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betway亚洲QIMRBERCHOFER医学研究所

设施化 · 布里斯班州昆士兰州 ·
关于 :betway亚洲QIMRBERCHOFER医学研究院是一个设施组织,总部设在澳大利亚昆士兰州布里斯班betway亚洲以研究对专题的贡献著称:全人口基因组关联研究组织有3 790名作者出版11850出版物,收到673249引用betway亚洲昆士兰医学研究院和QIMRBerghofer


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杂志文章 · 多尔市 ·
5月01日 2016年 - 自然遗传学
TL;DR:拟用方法整合GWAS汇总级数据与表达量化特征轨迹研究数据以识别表达度因元性而与复杂特征相联的基因,优先排序126个基因为设计未来功能研究提供重要导线
抽象性 :基因组全协会研究已识别出千数与人复杂特征相联的遗传变异基因或功能式脱氧核糖核酸元素,这些变量通过这些元素对特征产生效果时往往不为人知。整合GWAS汇总级数据与表达量化特征轨迹研究数据以识别表达度因白化谱而与复杂特征相关联的基因的方法(称为SMR)。GWAS数据覆盖达339224个个人和eQTL数据覆盖5311个个人,我们优先处理126个基因(例如TRAF1和ANKRD55用于风波关节炎和SNX19和NMRAL1用于精神分裂症),其中25个基因是新候选者77基因不是顶级关联GWASSNP最接近注解基因基因为设计未来功能研究提供重要引导,以理解脱氧核糖核酸变异导致复杂特征变异的机制

1 511引用

戴尔R尼霍特一号 ·
2004年1月01日
TL;DR:简单校正单核多态联系不均度多测试
抽象性 :在本报告中,我们描述简单校正单核多态性多端性多项测试这种方法为计算性强变换测试提供实用替代sNPSpD输出包括egenvalus、主构系数和变量旋转后因子“加载”,允许选择 sNP子集优化基因组区域信息

1 480引用

杂志文章 · 多尔市 ·
珍妮佛斯通一号 ,珍妮佛斯通2 ,珍妮佛斯通3 ,迈克尔康龙欧多诺万4 ,休古林5 ,乔治基洛夫4 ,道格拉斯-布莱克伍德6 ,AidenCorvin公司7 ,尼古拉斯约翰克拉多克4 ,迈克尔吉尔7 ,克里斯蒂娜M赫特曼8 ,克里斯蒂娜M赫特曼九九 ,保尔利腾斯坦8 ,安德鲁麦奎林5 ,卡洛斯N番茄10 ,道格拉斯M鲁德弗尔3 ,道格拉斯M鲁德弗尔2 ,道格拉斯M鲁德弗尔一号 ,迈克尔约翰欧文4 ,大卫圣克莱尔11 ,PatrickF.沙利文12 ,Pamela Sklar3 ,Pamela Sklar2 ,Pamela Sklar一号 ,ShaunPurcell3 ,ShaunPurcell2 ,ShaunPurcell一号 ,约书亚M康恩市3 ,约书亚M康恩市一号 ,Stuart MacGregor13 ,德里克W莫里斯7 ,科尔姆O'Dushlaine7 ,马克J达利2 ,马克J达利一号 ,马克J达利3 ,彼得M维赛尔13 ,彼得·霍尔曼斯4 ,EdwardMsclnc一号 ,EdwardMsclnc2 ,奈杰尔威廉斯4 ,露西乔治耶娃4 ,伊万尼科洛夫4 ,纳丁诺顿4 ,Hywel威廉姆斯4 ,德拉加通切瓦 ,维拉米兰 ,Emma Flordal讲义8 ,帕特里克苏利文12 ,伊莲肯尼7 ,约翰L华定顿市14 ,哈立德乔杜里5 ,苏斯米塔达塔5 ,强纳森皮姆5 ,Srinivava Thiramali15 ,维奈浦里5 ,罗伯特克拉索基5 ,雅各布劳伦斯5 ,digby队列16 ,尼古拉斯拜斯5 ,大卫柯蒂斯17 ,卡罗琳克隆11 ,吉莉安·弗雷泽11 ,素来关11 ,尼古拉斯沃克 ,华特J慕尔市6 ,凯文A麦格希6 ,本S皮卡德6 ,P.马洛伊6 ,艾伦WMacle6 ,玛格丽特范贝克6 ,密歇尔T番茄10 ,海莲娜梅德罗斯10 ,法兰克A密顿市18号 ,Célia Barreto卡瓦略10 ,ChristopherP.莫里18号 ,爱曼H范洲 ,大卫五世孔地市10 ,JamesA名词10 ,卡洛斯费雷拉 ,安东尼奥马塞多19号 ,M.海莲娜Azevedo19号 ,史蒂夫·麦卡罗尔3 ,史蒂夫·麦卡罗尔一号 ,马克J达利3 ,马克J达利2 ,马克J达利一号 ,金伯利分院2 ,金伯利分院一号 ,凯西盖茨一号 ,StaceyGabri一号 ,斯科特马洪一号 ,克莉丝丹阿尔德利一号 ·
911 2008年 - 性质
TL;DR:3 391名精神分裂症患者和3 181名祖传匹配控制者对稀有CNVs进行全基因组调查,为精神分裂症发源模型提供强力支持,该模型包括多稀有结构变异效应,范围广度广度广度广度和局部度广度广度广度
抽象性 :精神分裂症是一种严重精神失常症,特征为幻觉、错觉、认知缺陷和冷漠,可继承性估计达73-90%(参考文献E.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.i/继承模式复杂,所涉遗传变异的数量和类型不为人理解拷贝数变方(2-7)和神经发育失常(8-11)已识别,但大规模基因组大调查尚未完成3 391名精神分裂症患者和3 181名祖传匹配控件使用高密度微数组受精神分裂症患者总重比控件增加1.15倍较稀有单发CPVs和那些基因相关者比那些非基因相关者更显出这种效果与预期一样,该区域内发现删除对心形综合症至关重要,这包括30%的病人的精神病症状(12例)。与精神分裂症关联并被发现大增染色体15q13.3和1q21.1先前未曾报告过这些关联物,在基因组大校正后这些关联物仍然重要我们的结果为精神分裂病理生成模型提供强力支持,该模型包括多稀有结构变异效应,广基因组和局部性都包括在内。

