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TL;DR:DRD2协会和数个基因都与浮质神经传输聚焦分子相关联,这些分子已知并潜在治疗性与精神分裂症相关联,并符合主病理假设
抽象性 :分裂症是一种高度遗传性失序遗传风险由多异灵产生,包括全基因组关联研究可能检测到的微效常见异灵多级精神分裂症全基因组研究 多达36989例和113 075控件128个独立协会分布于108个保守定义地段,切合全基因组意义,其中83个协会以前未曾报告过协会丰富脑中表达的基因,为发现提供生物可信性多项发现有可能提供全新对生态学的洞察力,但DRD2和数个基因关联与浮质神经传输聚焦分子相关联,这些分子已知并潜在对精神分裂症具有治疗意义,并符合主要病理假设独立于脑部表达的基因外,关联丰富组织表达的基因中在豁免中起重要作用,支持免疫系统与精神分裂之间的假设联系
6809引用
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哈佛大学
一号,
广度学院
2,
betway亚洲QIMRBERCHOFER医学研究所
3,
卡地夫大学
4,
北卡罗来纳州立大学
5,
都柏林Trinity学院
6,
爱丁堡大学
7,
乌普萨拉大学
8,
卡洛林斯卡学院
九九,
南加利福尼亚大学
10,
北卡罗来纳大学
11,
伦敦大学学院
12,
国家卫生局
13,
牛津大学
14,
阿伯丁大学
15,
Strathclyde药理学和生物医学学院
16,
纽约州立大学前台医科大学
17,
Coimbra大学
18号
TL;DR:常见遗传变异在多大程度上显示精神分裂风险,使用两种解析方法,主要分层相容性综合体隐含,显示它涉及千千个作用极小的共同异差
抽象性 :精神分裂症是一种严重的心理失序症,终生风险约1%,特征为幻觉、错觉和认知缺陷,可继承性估计达80%(1.2)共3 322名有精神分裂症和3 587控件的欧裔人使用两种分析方法显示 常见遗传变异第一,我们隐含大层相容性第二,我们提供分子遗传证据 实质性多源成分 神经分裂症风险显示此构件也增加双极失序风险,
4 573引用
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Wellcome信托Sanger学院
一号,
密歇根大学
2,
牛津大学
3,
日内瓦大学
4,
埃克塞特大学
5,
Greifswald大学医院
6,
betway亚洲国家研究理事会
7,
布里斯托尔大学
8,
科罗拉多大学
九九,
华盛顿大学
10,
betway亚洲Fred Hutchinson癌症研究中心
11,
USNY唐州医疗中心
12,
Erasmus大学鹿特丹
13,
里雅斯特大学
14,
VU大学阿姆斯特丹
15,
伦敦国王学院
16,
南伦敦和MaudsleyNHS基金会信托
17,
爱丁堡大学
18号,
哈佛大学
19号,
国家卫生院
20码,
原绪大学
21号,
因斯布鲁克医科大学
22号,
广度学院
23号,
隆德大学
24码,
赫尔辛基大学
25码,
挪威科技大学
26,
剑桥大学
27号,
明尼苏达大学
28码,
技术大学mnchen
29,
北卡罗来纳大学
30码,
多伦多大学
31号,
麦吉尔大学
32码,
莱顿大学
三十三,
宾夕法尼亚大学
34号,
格罗宁根大学
35码,
乌得勒支大学
36号,
丘吉尔医院
37号
TL;DR:由64 976人机型组成,共39 235 157SNPs使用20项主要欧洲祖先研究全方位序列数据构建
抽象性 :由64 976人工机型组成,共39 235 157SNPs使用20项主要欧洲祖先研究全方位序列数据构建必威体育BW使用此资源可导致精确基因型估计低至0.1%,并大幅增加关联研究测试的SNP数,有助于发现并精化因果原点betway亚洲远程服务器资源允许研究者持续高效地计算并分级
2 149引用
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TL;DR:共享心理失常遗传学经验证据可通知Noscoy和鼓励调查相关失序常见病理学
