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一号
/
2
论文类
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TL;DR:拟用方法整合GWAS汇总级数据与表达量化特征轨迹研究数据以识别表达度因元性而与复杂特征相联的基因,优先排序126个基因为设计未来功能研究提供重要导线
抽象性 :基因组全协会研究已识别出千数与人复杂特征相联的遗传变异基因或功能式脱氧核糖核酸元素,这些变量通过这些元素对特征产生效果时往往不为人知。整合GWAS汇总级数据与表达量化特征轨迹研究数据以识别表达度因白化谱而与复杂特征相关联的基因的方法(称为SMR)。GWAS数据覆盖达339224个个人和eQTL数据覆盖5311个个人,我们优先处理126个基因(例如TRAF1和ANKRD55用于风波关节炎和SNX19和NMRAL1用于精神分裂症),其中25个基因是新候选者77基因不是顶级关联GWASSNP最接近注解基因基因为设计未来功能研究提供重要引导,以理解脱氧核糖核酸变异导致复杂特征变异的机制
1 511引用
[.]
TL;DR:简单校正单核多态联系不均度多测试
抽象性 :在本报告中,我们描述简单校正单核多态性多端性多项测试这种方法为计算性强变换测试提供实用替代sNPSpD输出包括egenvalus、主构系数和变量旋转后因子“加载”,允许选择 sNP子集优化基因组区域信息
1 480引用
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TL;DR:3 391名精神分裂症患者和3 181名祖传匹配控制者对稀有CNVs进行全基因组调查,为精神分裂症发源模型提供强力支持,该模型包括多稀有结构变异效应,范围广度广度广度广度和局部度广度广度广度
抽象性 :精神分裂症是一种严重精神失常症,特征为幻觉、错觉、认知缺陷和冷漠,可继承性估计达73-90%(参考文献E.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.N.i/继承模式复杂,所涉遗传变异的数量和类型不为人理解拷贝数变方(2-7)和神经发育失常(8-11)已识别,但大规模基因组大调查尚未完成3 391名精神分裂症患者和3 181名祖传匹配控件使用高密度微数组受精神分裂症患者总重比控件增加1.15倍较稀有单发CPVs和那些基因相关者比那些非基因相关者更显出这种效果与预期一样,该区域内发现删除对心形综合症至关重要,这包括30%的病人的精神病症状(12例)。与精神分裂症关联并被发现大增染色体15q13.3和1q21.1先前未曾报告过这些关联物,在基因组大校正后这些关联物仍然重要我们的结果为精神分裂病理生成模型提供强力支持,该模型包括多稀有结构变异效应,广基因组和局部性都包括在内。
1 465引用
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伦德贝克
一号,
奥胡斯大学
2,
广度学院
3,
哈佛大学
4,
卡地夫大学
5,
卡洛林斯卡学院
6,
StatensSerum学院
7,
betway亚洲QIMRBERCHOFER医学研究所
8,
冰岛大学
九九,
DECODE遗传学
10,
心理健康服务
11,
查里特
12,
塞梅尔神经科学行为学院
13,
加利福尼亚大学洛杉矶分校
14,
昆士兰大学
15,
奥斯陆大学医院
16,
伦敦国王学院
17,
多伦多大学
18号,
VU大学阿姆斯特丹
19号,
拉德布德大学奈美根
20码,
退伍军人卫生局
21号,
耶鲁大学
22号,
费城儿童医院
23号,
豪兰大学医院
24码,
伯根大学
25码,
宾夕法尼亚大学
26,
Würzburg大学
27号,
马斯特里赫特大学
28码,
I.M.塞切诺夫第一国立医科大学
29,
哥德大学法兰克福
30码,
南里奥格兰德大学
31号,
Icahn西奈山医学院
32码,
北卡罗来纳大学
三十三,
爱默里大学
34号,
哥本哈根大学
35码,
奥胡斯大学医院
36号,
纽约州立大学前台医科大学
37号
TL;DR:由20 183名诊断为ADHD和35191控件的个人组成的全基因组元分析发现12个独立局部值超基因组广度变量并隐含神经开发路径和受保护基因组区域参与ADHD生物基础
抽象性 :注意力缺失/高度运动失序症(ADHD)是一种高度遗传性童年行为失序症,影响5%的儿童和2.5%的成人常见遗传变异对ADHD易感性大有帮助,但没有任何变异与ADHD强连通由20 183名诊断为ADHD和35191控件的个人组成全基因组元分析报告,该控件识别变量超过全基因组在12个独立局部意义,查找关于ADHD底层生物的重要新信息协会丰富进化约束基因区和功能失容基因并环绕脑表达规范标志三大复制研究分析:一组诊断为ADHD的个人、自报ADHD样本和对人口ADHD症状量化元分析支持这些发现同时突出研究与教育程度重叠的差异GWAS强同量量ADHD症状支持临床诊断ADHD
1436引用
·
·
皇后玛丽伦敦大学
一号,
Winthrop大学医院
2,
卡洛林斯卡学院
3,
波士顿儿童医院
4,
a'Granda Ospedalemagiore警务
5,
哈佛大学
6,
科罗拉多大学丹佛
7,
麦克马斯特大学
8,
奥克兰大学
九九,
Katholieke大学路文
10,
坦佩雷大学
11,
伯明翰大学
12,
宾夕法尼亚州立大学
13,
奥塔哥大学
14,
betway亚洲QIMRBERCHOFER医学研究所
15,
达特茅斯学院
16,
betway亚洲门西斯研究所
17,
医科大学
18号,
德里大学
19号,
Jikei大学医学院
20码
TL;DR:维他命D补充安全并保护整体避免急性呼吸道感染,维他命D缺陷和未接受博尔斯剂量的病人最受益。
抽象性 :目标评估维他命补充对急性呼吸道感染风险的总体效果并识别改变这一效果的因素系统评审和元分析随机控制测试单个参与者数据数据源Medline、Embase、Cochrane受控试中央寄存器、ScienceWeb、Clinicbetway亚洲随机、双盲、安慰片受控补充维他命D3或维他命D2测试,只要经研究伦理委员会批准,并收集急性呼吸道感染发生率数据并预订为效果结果,均有资格列入确定了25项合格随机控制测试(共11321名0至95岁参与者)。IPD为10 933(96.6%)参赛者获取维他命D补充降低所有参与者急性呼吸道感染风险P异性VitaminD补充安全并保护整体不受急性呼吸道感染极缺维他命D和未接受bolus剂量的病人最受益PROSPERO系统评审CRD42014013953
1431引用
作者类
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名称 | H-index | 论文类 | 引用 |
---|---|---|---|
尼古拉斯G马丁市 | 192 | 1770 | 161952 |
斯蒂芬五世法拉欧 | 188 | 1427 | 140298 |
亚瑟W东加 | 159 | 1184 | 109343 |
葛兰特W蒙哥马利 | 157 | 926 | 108118 |
马克J斯密思 | 153 | 713 | 88783 |
斯蒂芬J奥布赖安 | 153 | 1062 | 93025 |
拉杰什库马尔 | 149号 | 4439 | 140830 |
彼得M维赛尔 | 143 | 694 | 118115 |
奥利特瑞田卡 | 142 | 1232 | 103487 |
杨建 | 142 | 1818 | 111166 |
约翰L霍伯市 | 140 | 1229 | 86392 |
斯蒂芬P城还 | 131号 | 372 | 76148 |
保尔DP法罗 | 130 | 794 | 71338 |
克里斯托弗GMaher公司 | 128 | 940 | 73131 |
大卫罗伯逊 | 127号 | 1106 | 67914 |