论文类
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Wellcome信托Sanger学院
一号,
Wellcome信托
2,
剑桥大学医院NHS基础信托
3,
不列颠哥伦比亚大学
4,
剑桥大学
5,
betway亚洲乳腺癌研究基金会
6,
奥斯陆大学医院
7,
奥斯陆大学
8,
慕斯特大学
九九,
布鲁塞尔自由大学
10,
betway亚洲德国癌症研究中心
11,
冰岛大学
12,
Erasmus大学鹿特丹
13,
巴黎笛卡尔大学
14,
betway亚洲法医学研究院
15,
巴黎大学
16,
广度学院
17,
伯根大学
18号,
昆士兰大学
19号,
大学Oviedo
20码,
格拉斯哥大学
21号,
哈佛大学
22号,
美国退伍军人事务部
23号,
荷兰癌症研究所
24码,
基尔大学
25码,
拉德布德大学奈美根
26,
伦敦国王学院
27号,
库里学院
28码,
班克斯敦利德康贝医院
29,
新南威尔士大学
30码,
巴塞罗那大学
31号
TL;DR:显示小基因组区域超变异性-ategis
抽象性 :所有癌症都由体型变异引起生物过程生成这些变异有限由癌症基因组生成的体突变目录有突变过程的签名,这些签名一直有效使用。分析4 938 362变异 从7 042癌症并提取 20多异变签名其中一些存在于多类癌症中,主要指APOBEC家族的细胞脱压签名,而另一些则局限于单类癌症类某些特征与癌症诊断患者年龄相关联,已知诱变接触或DNA维护缺陷,但多为隐密源除这些全基因组突变特征外,多类癌症中还发现小基因组区域超变异-kategis结果显示变异过程多样性基础癌症开发,可能对理解癌症生态学、预防和治疗产生潜在影响。
7904引用
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TL;DR:GCC/TCGA全卡分析全基因组财团的旗舰论文描述2 658全癌症基因组综合分析的生成及其匹配正常组织遍历38种肿瘤类型,国际数据分享和标准化分析结构,以及跨财团研究的主要科学发现
抽象性 :癌症受基因变换驱动,大规模并行排序的到来使得系统记录全基因尺度1、23变异成为可能综合分析2 658全卡基因组及其遍历38类肿瘤匹配组织,摘自国际癌症基因组联盟和癌症基因组图集泛卡分析CCAWG资源生成由国际数据分享提供计算云平均而言,癌症基因组组合编码和非编码基因组元素时包含4-5驱动变异必威体育BW表示癌症驱动器发现尚不完全Chrothripsis使用多集群结构变异并同时影响数个癌症相关基因异常调聚物维护常出自低复制活动组织并显示数机制防止调聚物减值临界值常见稀有子线变异会影响体变模式,包括点变异、结构变异和体变换PCCWG财团收集论文描述非编码变异会驱动癌症超出TET推广者4识别变异过程新签名 产生基置小插件删除结构变换56.分析肿瘤进化时间和模式7描述形形色色变异对拼接水平、表达式水平、聚合基因和促销者活动89产生各种转录效果并评价一系列比较专业的癌症基因组 8、10、11、12、13、14、15、16、17、18
1600引用
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TL;DR:数据显示7-8%的子组携带清晰预处理子宫变异体,近50%儿科肿瘤隐藏着潜在可药事件,这对未来临床试验设计关系重大。
抽象性 :泛癌症分析研究各种癌症类型间的共性和异性已成为获取癌症生物学新知识的强效方法综合分析泛癌症群的基因变换 包括961个儿童、青少年和青年肿瘤 由24个单分子型癌症组成使用标准工作流识别突变频率和显著变异基因与先前分析成人癌症相比有显著差异149个表态癌症驱动基因将肿瘤划分为二类:小变异和结构/拷贝数变异结构变异性、超二分性化和染色体与TP53变异状态和变异签名相关联近50%儿科肿瘤隐藏着一种潜在的可药事件,这对未来临床试验设计关系重大。
