写者
山查马丁
其它属性 :Wellcome信托
生物类:betway亚洲Sancha Martin是Wellcome信托Sanger学院学术研究员betway亚洲作者为专题研究作贡献:基因组与癌症作者 Hindex共27版,合著35种出版物接收21228引用桑查马丁以前的附属关系包括Wellcome信托
题目:基因组,癌症,Germline变异,乳腺癌,人类基因组
论文类
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Wellcome信托Sanger学院
一号,
Wellcome信托
2,
剑桥大学医院NHS基础信托
3,
不列颠哥伦比亚大学
4,
剑桥大学
5,
奥斯陆大学医院
6,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
7,
奥斯陆大学
8,
慕斯特大学
九九,
布鲁塞尔自由大学
10,
betway亚洲德国癌症研究中心
11,
冰岛大学
12,
Erasmus大学鹿特丹
13,
巴黎笛卡尔大学
14,
betway亚洲法医学研究院
15,
巴黎大学
16,
广度学院
17,
伯根大学
18号,
昆士兰大学
19号,
大学Oviedo
20码,
格拉斯哥大学
21号,
哈佛大学
22号,
美国退伍军人事务部
23号,
荷兰癌症研究所
24码,
基尔大学
25码,
拉德布德大学奈美根
26,
伦敦国王学院
27号,
库里学院
28码,
新南威尔士大学
29,
班克斯敦利德康贝医院
30码,
巴塞罗那大学
31号
TL;DR:显示小基因组区域超变异性-ategis
抽象性 :所有癌症都由体型变异引起生物过程生成这些变异有限由癌症基因组生成的体突变目录有突变过程的签名,这些签名一直有效使用。分析4 938 362变异 从7 042癌症并提取 20多异变签名其中一些存在于多类癌症中,主要指APOBEC家族的细胞脱压签名,而另一些则局限于单类癌症类某些特征与癌症诊断患者年龄相关联,已知诱变接触或DNA维护缺陷,但多为隐密源除这些全基因组突变特征外,多类癌症中还发现小基因组区域超变异-kategis结果显示变异过程多样性基础癌症开发,可能对理解癌症生态学、预防和治疗产生潜在影响。
7904引用
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TL;DR:生成出高质序列集合斑马鱼基因组,由全序大插件克隆组成,使用高分辨率高密度米图定序面向对象,更清晰地理解关键基因特征,如独有重复内容、伪基因稀疏、斑马鱼特有基因丰富染色体4和染色体区域影响性判断
抽象性 :斑马鱼已成为研究脊椎基因函数的常用机体近似透明胚胎和通过基因击倒或过分表达加速遗传研究的能力导致斑马鱼在详细调查脊椎基因函数时广泛使用,并越来越多地研究人类遗传疾病然而,对于有效模拟人类遗传疾病而言,重要的是理解斑马鱼基因和基因结构与Orthologous人类基因相关程度由全序大插件克隆组成 并重定方向使用高分辨率高密度米图详细自动人工注解提供26,000多蛋白编码基因的证据,这是迄今为止所有脊椎动物最大基因集排序与人类参考基因组比较显示,约70%的人类基因至少有一种明显的斑马鱼矩形高素质基因组汇编可更清晰地理解关键基因特征,如独有重复内容、伪基因稀疏、染色体4和染色体区域染色体特有基因增益影响性别判定
3 573引用
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TL;DR:系统研究超过25,000个癌症基因组将揭示共生突变,发现诱变作用的痕迹,定义临床相关子类型用于预测和治疗管理,并开发新癌症疗法
抽象性 :启动国际癌症基因组联盟是为了协调大规模癌症基因组研究,研究来自50种不同癌症类型和/或子型的肿瘤,这些类型和/或子型在全球具有临床和社会意义。系统研究超过25,000个癌症基因组的基因组分层将揭示成形变异的卷积,发现诱变作用的微量,定义临床相关子类型用于预测和治疗管理,并开发新的癌症治疗法
2 041引用
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Wellcome信托Sanger学院
一号,
佛兰德生物技术学院
2,
Katholieke大学路文
3,
东安卓大学
4,
betway亚洲Norwich研究园
