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TL;博士:BRAF体细胞错义突变在66%的恶性黑素瘤中存在,在广泛的人类癌症中频率较低,其中单一替代(V599E)占80%。
文摘:癌症是由于改变细胞增殖、分化和死亡正常程序的关键基因突变的积累而产生的。作为对这些基因进行系统全基因组筛选的第一阶段,我们已经优先分析了至少一个基因在人类癌症中发生突变的信号通路。RAS RAF MEK ERK MAP激酶通路介导细胞对生长信号的反应。在大约15%的人类癌症中,RAS突变为一种致癌形式。这三个RAF基因编码由结合RAS调节的细胞质丝氨酸/苏氨酸激酶。在这里,我们报道了BRAF体细胞错义突变在66%的恶性黑素瘤中,在广泛的人类癌症中发生率较低。所有突变都在激酶结构域内,单一取代(V599E)占80%。突变的BRAF蛋白具有升高的激酶活性,并在NIH3T3细胞中转化。此外,RAS功能对于V599E突变的癌细胞系的生长并不是必需的。BRAF是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,在人类癌症中通常由体细胞点突变激活,它可能为恶性黑色素瘤的治疗提供新的机会。
9162年引用
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TL;博士:本文研究了缺失遗传性的潜在来源,并提出了研究策略,包括并超越当前的全基因组关联方法,以阐明复杂疾病的遗传学,并增强其潜力,以实现有效的疾病预防或治疗。betway亚洲
文摘:全基因组关联研究已经确定了数百种与复杂的人类疾病和特征相关的遗传变异,并为其遗传结构提供了有价值的见解。到目前为止发现的大多数变异在风险上的增量相对较小,并且只能解释一小部分的家族聚类,这导致许多人质疑如何解释剩余的“缺失”遗传力。在这里,我们研究了遗传性缺失的潜在来源,并提出了研究策略,包括并超越当前的全基因组关联方法,以阐明复杂疾病的遗传学,并增强其潜力,以实现有效betway亚洲的疾病预防或治疗。
7195年引用