抽象性 :多数精神失常可高度遗传性遗传变异为个体失序或跨解析共享所独有的程度尚不清楚研究共享遗传学时,我们使用全基因组基因组学联盟提供的数据处理精神分裂症、双极分解症、重大抑制性失序症、自闭症谱分解症和注意力缺陷/超常性失序等案例和控制使用单变量和双变量法估计内部遗传变异和错乱并发SNP解释17-29%的责任差使用常见SNP计算遗传关系高位介于精神分裂症和双极失序(0.68+0.04s.e.)、精神分裂症和大压抑性失序(0.43+0.06s.e.e.)、双极混乱症和大压抑性失序(0.47++0.06s.e.)和ADHD和大压抑性失序(0.32++0.07s.e.)之间,精神分裂症和Crohn病负控制之间低位介于精神失序和无关共享心理失常遗传学经验证据可通知Noscoy和鼓励调查相关失序常见病理学
2 058引用
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TL;DR:必威体育BW论文编写者在大规模跨基因组关联研究中研究常见遗传变异作用:阶段1发现样本21 856个欧裔人和阶段2复制样本29 839个独立主体
抽象性 :必威体育BW跨基因组大规模关联研究中常见遗传变异作用:阶段1发现样本21 856名欧洲祖先,阶段2复制样本29 839名独立主体合并阶段1和2分析生成7oci全基因组重要关联,其中5项为新关联(1p21.3、2q32.3、8p23.2、8q21.3和10q24.32-q24.33),2项前曾相关联(6p21.32-p22.1和18q21.2)最强新发现值(P=1.6x10-11)为r1625579插件MIR137(Mrocri实现全基因组意义的其他四种精神分裂症Loci含有MIR137预测目标,表示MIR137中位调理法是精神分裂症中前所不知道的生态机制与双极失序样本联合分析(16,374名受影响个人和14,044控件)后,三种原状遍及基因组意义:CACAA1C(rs4765905,P=7.0x10-9)、ANK3(r10994359,P=2.5x10-8)和ITIH3-ITIH4区域(r2229547,P=7.8x10-9)。
1 671引用
引用
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TL;DR:这项工作介绍开源C/C++WGAS工具集PLINK并描述五大功能领域:数据管理、汇总统计、人口分层化、关联分析以及逐世身份估计,重点是估计和使用基于人口的全基因研究中的特征逐州和特征/世系信息
抽象性 :betway亚洲整体关联研究给研究人员带来了新的计算和分析挑战许多现有基因分析工具设计不方便处理大数据集,不一定利用全基因数据带来的新机会为了解决这些问题,我们开发开源C/C++WGAS工具集PLINKPLINK大数据集由数以十万计的千人基因类型组成,可快速操作并全数分析并提供工具提高基本分析步骤计算效率, PLINK还支持利用全基因覆盖的全基因数据新法PLINK并描述五大功能领域:数据管理、汇总统计、人口分层化、关联分析以及逐级识别估计具体地说,我们在全基因基于人口的研究中注重逐州和逐族特征信息估计使用信息可用以检测并纠正人口分层并识别相距关系极远个人通过下降共享的扩展染色体段分片共享模式分析有可能绘制疾病局部图,该局部图包含基于人口的关联分析中多稀有变异
26280引用
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TL;DR:未来数周课程将探索一个领域 实际比经典群子遗传学年长, 尽管它会采取方法使用群子遗传机制
抽象性 :至今为止,我们完全处理字符进化问题 由简单Mendelian继承课程网站注解游戏不均和 Altele频率同时改变两个loci,但我们没有讨论它们每一个例子中,我们都想通过研究单基因进化来理解进化经典人基因学领域数周后,我们将探索一个领域 实际比经典群传遗传学年长, 尽管我们将要使用的方法 涉及使用群传遗传机必威体育BW了解进化生物学历史后,你可能知道,Mendel工作于1900年恢复后,“生物测量师”(例如Galton和Pearson)和Mendelians(例如deVries、Correns、Bateson和Morgan)之间曾发生热辩论生物测量论者断言 进化中真正重要的变异 并不符合门德立安规则高度、重量、皮肤颜色和相似特征似乎