5,
隆德大学
6,
哈佛大学
7,
奥斯陆大学医院
8,
伦敦国王学院
九九,
Erasmus大学鹿特丹
10,
不列颠哥伦比亚大学
11,
库里学院
12,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
13,
betway亚洲医学研究理事会
14,
剑桥大学医院NHS基础信托
15,
剑桥大学
16
TL;DR:工作生成从21个乳腺癌变异目录并应用数学方法提取底层过程变异特征,发现奇特局部超变异现象,称为卡塔吉斯
抽象性 :所有癌症都含有体态变异癌症基因组变异模式反映脱氧核糖核酸损耗修复过程,癌症细胞及其先质接触过程深入探索这些机制,我们从21个乳腺癌生成体变目录并应用数学方法提取底层过程变异特征多单核替换签名可见BRCA1或BRCA2变异显示替换变异特征组合和删除特征剖面检测到体突变率和转录之间的复杂关系观察到局部超变换现象,称为“kataegis”。kataegis区域因癌症而异,但通常与体态重排列相容这些地区基置几乎完全使用二核酸机制基础 多数这些突变签名不为人知不过,提议APOBEC细胞分治大全发挥作用
1 699引用
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Wellcome信托Sanger学院
一号,
剑桥大学医院NHS基础信托
2,
隆德大学
3,
Erasmus大学医疗中心
4,
拉德布德大学奈美根
5,
欧洲生物信息学研究所
6,
奥斯陆大学
7,
奥斯陆大学医院
8,
Gachon大学
九九,
荷兰癌症研究所
10,
布鲁塞尔自由大学
11,
安特卫普大学
12,
哈佛大学
13,
阿姆斯特丹大学
14,
Ulsan大学
15,
汉阳大学
16,
纪念SloanKeving癌症中心
17,
得克萨斯大学MD安德森癌症中心
18号,
betway亚洲法医学研究院
19号,
尼奈尔医院
20码,
ICM伙伴
21号,
昆士兰大学
22号,
冰岛大学
23号,
库里学院
24码,
剑桥大学
25码,
伦敦国王学院
26,
betway亚洲癌症研究所
27号,
伯根大学
28码,
新加坡总医院
29
TL;DR:剖析出子、数子和互生区域所有等级的体突变突出显示癌症基因和变异过程编集有效并逐步全面记录乳腺癌的体遗传基础
抽象性 :全基因数列560乳癌加深理解驱动变异赋予阴道优势和产生体变异过程发现93个蛋白质编码癌症基因 承载着可能的驱动变异部分非编码区域显示高变频,但多数区域有独特的结构特征,可能导致突变率上升,不包含驱动变异变异特征分析扩展至基因组重排列并显示十二基替换和六重排列签名三种重排列签名特征特征并发重复或删除,似乎与缺陷同序重编脱氧核糖核酸修复相关联:一种功能缺陷BRCA1,另一种函数缺陷BRCA1或BRCA2函数缺陷BRCA2,第三个原因未知剖析出子、数子和互生区域所有等级的体突变突出显示癌症基因和变异过程的累加作用,并逐步全面记录乳腺癌的体格遗传基础
1 696引用
引用
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TL;DR:betway亚洲CBio癌症基因组门户网站大大降低了复杂基因组数据与癌症研究者之间的屏障,这些研究者希望快速、直觉和高质量访问大规模癌症基因组项目中的分子剖面和临床属性,并授权研究人员将这些丰富的数据集转换为生物洞察力和临床应用
抽象性 :CBio癌症基因组门户网站(http://cbioportal.org)是一个开放访问资源,用于交互探索多维癌症基因组数据集,目前提供取取20项癌症研究5 000多块肿瘤样本数据betway亚洲CBio癌症基因组门户网站大大降低了复杂基因组数据与癌症研究者之间的屏障,这些研究者希望快速、直觉和高质量访问大规模癌症基因组项目中的分子剖面和临床属性,并授权研究人员将这些丰富的数据集转换为生物洞察力和临床应用
11912引用
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TL;DR:必威体育BWCBio移植癌症基因组学分析和可视化特征实用指南,使复杂癌症基因组剖面供研究人员和临床医生使用而不需要生物信息学专门知识,从而促进生物发现