1 465引用

杂志文章 · 多尔市 ·
ditteScreatis一号 ,ditteScreatis2 ,雷蒙德K华特斯3 ,雷蒙德K华特斯4 ,琼安娜马丁3 ,琼安娜马丁5 ,琼安娜马丁6 ,曼努埃尔马特海森 ,Thomas Damm Als2 ,Thomas Damm Als一号 ,斯本Agerbo一号 ,斯本Agerbo2 ,Gisli包德松 ,富人贝列3 ,Jonas Bybjerg-Grauholm一号 ,Jonas Bybjerg-Grauholm7 ,玛丽·巴什瓦德-汉森一号 ,玛丽·巴什瓦德-汉森7 ,费莱西亚Cerrato3 ,金伯利分院3 ,克莱尔教堂4 ,克莱尔教堂3 ,阿什利杜蒙3 ,Nicholas Eriksson ,迈克尔J甘地 ,杰奎琳I黄金斯坦4 ,杰奎琳I黄金斯坦3 ,卡特里娜L格拉斯比8 ,雅各布格罗夫 ,Olafur O Gudmundsson九九 ,Olafur O Gudmundsson10 ,克莉丝汀索尔姆汉森一号 ,克莉丝汀索尔姆汉森11 ,克莉丝汀索尔姆汉森7 ,MadsE豪堡市2 ,MadsE豪堡市一号 ,MadsV霍列加德一号 ,MadsV霍列加德7 ,丹尼尔P豪里根4 ,丹尼尔P豪里根3 ,海扁黄4 ,海扁黄3 ,Julian Maller3 ,爱丽西娅R马丁市3 ,爱丽西娅R马丁市4 ,尼古拉斯G马丁市8 ,Jennifer L.莫兰市3 ,Jonatan Pallesen2 ,Jonatan Pallesen一号 ,邓肯S帕尔默4 ,邓肯S帕尔默3 ,卡斯特博克佩德森一号 ,卡斯特博克佩德森2 ,玛丽安·吉尔兹·佩德森一号 ,玛丽安·吉尔兹·佩德森2 ,Timothy波特巴3 ,Timothy波特巴4 ,Jesper Buchve Poulsen7 ,Jesper Buchve Poulsen一号 ,斯特凡里普克4 ,斯特凡里普克3 ,斯特凡里普克12 ,伊莉斯B鲁滨逊4 ,F.凯尔赛德斯托姆3 ,F.凯尔赛德斯托姆4 ,赫林斯特凡松10 ,克莉丝汀史蒂文斯3 ,帕特里克图里4 ,帕特里克图里3 ,G.布拉吉华特斯九九 ,G.布拉吉华特斯10 ,慧中元13 ,慧中元14 ,玛格丽特J怀特15 ,OleA安德列森16 ,菲利普·阿希森17 ,克里斯蒂L伯顿18号 ,多瑞特i布斯马19号 ,布鲁康曼 ,瑟伦达尔斯加尔德2 ,芭芭拉弗兰克20码 ,Joel Gelernter21号 ,Joel Gelernter22号 ,丹尼尔H格施温德13 ,丹尼尔H格施温德14 ,哈孔哈科纳尔松23号 ,扬哈维克24码 ,扬哈维克25码 ,亨利R克兰兹勒21号 ,亨利R克兰兹勒26 ,琼娜昆西17 ,凯特兰利5 ,Klaus-Peter Lesch27号 ,Klaus-Peter Lesch28码 ,Klaus-Peter Lesch29 ,克里斯特尔M中度多尔普19号 ,克里斯特尔M中度多尔普15 ,Andreas Reif30码 ,LuisAugustorohde31号 ,Panos Roussos ,罗素沙查18号 ,Pamela Sklar32码 ,EdmundJ.S.索努加-巴克17 ,PatrickF.沙利文三十三 ,PatrickF.沙利文6 ,Anita Thapar5 ,乔伊斯Y东通市 ,欧文D华德曼34号 ,萨拉E美德兰8 ,卡里斯特凡松九九 ,卡里斯特凡松10 ,微信Nordeft一号 ,微信Nordeft35码 ,大卫M胡加德市7 ,大卫M胡加德市一号 ,托马斯·韦尔格一号 ,托马斯·韦尔格35码 ,托马斯·韦尔格11 ,欧里摩斯一号 ,欧里摩斯36号 ,普本博摩腾森 ,马克J达利 ,斯蒂芬五世法拉欧37号 ,安卓斯D博格鲁姆2 ,安卓斯D博格鲁姆一号 ,本杰明M尼尔4 ,本杰明M尼尔3 ·
TL;DR:由20 183名诊断为ADHD和35191控件的个人组成的全基因组元分析发现12个独立局部值超基因组广度变量并隐含神经开发路径和受保护基因组区域参与ADHD生物基础
抽象性 :注意力缺失/高度运动失序症(ADHD)是一种高度遗传性童年行为失序症,影响5%的儿童和2.5%的成人常见遗传变异对ADHD易感性大有帮助,但没有任何变异与ADHD强连通由20 183名诊断为ADHD和35191控件的个人组成全基因组元分析报告,该控件识别变量超过全基因组在12个独立局部意义,查找关于ADHD底层生物的重要新信息协会丰富进化约束基因区和功能失容基因并环绕脑表达规范标志三大复制研究分析:一组诊断为ADHD的个人、自报ADHD样本和对人口ADHD症状量化元分析支持这些发现同时突出研究与教育程度重叠的差异GWAS强同量量ADHD症状支持临床诊断ADHD