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TL;DR:这项工作描述一种方法,可清晰检测并校正全基因组层次并使用主构分析来明确模型案例和控制差异
抽象性 :人口分层性-病例与控件因系统祖先差异而异-可引起虚构的疾病研究关联我们描述一种方法 允许显性检测并校正 人口分层 广度基因组方法使用主组件分析 清晰模型祖先差异 案例与控件生成校正特指候选标记不同传族频度变化,最小化虚构关联,同时最大化能力检测真联简单高效方法很容易应用到疾病研究上 数十万个标记人口分层性-病例与控件因系统祖先差异而异-可引起疾病研究虚构关联分层效果与样本数9成比例不等,分层问题将在未来大规模关联研究中日益突出,这将分析数千个样本,以检测弱效常见遗传变异处理分层化的两种常用方法是基因组控件和结构式关联9+14基因组控件和结构化关联在各种背景中证明是有用的,但它们有局限性。基因组控制校正分层法,通过统一整体通缩因子调整每个标记关联统计然而,一些标志在祖先群比其他人多相异频率上有所不同。因此,基因组控制统一调整可能不足以标记祖传居民异常强分化,在标记上可能多余而无分化,导致权力丧失。结构化关联使用Stututute 15等程序分配样本分聚并集如果允许分片多组集使用,目前无法应用该方法处理全基因组关联研究,因为该方法对大型数据集计算成本高。此外,分派个人分组对集群数高度敏感,该数组定义不明确14.16
9 387引用
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TL;DR:本研究显示,谨慎使用共享控制组表示GWA安全有效分析多病同型生成全基因组基因型数据库 供英国居民未来常见疾病研究使用并显示,如果非欧裔个人被排除,英国人口中人口分层程度一般有限。
抽象性 :越来越多的证据表明,全基因组研究是识别常见人类疾病基因的强力方法我们描述GWA联合研究(使用Affymetrix GeneChip 500K映射阵列集)在英国人民中进行,该研究对7大疾病和3000控件共享类类的每一种都检查近2 000人案例控制比较确认24个独立关联信号P < 5x10/7:1双极失序,1冠动脉病,9Crohn's病,3Rheumatroid关节炎,71型糖尿病和32型糖尿病基于先前发现和复制研究,几乎所有这些信号都反映真实易感效果并发现令人信服的证据 证明某些地契 带风险 多一种所研究的疾病在所有疾病中,我们辨识出大量其他信号(包括58oci和单点P值介于10(5)至5X10(7)之间),可能产生更多易感Loci适当大采样的重要性得到在所识别最局部点观测到的微小效果大小的确认。这项研究完全验证GWA方法显示谨慎使用共享控制组表示GWA安全有效分析多病同型开发出全基因组基因型数据库 供英国居民未来常见疾病研究使用并显示,只要非欧裔个人被排除,英国人口中人口分层程度一般不高发现为探索这些重要故障的病理学提供了新渠道betway亚洲数据、结果和软件将广泛提供给其他调查员使用,我们期望这些数据、结果和软件将为人类基因研究提供强大的资源。
9244引用
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TL;DR:betway亚洲论文探讨缺失遗传性的潜在源头,并提议研究策略,包括并超出当前全基因组关联法范围,以启迪复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
抽象性 :基因组全协会研究发现数以百计与复杂人类疾病和特征相联的遗传变异物,并提供了对基因结构的宝贵洞察力迄今发现的大多数变异都带来相对小的风险增量,并只解释一小部分家庭聚类,导致许多人质疑剩余“缺失”可解释性betway亚洲并提议研究策略, 包括并扩展超出当前全基因组关联法, 以说明复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
7 797引用