机构

伯格霍夫医学研究所betway亚洲

设施 澳大利亚昆士兰州布里斯班
内容:QIMR伯格霍夫医学研究所是一个位于澳大利亚昆betway亚洲士兰州布里斯班的设施组织。它以在“人口与全基因组关联研究”betway亚洲这一主题上的研究贡献而闻名。该组织有3790位作者,发表了11850篇出版物,收到了673249次引用。该组织也被称为:昆士兰医学研究所和QIMR Berghofer。betway亚洲
主题:人口全基因组关联研究癌症抗原乳腺癌
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6月27日2002 - 自然
TL;博士:在66%的恶性黑素瘤中BRAF体细胞错义突变,在广泛的人类癌症中发生率较低,其中单一替代(V599E)占80%。
文摘:癌症的发生是由于关键基因突变的积累,这些突变改变了细胞增殖、分化和死亡的正常程序。作为对这些基因进行系统性全基因组筛选的第一阶段,我们已经优先分析了人类癌症中至少一个基因突变的信号通路。RAS RAF MEK ERK MAP激酶通路介导细胞对生长信号的反应。在大约15%的人类癌症中,RAS突变为一种致癌形式。这三个RAF基因编码由RAS结合调节的细胞质丝氨酸/苏氨酸激酶。在这里,我们报道了66%的恶性黑色素瘤中BRAF体细胞错义突变,在广泛的人类癌症中发生率较低。所有突变都在激酶结构域内,其中单个取代(V599E)占80%。突变的BRAF蛋白激酶活性升高,并在NIH3T3细胞中转化。此外,RAS功能对V599E突变的癌细胞株的生长并不需要。BRAF是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,通常在人类癌症中被体细胞点突变激活,它可能为恶性黑色素瘤提供新的治疗机会。

9162年引用


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08年10月2009 - 自然
文摘:全基因组关联研究已经确定了数百种与复杂人类疾病和特征相关的遗传变异,并为它们的遗传结构提供了有价值的见解。到目前为止发现的大多数变异带来的风险增量相对较小,并且只能解释一小部分家族聚类,这导致许多人质疑如何解释剩余的“缺失”遗传性。在这里,我们检查了缺失遗传性的潜在来源,并提出了研究策略,包括并扩展到当前的全基因组关联方法,以阐明复杂疾病的遗传学,并增强其潜力,以实现有betway亚洲效的疾病预防或治疗。

7195年引用


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TL;博士:GCTA软件是利用大型GWAS数据集估计和划分复杂性状变异的通用工具,主要用于估计X染色体上所有snp解释的方差和检验剂量补偿假设的功能。
文摘:对于大多数人类复杂疾病和性状,全基因组关联研究(GWAS)识别的snp只能解释一小部分遗传力。在这里,我们报告了一个名为全基因组复杂性状分析(GCTA)的用户友好软件工具,它是基于我们最近开发的解决“缺失遗传力”问题的方法开发的。GCTA对一条染色体上或整个基因组上复杂性状的所有SNP解释的方差进行估计,而不是测试任何特定SNP与该性状的关联。介绍了GCTA的五个主要功能:数据管理、单核苷酸多态性遗传关系估计、单核苷酸多态性解释的混合线性模型方差分析、连锁不平衡结构估计和GWAS模拟。我们重点讨论了由X染色体上所有snp解释的方差的估计功能和剂量补偿假设的检验。GCTA软件是利用大型GWAS数据集估计和划分复杂性状变异的通用工具。

4497年引用


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肖恩·珀塞尔 1肖恩·珀塞尔 2娜奥米·r·雷 3.詹妮弗石头 1 + 78多 机构(18
06年8月2009 - 自然
TL;博士:使用两种分析方法显示了精神分裂症风险的共同遗传变异的程度,主要的组织相容性复合体是隐含的,它显示了涉及数千个非常小的共同等位基因。
文摘:精神分裂症是一种严重的精神障碍,终生患病风险约为1%,以幻觉、妄想和认知障碍为特征,遗传率估计高达80%(1,2)。我们对3322名欧洲精神分裂症患者和3587名对照组进行了全基因组关联研究。在这里,我们使用两种分析方法展示了共同遗传变异在精神分裂症风险基础上的程度。首先,我们涉及主要组织相容性复合体。其次,我们为精神分裂症风险的大量多基因成分提供了分子遗传学证据,包括数千个影响非常小的普通等位基因。我们表明,这一成分也有助于双相情感障碍的风险,但对一些非精神疾病没有影响。

4174年引用


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路加福音Jostins 1Stephan Ripke 2冲洗k Weersma 3.理查德·h·Duerr 4 + 102多 机构(55
11月012012 - 自然
TL;博士:对克罗恩病和溃疡性结肠炎全基因组关联扫描进行了meta分析,随后对重要发现进行了广泛验证,总共有超过7.5万例病例和对照。
文摘:克罗恩病和溃疡性结肠炎是炎症性肠病(IBD)的两种常见形式,影响着250多万欧洲血统的人,在其他人群中的患病率也在上升。将这两种疾病作为独立的表型进行的全基因组关联研究和后续的meta分析,在它们的发病机制中发现了以前未被怀疑的机制,如自噬,并表明一些IBD位点与其他炎症性疾病共享。在这里,我们通过对克罗恩病和溃疡性结肠炎全基因组关联扫描进行元分析,然后对重要发现进行广泛验证,总共有超过75,000例病例和对照组,从而扩展了相关途径的知识。我们确定了71个新的关联,共计163个IBD基因座,满足全基因组显著性阈值。大多数位点对这两种表型都有贡献,而且双向选择效应(在人类历史过程中始终倾向于一种等位基因)和平衡选择效应(倾向于在种群中保留两种等位基因)都很明显。许多IBD基因座也与其他免疫介导的疾病有关,最显著的是强直性脊柱炎和银屑病。我们还观察到IBD和分枝杆菌感染的易感性位点有相当多的重叠。基因共表达网络分析强调了这种关系,发现宿主对分枝杆菌的反应和易患IBD的反应之间的通路是相同的。

3586年引用


作者

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的名字 h指数 论文 引用
尼古拉斯·g·马丁 192 1770 161952
Stephen诉Faraone 188 1427 140298
阿瑟·w·宽外袍 159 1184 109343
格兰特•蒙哥马利(george w . bush) 157 926 108118
马克·j·史密斯 153 713 88783
Stephen j . O ' brien 153 1062 93025
拉杰什·库马尔 149 4439 140830
彼得·m·维斯 143 694 118115
奥利t Raitakari 142 1232 103487
剑杨 142 1818 111166
约翰·l .料斗 140 1229 86392
斯蒂芬·p·杰克逊 131 372 76148
保罗D.P.法老 130 794 71338
克里斯托弗·g·马赫 128 940 73131
大卫·罗伯逊 127 1106 67914
网络信息
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国立卫生研究院

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法国健康和医学研究所betway亚洲

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约翰霍普金斯大学医学院

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