1436引用

杂志文章 · 多尔市 ·
2月15日 2017 - BMJ
TL;DR:维他命D补充安全并保护整体避免急性呼吸道感染,维他命D缺陷和未接受博尔斯剂量的病人最受益。
抽象性 :目标评估维他命补充对急性呼吸道感染风险的总体效果并识别改变这一效果的因素系统评审和元分析随机控制测试单个参与者数据数据源Medline、Embase、Cochrane受控试中央寄存器、ScienceWeb、Clinicbetway亚洲随机、双盲、安慰片受控补充维他命D3或维他命D2测试,只要经研究伦理委员会批准,并收集急性呼吸道感染发生率数据并预订为效果结果,均有资格列入确定了25项合格随机控制测试(共11321名0至95岁参与者)。IPD为10 933(96.6%)参赛者获取维他命D补充降低所有参与者急性呼吸道感染风险P异性VitaminD补充安全并保护整体不受急性呼吸道感染极缺维他命D和未接受bolus剂量的病人最受益PROSPERO系统评审CRD42014013953

1431引用


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名称 H-index 论文类 引用
尼古拉斯G马丁市 192 1770 161952
斯蒂芬五世法拉欧 188 1427 140298
亚瑟W东加 159 1184 109343
葛兰特W蒙哥马利 157 926 108118
马克J斯密思 153 713 88783
斯蒂芬J奥布赖安 153 1062 93025
拉杰什库马尔 149号 4439 140830
彼得M维赛尔 143 694 118115
奥利特瑞田卡 142 1232 103487
杨建 142 1818 111166
约翰L霍伯市 140 1229 86392
斯蒂芬P城还 131号 372 76148
保尔DP法罗 130 794 71338
克里斯托弗GMaher公司 128 940 73131
大卫罗伯逊 127号 1106 67914
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国家卫生院
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betway亚洲法医学研究院
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JohnsHopkins大学医学院
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加利福尼亚大学旧金山
182.2k 论文类 , 12M 引用

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阿尔贝特爱因斯坦医学院
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