958引用
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betway亚洲德国癌症研究中心
一号,
欧洲生物信息学研究所
2,
maxPlanck社会
3,
斯坦福大学
4,
广度学院
5,
海德堡大学
6,
阿姆斯特丹大学
7,
路德维希马克西米利安慕尼黑大学
8,
萨尔大学
九九,
波士顿儿童医院
10,
麦吉尔大学
11,
汉堡大学
12,
皇家Victoria医务所
13,
剑桥大学
14,
曼彻斯特学术卫生中心
15,
杜塞尔多夫大学
16,
哈佛大学
17
TL;DR:对125种肿瘤-正常配方综合测序分析加深对基因复杂性和异质性的理解,并提供了新治疗方法的若干潜在目标,特别是3类和4类病人目标
抽象性 :脑膜瘤是一种强健生长的肿瘤,产生自子脑干或中拉/脑干它是儿童最常见的恶性脑肿瘤,显示生物和临床极异性近40%的儿童会复发肿瘤, 30%的儿童会因病死生存者的生活素质往往大大下降四种肿瘤子群当前识别有明显的临床、生物和遗传特征WNT肿瘤显示主动无翼路径信号,在当前处理方案下带优预测SHH肿瘤显示刺插入路径激活并有中间预测3类和4类肿瘤分子特征较差,并提出了最大临床挑战基因事件全集驱动这一区别,但仍不清楚。在此描述对125双肿瘤正常式综合测序分析,作为国际癌症基因组联合会PedBrain教程项目的一部分进行Testraploidy被确定为3组和4组肿瘤常见早期事件,并观察到病人年龄与变异率之间的正相关关系。数例复发突变被发现,既指已知多位基因(CDNB1、PTCH1、MLL2、SMARCA4),也指以前未与肿瘤关联的基因(DDX3X、CTDNEP1、KDM6A、TBR1),常以子群特征模式RNA测序证实了这些变换,并揭示了据我们所知所识别的首个单词聚变基因的表达方式Chromatin修饰器在所有子群中常变换研究结果加深了我们对遗传复杂性和异质性的理解,为新治疗方法提供数项潜在目标,特别是3组和4组病人
775引用
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betway亚洲德国癌症研究中心
一号,
圣书院betway亚洲Jude儿童院
2,
海德堡大学
3,
哥本哈根大学
4,
马萨诸塞理工学院
5,
欧洲生物信息学研究所
6,
maxPlanck社会
7,
广度学院
8,
大学医院海德堡
九九,
俄勒冈卫生科学大学
10,
波士顿儿童医院
11,
图宾根大学
12,
加利福尼亚大学洛杉矶分校
13,
圣琼德巴塞隆纳医院
14,
杜克大学
15,
麦吉尔大学
16,
北岛大学
17,
BC癌症局
18号,
多伦多大学
19号
TL;DR:综合基因组学应用从单一儿童癌症实体获取的大量临床样本组中发现一系列癌症基因和生物型子多样性,它们代表有吸引力的治疗目标,用于治疗染色体患者
抽象性 :高恶性儿童脑肿瘤,当前mudioblastoma疗法对发育中的孩子产生削弱作用,并突出分子定向处理减少毒性的必要性先前的研究无法辨识出驱动基因全谱和分子过程必威体育BW并辨别子子驱动变换, 包括先前无法发现可操作目标驱动变异被满怀信心地分派给3组和4组多位子类病人,大大增强先前知识新建分子子类型因特定驱动事件而有微分增益,包括热点内插图以KBTBD4为对象并启动PRDM6综合基因组学应用从单一儿童癌症实体中提取的大量临床样本显示一系列癌症基因和生物型子多样性,这些都代表有吸引力的治疗目标,治疗有膜镜的病人
706引用
引用
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TL;DR:处理效果与肿瘤变异数增加相关联,肿瘤专用T细胞响应与肿瘤回归并发,表示肺癌基因层对抗-PD-1理疗
