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机构

伯格霍夫医学研究所betway亚洲

设施 • 布里斯班，昆士兰，澳大利亚 •
内容:QIMR Berghofer医学研究所是一家位betway亚洲于澳大利亚昆士兰州布里斯班的机构。它以在主题上的研究贡献而闻名:人betway亚洲口与全基因组关联研究。该组织有3790名作者，发表了11850篇论文，收到了673249篇引用。该组织也被称为:昆士兰医学研究所和QIMR Berghofer。betway亚洲
主题:人口，全基因组关联研究，癌症，抗原，乳腺癌
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BRAF基因在人类癌症中的突变

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海伦·戴维斯1 ，格雷厄姆·r·比格内尔1 ，查尔斯·考克斯1 ，菲利普·斯蒂芬斯1 ，莎拉Edkins1 ，S. M.克莱格1 ，乔恩·w·蒂格1 ，海莉Woffendin1 ，马修·j·加内特2 ，威廉Bottomley1 ，尼尔•戴维斯1 ，埃德•迪克斯1 ，丽贝卡·尤因1 ，伊冯·弗洛伊德1 ，克里斯蒂安·格雷1 ，美国馆1 ，雷切尔霍斯1 ，Jaime休斯1 ，维维安Kosmidou1 ，安德鲁·孟1 ，凯瑟琳模具1 ，艾德里安•帕克1 ，克莱尔·史蒂文斯1 ，斯蒂芬·瓦特1 ，史蒂文·霍伯2 ，丽贝卡·威尔逊2 ，高精度肖兰Jayatilake ，Barry A. Gusterson3. ，科林·库珀 ，珍妮特·希普利 ，达伦·哈格雷夫(Hargrave) ，凯西Pritchard-Jones ，诺曼·j·梅特兰4 ，格鲁吉亚Chenevix-Trench5 ，格雷戈里·j·里金斯6 ，戴雷尔·d·比格纳6 ，朱塞佩Palmieri ，安东尼奥Cossu7 ，埃德里安娜·m·弗拉纳根6 ，安德鲁·g·尼克尔森 ，何慧珍8 ，梁雪怡8 ，小仙园8 ，芭芭拉·l·韦伯9 ，希利亚德·f·西格勒6 ，蒂莫西·l·达罗6 ，休·帕特森2 ，理查德Marais说2 ，克里斯托弗·j·马歇尔2 ，理查德·伍斯特1 ，迈克尔·r·斯特拉顿1 ，P. Andrew Futreal1 •
威康基金会桑格研究所 1，癌症研究所betway亚洲 2，格拉斯哥大学 3.，约克大学 4，伯格霍夫医学研究所betway亚洲 5，杜克大学 6，萨萨里大学 7，香港大学 8，宾夕法尼亚大学 9
6月27日2002 - 自然
TL;博士:BRAF体细胞错义突变在66%的恶性黑素瘤中存在，在广泛的人类癌症中频率较低，其中单一替代(V599E)占80%。
文摘:癌症是由于改变细胞增殖、分化和死亡正常程序的关键基因突变的积累而产生的。作为对这些基因进行系统全基因组筛选的第一阶段，我们已经优先分析了至少一个基因在人类癌症中发生突变的信号通路。RAS RAF MEK ERK MAP激酶通路介导细胞对生长信号的反应。在大约15%的人类癌症中，RAS突变为一种致癌形式。这三个RAF基因编码由结合RAS调节的细胞质丝氨酸/苏氨酸激酶。在这里，我们报道了BRAF体细胞错义突变在66%的恶性黑素瘤中，在广泛的人类癌症中发生率较低。所有突变都在激酶结构域内，单一取代(V599E)占80%。突变的BRAF蛋白具有升高的激酶活性，并在NIH3T3细胞中转化。此外，RAS功能对于V599E突变的癌细胞系的生长并不是必需的。BRAF是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在人类癌症中通常由体细胞点突变激活，它可能为恶性黑色素瘤的治疗提供新的机会。

9162年引用

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寻找复杂疾病的缺失遗传性

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泰瑞·a·马诺里奥1 ，弗朗西斯·s·柯林斯1 ，南希·考克斯2 ，大卫·戈尔茨坦3. ，露西亚·a·欣多夫1 ，大卫·亨特4 ，马克·麦卡锡5 ，艾琳·m·拉莫斯1 ，朗·r·卡登6 ，Aravinda Chakravarti7 ，Judy H. Cho8 ，艾伦·e·古特马赫1 ，奥古斯汀香港9 ，列昂尼德•Kruglyak10 ，列昂尼德•Kruglyak11 ，伊莱恩·r·玛迪斯12 ，查尔斯·n·罗蒂米1 ，蒙哥马利•斯拉特金13 ，大卫·瓦莱7 ，Alice S. Whittemore14 ，迈克尔Boehnke15 ，安德鲁·g·克拉克16 ，埃文·e·艾希勒17 ，格雷格·吉布森18 ，乔纳森·l·海恩斯19 ，特鲁迪·f·c·麦凯20. ，史蒂文·a·麦卡罗4 ，彼得·m·维舍21 •
美国国立卫生研究院 1，芝加哥大学 2，杜克大学 3.，哈佛大学 4，牛津大学 5，葛兰素史克公司 6，约翰霍普金斯大学 7，耶鲁大学 8，解码遗传学 9，普林斯顿大学 10，霍华德休斯医学研究所 11，圣路易斯华盛顿大学 12，加州大学伯克利分校 13，斯坦福大学 14，密歇根大学 15，康奈尔大学 16，华盛顿大学 17，昆士兰大学 18，范德比尔特大学 19，北卡罗莱纳州立大学 20.，伯格霍夫医学研究所betway亚洲 21
08年10月2009 - 自然
TL;博士:本文研究了缺失遗传性的潜在来源，并提出了研究策略，包括并超越当前的全基因组关联方法，以阐明复杂疾病的遗传学，并增强其潜力，以实现有效的疾病预防或治疗。betway亚洲
文摘:全基因组关联研究已经确定了数百种与复杂的人类疾病和特征相关的遗传变异，并为其遗传结构提供了有价值的见解。到目前为止发现的大多数变异在风险上的增量相对较小，并且只能解释一小部分的家族聚类，这导致许多人质疑如何解释剩余的“缺失”遗传力。在这里，我们研究了遗传性缺失的潜在来源，并提出了研究策略，包括并超越当前的全基因组关联方法，以阐明复杂疾病的遗传学，并增强其潜力，以实现有效betway亚洲的疾病预防或治疗。

7195年引用

期刊文章 • DOI •
GCTA:全基因组复杂性状分析工具。

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