响新方法的开发处理人类癌症
51 099引用
·
·
[.]
Wellcome信托Sanger学院
一号,
剑桥大学医院NHS基础信托
2,
Wellcome信托
3,
不列颠哥伦比亚大学
4,
剑桥大学
5,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
6,
奥斯陆大学医院
7,
奥斯陆大学
8,
慕斯特大学
九九,
布鲁塞尔自由大学
10,
betway亚洲德国癌症研究中心
11,
冰岛大学
12,
Erasmus大学鹿特丹
13,
betway亚洲法医学研究院
14,
巴黎笛卡尔大学
15,
巴黎大学
16,
广度学院
17,
伯根大学
18号,
大学Oviedo
19号,
昆士兰大学
20码,
格拉斯哥大学
21号,
哈佛大学
22号,
美国退伍军人事务部
23号,
荷兰癌症研究所
24码,
基尔大学
25码,
拉德布德大学奈美根
26,
伦敦国王学院
27号,
库里学院
28码,
新南威尔士大学
29,
班克斯敦利德康贝医院
30码,
巴塞罗那大学
31号
TL;DR:显示小基因组区域超变异性-ategis
抽象性 :所有癌症都由体型变异引起生物过程生成这些变异有限由癌症基因组生成的体突变目录有突变过程的签名,这些签名一直有效使用。分析4 938 362变异 从7 042癌症并提取 20多异变签名其中一些存在于多类癌症中,主要指APOBEC家族的细胞脱压签名,而另一些则局限于单类癌症类某些特征与癌症诊断患者年龄相关联,已知诱变接触或DNA维护缺陷,但多为隐密源除这些全基因组突变特征外,多类癌症中还发现小基因组区域超变异-kategis结果显示变异过程多样性基础癌症开发,可能对理解癌症生态学、预防和治疗产生潜在影响。
7904引用
·
·
[.]
TL;DR:betway亚洲论文探讨缺失遗传性的潜在源头,并提议研究策略,包括并超出当前全基因组关联法范围,以启迪复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
抽象性 :基因组全协会研究发现数以百计与复杂人类疾病和特征相联的遗传变异物,并提供了对基因结构的宝贵洞察力迄今发现的大多数变异都带来相对小的风险增量,并只解释一小部分家庭聚类,导致许多人质疑剩余“缺失”可解释性betway亚洲并提议研究策略, 包括并扩展超出当前全基因组关联法, 以说明复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
7 797引用
·
·
TL;DR:2016年版世界卫生组织脑电图和淋巴组织分类表示对前分类的修订,而不是全新分类和尝试整合自上版以来出现的新的临床、预测学、感知学、感知学、免疫学和遗传数据
抽象性 :世界卫生组织(WHO)心智组织肿瘤分类最近一次更新是在2008年自那以来,在识别与某些近似肿瘤和急性白血病相关联的独特生物标志方面有无数进展,这些标志主要取自基因表达分析及下一代排序,可大大改善诊断标准以及目前列入世卫组织分类的实体预测相关性,并提议新实体应加因此,显然需要修改当前分类法近似肿瘤和急性白血病类别修改将于2016年发布专论并反映心病学家、血科专家、肿瘤学家和遗传学家的一致观点2016年版表示对前分类的修订,而不是全新分类并尝试纳入自上版以来出现的新的临床、预测性、感光学、免疫遗传学和遗传学数据此处介绍分类及其原理的重大修改
7 147引用
·
·
TL;DR:内异性可能导致低估单肿瘤生物样本所描述的肿瘤基因组景观并可能对个性化医学和生物标志开发构成重大挑战
抽象性 :进化异性可促进肿瘤进化适应并阻碍依赖单肿瘤生物样本结果的个性化医学策略测试语义内异性的方法, 我们进行了异位排序、染色异常分析 和多空间分离样本剖析我们用免疫史化学分析、变异功能分析以及送信者RNA表达式剖析等特征描述内分异性的后果遗传学重建显示分支进化肿瘤增长,63%至69%的体突变无法在所有肿瘤区域检测内位异异性观测结果显示,在哺乳动物目标自动机域内发生突变,与S6和4EBP二叉变相关联变异内分法多肿瘤压子基因凝聚功能损耗SETD2、PTEN和KDM5C经历多位分机变异基因表达特征 好差预测 检测到不同区域 同肿瘤Aleclic组成图解分析显示广度语义内部异质性,四种肿瘤样本中30个样本中26个隐藏异差异性平衡剖面图和四种肿瘤中2个悬离异性图线性异性可能导致低估单肿瘤生物样本所描述的肿瘤基因组景观并可能对个性化医学和生物标志开发构成重大挑战内异质性与多式蛋白函数相关联,可能通过达尔文选择促进肿瘤适应和治疗故障betway亚洲由医学研究理事会等提供
6 672引用