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TL;DR:基因组全局搜索2型糖尿病-可感知基因发现FTO常见变异
抽象性 :肥胖症是一个严重的国际健康问题,增加了几种常见疾病的风险。遗传因素处理肥胖问题知之甚少跨基因组搜索二型糖尿病基因发现FTO常见变异变异与BMI相联共13组并有38 759人参加16%的同性通向风险者再重约3公斤,比不继承风险者多1.67倍肥胖几率7岁以上观察到该关联并反映脂肪量具体增加
4 184引用
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TL;DR:重定义肥胖症取材比而非BMI提高估计心肌梗塞值,可归结为大多数族裔群体的肥胖症
抽象性 :概述背景肥胖症是心血管疾病的一个主要风险因素,但不同种族群最预测性度量并不清楚评估肥胖标志, 特别是腰对脚比 是否比体重指数强方法系统对急性心肌梗塞进行了标准化案例控制研究,52个国家的27 098名参与者(12 461例和14 637例控件)代表数大民族群我们评估BMI、腰圈和臀圈之间的关系 和前后接合率 与心肌梗塞总体和对每一组发现BMI显示与心肌梗塞(OR 1.44,95%CI1.32-157顶层五分位对底层五分位调整前)有微小分级关系,调整后大幅下调(1.12, 1/03-122)和调整后无重大其他风险因素(0.98, 0.88-1.09)。前后五分位数之差比远大于前一二分位数之差比第三五分位数: 12/39128052第四五分位数:1/90,1/74-2/07第五五分位数:2/52,2/31-2/74waist调整OR1177159-1/97和hips0/730-66-0-80环形在BMI调整后都具有高度意义(p对底层五分位数)。轮接比和腰圈近(p对最低五分位数分别为1/75、1/33和0/76)。前两位五分位中心肌梗塞风险24.3%(95%CI 22.5-26.2),而前两位五分位中只有7.7%(6.0-10.0)解释网对网比显示与全世界心肌梗塞风险有分值和高度关联重定义肥胖症取材比而非BMI提高估计心肌梗塞值,可归结为大多数族裔群体的肥胖症
2 742引用
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TL;DR:显示基因编码flaggrin(FLG)中两种独立的功能损耗遗传变异(R510X和2282del4)非常强预处理因子
抽象性 :近几十年来,多位性性皮炎(eczema)、过敏症和哮喘症增加频率,现在影响到发达世界约20%的人口。双家族研究显示 偏向局部疾病高度可继承性遗传学研究多以免疫机制为重点,但预期初级上下文屏障缺陷Filaggrin是一种关键蛋白质,它便于终端分辨皮层并形成皮肤屏障显示两种独立的功能缺失遗传变异(R510X和2282del4) 基因编码flaggrin约9%的欧裔人承载这些变异变异物还显示与局部皮炎背景下发生的哮喘高度相关这项工作为减值皮肤屏障函数开发多位性疾病打下关键作用
2 605引用
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Wellcome人类遗传学信托中心
一号,
密歇根大学
2,
牛津大学
3,
马萨诸塞理工学院
4,
哈佛大学
5,
布里格姆和妇女医院
6,
隆德大学
7,
糖尿病中心
8,
南加利福尼亚大学
九九,
国家卫生院
10,
卫生科学大学
11,
诺华州
12,
尼奈尔医院
13,
埃克塞特大学
14,
杜塞尔多夫大学
15,
皇后玛丽伦敦大学
16,
Glostrup医院
17,
DECODE遗传学
18号,
东芬兰大学
19号,
剑桥大学
20码,
奥胡斯大学
21号,
北卡罗来纳大学
22号,
挪威科技大学
23号,
Wellcome信托Sanger学院
24码,
布里斯托尔大学
25码,
赫尔辛基大学
26,
纽卡斯尔大学
27号
TL;DR:必威体育BW结果说明大型发现和后续样本的价值,以深入了解T2D继承基础并检测至少六大先前未知极地
抽象性 :基因组全协会研究发现多址化常用变量适度但可复制地影响2型糖尿病风险建立公共稀有变异作用只解释小部分T2D可继承性前所发布分析有限辨别微小效果变异能力时,我们从元分析三次T2DGWA扫描,由10 128名欧裔个人和约220万SNPs组成(直接基因型和估计型),随后进行独立样本复制测试,有效样本规模达53 975span8-LGR5(P=1.1x10-9)、THADA(P=1.1x10-9)、ADAMTS9(P=1.2x10-8)和NOCH2(P=4.1x10-8)基因区域必威体育BW显示大型发现和后续样本的价值 深入了解T2D继承基础
1 872引用
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[.]
Wellcome信托Sanger学院
一号,
剑桥大学医院NHS基础信托
2,
隆德大学
3,
Erasmus大学医疗中心
4,
拉德布德大学奈美根
5,
欧洲生物信息学研究所
6,
奥斯陆大学
7,
奥斯陆大学医院
8,
Gachon大学
九九,
荷兰癌症研究所
10,
布鲁塞尔自由大学
11,
安特卫普大学
12,
哈佛大学
13,
阿姆斯特丹大学
14,
Ulsan大学
15,
汉阳大学
16,
纪念SloanKeving癌症中心
17,
得克萨斯大学MD安德森癌症中心
18号,
betway亚洲法医学研究院
19号,
尼奈尔医院
20码,
ICM伙伴
21号,
昆士兰大学
22号,
冰岛大学
23号,
库里学院
24码,
剑桥大学
25码,
betway亚洲癌症研究所
26,
伦敦国王学院
27号,
伯根大学
28码,
新加坡总医院
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TL;DR:剖析出子、数子和互生区域所有等级的体突变突出显示癌症基因和变异过程编集有效并逐步全面记录乳腺癌的体遗传基础
抽象性 :全基因数列560乳癌加深理解驱动变异赋予阴道优势和产生体变异过程发现93个蛋白质编码癌症基因 承载着可能的驱动变异部分非编码区域显示高变频,但多数区域有独特的结构特征,可能导致突变率上升,不包含驱动变异变异特征分析扩展至基因组重排列并显示十二基替换和六重排列签名三种重排列签名特征特征并发重复或删除,似乎与缺陷同序重编脱氧核糖核酸修复相关联:一种功能缺陷BRCA1,另一种函数缺陷BRCA1或BRCA2函数缺陷BRCA2,第三个原因未知剖析出子、数子和互生区域所有等级的体突变突出显示癌症基因和变异过程的累加作用,并逐步全面记录乳腺癌的体格遗传基础
1 696引用
作者类
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名称 | H-index | 论文类 | 引用 |
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约翰J.V.麦克默拉 | 178 | 1389 | 184502 |
达里欧阿列西 | 136 | 354 | 74753 |
保尔布伦南 | 132 | 1221 | 72748 |
大卫P巷子 | 129 | 568 | 90787 |
安德鲁D莫里斯 | 111 | 445 | 67500 |
科林NA.帕尔默 | 108 | 431 | 60922 |
万里JPadget | 105 | 660 | 44083 |
马克A马格努松 | 百元 | 249 | 30668 |
余秀尔市 | 98号 | 542 | 39527 |
哈立德汉市 | 92 | 684 | 33700 |
约翰H卡明斯 | 92 | 181 | 34317 |
Kamlish昆地 | 91 | 1030 | 37429 |
爱琳M利格 | 91 | 366 | 29347 |
约翰D海叶斯市 | 86 | 257 | 33146 |
詹姆斯W铁路边 | 86 | 590 | 33745 |