抽象性 :imune检查站抑制器释放病人自己的T细胞杀肿瘤,使癌症处理发生革命性作用解析响应该理疗的基因组决定因素时,我们使用非小细胞肺癌全异序使用pembromizumab处理,即抗体目标编程细胞死亡一号(PD-1)。在两个独立组别中,较高非同义突变负重与改善客观响应、持久临床益惠和逐步免保存相关效率还和分子吸取签名、高新抗原重负和脱氧核糖核酸修复路径变异相关每一因子都与变异重负相关在一个响应器中,新抗原单词CD8+T响应并发肿瘤回归,表示反-PD-1法增强新抗原特效T实验结果显示肺癌基因组场面对反-PD-1理疗产生响应
6215引用
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TL;DR:Pan-Cancer创举比较TCGA前12类肿瘤与开发跨肿瘤系共性、差异和突发主题综合图象的重大契机
抽象性 :必威体育BW癌症基因组图集研究网剖析并分析大量人类肿瘤以发现脱氧核糖核酸、RNA、蛋白质和子元层次的分子异常由此产生的丰富数据为综合描述肿瘤分支的共性、差异和突发主题提供了重要契机Pan-Cancer创举比较TTCGA前12类肿瘤分子偏差分析 和函数跨肿瘤类型 教我们如何扩展法 有效一种癌症类型
5 294引用
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TL;DR:Pembromizumab有可接受的副作用剖面并显示受高级非小细胞肺癌和PD-L1表达式的病人的抗脉冲活动,至少50%的肿瘤细胞与pembroliZumab提高效果相关
抽象性 :程序化细胞死亡1(PD-1)用pemplizumab抑制高级非小细胞肺癌患者参加阶段1研究并验证PD-1Ligand方法我们分配495名接受pemprizumab的病人(每3周2 mg或10mg体重或每2周10mg/kg)到培训组(182个病人)或验证组(313个病人)。PD-L1样本表达式使用免疫史化学分析,结果报告为肿瘤细胞染色比例mbranousPD-L1响应由中央审查每9周评估一次归结于pemprolizumab的负作用有疲劳、普里图斯和下降食欲,根据剂量或进度没有明显的差分中都
4 834引用
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TL;DR:必威体育BW癌症基因组图集研究网剖析并分析大量人类肿瘤以发现DNA、RNA、蛋白质和后代层次的分子异常,如本文件所述
抽象性 :必威体育BW癌症基因组图集研究网剖析并分析大量人类肿瘤以发现脱氧核糖核酸、RNA、蛋白质和子元层次的分子异常由此产生的丰富数据为综合描述肿瘤分支的共性、差异和突发主题提供了重要契机Pan-Cancer创举比较TTCGA前12类肿瘤分子偏差分析 和函数跨肿瘤类型 教我们如何扩展法 有效一种癌症类型
4 634引用
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TL;DR:文章作者描述对111参考人类子元综合分析,该子元生成为NIH路径Epenomics财团的一部分,剖析直方图修改模式、脱氧核糖核酸存取性、脱氧核酸脱甲基化和RNA表达式
抽象性 :参考人类基因组序列为研究基因变异及其与人类疾病关联搭建平台,但后基因组研究缺乏相似参考igenomics财团生成迄今最大的初级细胞组织人类教程集合在此描述对111参考人类子元综合分析程序的一部分,剖析直方图修改模式、脱氧核糖核酸可获取性、脱氧核酸脱甲基化和RNA表达式并定义调控模块协调活动 及其可能的激活器和抑制器显示与疾病和特征相关基因变异丰富组织特有上分义特征,揭示与生物相关细胞类型多样性,为解析人类疾病的分子基础提供资源显示后基因学信息对理解基因调节、细胞分化和人类疾病的核心作用
4 409引用