抽象性 :CBioPortal癌症基因组学网站(http://cbioportal.org)提供网络资源探索、可视化和分析多维癌症基因组数据门户从癌症组织和细胞线中减少分子剖析数据,转成易于理解的遗传、遗传学、基因表达学和蛋白质组事件betway亚洲查询接口与定制数据存储相结合,使研究人员能够交互探索样本、基因和路径之间的基因变换,并当基础数据可用时,将这些变换与临床结果连通门户提供多平台基因级数据图形汇总、网络可视化分析、生存分析、以病人为中心的查询和软件程序访问必威体育BW直觉网络接口使复杂癌症基因组剖面供研究人员和临床医生使用而不需要生物信息学专门知识,从而促进生物发现在此,我们提供实用指南 分析和可视化特征cBioPortal癌症基因组学
10 947引用
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Wellcome信托Sanger学院
一号,
Wellcome信托
2,
剑桥大学医院NHS基础信托
3,
不列颠哥伦比亚大学
4,
剑桥大学
5,
奥斯陆大学医院
6,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
7,
奥斯陆大学
8,
慕斯特大学
九九,
布鲁塞尔自由大学
10,
betway亚洲德国癌症研究中心
11,
冰岛大学
12,
Erasmus大学鹿特丹
13,
巴黎笛卡尔大学
14,
betway亚洲法医学研究院
15,
巴黎大学
16,
广度学院
17,
伯根大学
18号,
大学Oviedo
19号,
昆士兰大学
20码,
格拉斯哥大学
21号,
哈佛大学
22号,
美国退伍军人事务部
23号,
荷兰癌症研究所
24码,
基尔大学
25码,
拉德布德大学奈美根
26,
伦敦国王学院
27号,
库里学院
28码,
新南威尔士大学
29,
班克斯敦利德康贝医院
30码,
巴塞罗那大学
31号
TL;DR:显示小基因组区域超变异性-ategis
抽象性 :所有癌症都由体型变异引起生物过程生成这些变异有限由癌症基因组生成的体突变目录有突变过程的签名,这些签名一直有效使用。分析4 938 362变异 从7 042癌症并提取 20多异变签名其中一些存在于多类癌症中,主要指APOBEC家族的细胞脱压签名,而另一些则局限于单类癌症类某些特征与癌症诊断患者年龄相关联,已知诱变接触或DNA维护缺陷,但多为隐密源除这些全基因组突变特征外,多类癌症中还发现小基因组区域超变异-kategis结果显示变异过程多样性基础癌症开发,可能对理解癌症生态学、预防和治疗产生潜在影响。
7904引用
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霍华德休斯医学院
一号
TL;DR:这项工作揭示出常见人类癌症形像的基因组环境,它由小数的“山形”(高百分比肿瘤变换)和大多数的“山坡”(Genes不常变换)组成。
抽象性 :近十年来综合排序工作揭示出人类癌症常见形式组形对大多数癌症类型而言,这种景观由小数的“山形”(基因高百分比肿瘤变换)和大多数的“山坡”(基因不常变换)。至今为止,这些研究已经揭示y140基因,当由内部变异改变时,可促进或“驱动”肿瘤生成典型肿瘤包含二到八类变异剩余变异者为乘客,不提供有选择增长优势驱动基因可分类为12信号路径规范三大细胞过程:细胞命运、细胞生存和基因组维护betway亚洲更好地了解这些路径是基本癌症研究最迫切需求之一即使是现在,我们对癌症基因组的知识也足以指导开发更有效的方法来降低癌症发病率和死亡率。
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TL;DR:处理效果与肿瘤变异数增加相关联,肿瘤专用T细胞响应与肿瘤回归并发,表示肺癌基因层对抗-PD-1理疗
抽象性 :imune检查站抑制器释放病人自己的T细胞杀肿瘤,使癌症处理发生革命性作用解析响应该理疗的基因组决定因素时,我们使用非小细胞肺癌全异序使用pembromizumab处理,即抗体目标编程细胞死亡一号(PD-1)。在两个独立组别中,较高非同义突变负重与改善客观响应、持久临床益惠和逐步免保存相关效率还和分子吸取签名、高新抗原重负和脱氧核糖核酸修复路径变异相关每一因子都与变异重负相关在一个响应器中,新抗原单词CD8+T响应并发肿瘤回归,表示反-PD-1法增强新抗原特效T实验结果显示肺癌基因组场面对反-PD-1理疗产生响应
6215引用