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克里斯蒂娜M赫特曼

生物类:克里斯蒂娜Mbetway亚洲Hultman是Karolinska学院学术研究员betway亚洲作者为专题研究作贡献:全基因组关联研究与双极分解作者Hindex80版并合239份出版物接收53735引用ChristinaM前从属Hultman包括Upsala大学医院和Upsala大学


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MonkolLek ,康拉德J卡尔采夫斯基一号 ,康拉德J卡尔采夫斯基2 ,Eric VallabhMinikel一号 ,Eric VallabhMinikel2 ,开特林E沙摩夏市 ,Eric银行2 ,TimothyFennell2 ,安赫欧唐奈-路里一号 ,安赫欧唐奈-路里2 ,安赫欧唐奈-路里3 ,詹姆斯S华尔市 ,安德鲁J山头2 ,安德鲁J山头一号 ,安德鲁J山头4 ,贝里尔B卡明斯2 ,贝里尔B卡明斯一号 ,TaruTukiaen一号 ,TaruTukiaen2 ,丹尼尔P宾宝2 ,积甲科斯密基 ,LaramieE邓肯2 ,LaramieE邓肯一号 ,卡洛埃斯特拉达一号 ,卡洛埃斯特拉达2 ,丰美赵一号 ,丰美赵2 ,James Zou2 ,Emma Pierce-Hoffman2 ,Emma Pierce-Hoffman一号 ,Joanne Berghout5 ,戴维尼尔库珀6 ,妮可A德夫洛7 ,马克A德普里斯托2 ,龙道 ,杰森弗朗尼克2 ,杰森弗朗尼克一号 ,MenachemFromer ,劳拉D高提尔市2 ,JackieGoldstein公司一号 ,JackieGoldstein公司2 ,南拉塔古普塔2 ,丹尼尔P豪里根一号 ,丹尼尔P豪里根2 ,亚当基丰2 ,米佳I库尔基2 ,米佳I库尔基一号 ,美利维月光2 ,普拉德普·纳塔拉扬 ,Lorena Orozco ,吉娜M佩罗佐一号 ,吉娜M佩罗佐2 ,瑞安波普林2 ,曼努埃尔A里瓦斯2 ,瓦伦丁鲁阿诺-鲁比奥2 ,塞缪尔A罗丝2 ,道格拉斯M鲁德弗尔8 ,哈立德沙基尔2 ,彼得D斯腾森6 ,克莉丝汀史蒂文斯2 ,布雷特托马斯一号 ,布雷特托马斯2 ,格蕾丝捷欧2 ,玛丽亚特蕾莎图西埃-Luna ,本 Weisburd2 ,洪熙元九九 ,东梅余 ,David Altshuler2 ,David Altshuler10 ,迭戈阿迪西诺 ,Michael Boehnke11 ,约翰达内什12 ,Stacey唐纳利2 ,Roberto Elosua ,约瑟C弗洛雷斯2 ,约瑟C弗洛雷斯一号 ,StaceyGabri2 ,GadGetz2 ,GadGetz一号 ,斯蒂芬J格莱特13 ,克里斯蒂娜M赫特曼14 ,塞卡尔Kathiresan ,马尔库拉克索15 ,斯蒂文A麦卡罗尔2 ,斯蒂文A麦卡罗尔一号 ,马克I麦卡锡16 ,马克I麦卡锡17 ,德莫PB麦高文18号 ,鲁思·麦克费森19号 ,本杰明M尼尔2 ,本杰明M尼尔一号 ,arnoPalatei ,ShaunPurcell8 ,丹麦Salehe20码 ,叶利米M沙发 ,Pamela Sklar ,PatrickF.沙利文14 ,PatrickF.沙利文21号 ,akko图米利赫托22号 ,明台徐江市23号 ,休华特金斯16 ,休华特金斯17 ,詹姆斯G威尔逊市24码 ,马克J达利2 ,马克J达利一号 ,丹尼尔G麦克阿瑟一号 ,丹尼尔G麦克阿瑟2 ·
8月18日 2016年 - 性质
TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异

8758引用

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斯特凡里普克 一号, 斯特凡里普克 2, 本杰明M尼尔 一号, 本杰明M尼尔 2 +351 · 机构化 102 )
24JL 2014年 - 性质
TL;DR:DRD2协会和数个基因都与浮质神经传输聚焦分子相关联,这些分子已知并潜在治疗性与精神分裂症相关联,并符合主病理假设
抽象性 :分裂症是一种高度遗传性失序遗传风险由多异灵产生,包括全基因组关联研究可能检测到的微效常见异灵多级精神分裂症全基因组研究 多达36989例和113 075控件128个独立协会分布于108个保守定义地段,切合全基因组意义,其中83个协会以前未曾报告过协会丰富脑中表达的基因,为发现提供生物可信性多项发现有可能提供全新对生态学的洞察力,但DRD2和数个基因关联与浮质神经传输聚焦分子相关联,这些分子已知并潜在对精神分裂症具有治疗意义,并符合主要病理假设独立于脑部表达的基因外,关联丰富组织表达的基因中在豁免中起重要作用,支持免疫系统与精神分裂之间的假设联系

6809引用

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ShaunPurcell一号 ,ShaunPurcell2 ,内奥米R光线3 ,珍妮佛斯通一号 ,珍妮佛斯通2 ,彼得M维赛尔 ,迈克尔康龙欧多诺万4 ,PatrickF.沙利文5 ,Pamela Sklar2 ,Pamela Sklar一号 ,道格拉斯M鲁德弗尔 ,安德鲁麦奎林 ,德里克W莫里斯6 ,科尔姆O'Dushlaine6 ,AidenCorvin公司6 ,彼得·霍尔曼斯4 ,Stuart MacGregor3 ,休古林 ,道格拉斯-布莱克伍德7 ,尼古拉斯约翰克拉多克5 ,迈克尔吉尔6 ,克里斯蒂娜M赫特曼8 ,克里斯蒂娜M赫特曼九九 ,乔治基洛夫4 ,保尔利腾斯坦九九 ,华特J慕尔市7 ,迈克尔约翰欧文4 ,卡洛斯N番茄10 ,EdwardMsclnc一号 ,EdwardMsclnc2 ,大卫圣克莱尔 ,奈杰尔威廉斯4 ,Lyudmila Georgieva4 ,伊万尼科洛夫4 ,纳丁诺顿4 ,Hywel威廉姆斯4 ,德拉加通切瓦 ,维拉米兰 ,Emma Flordal讲义九九 ,帕特里克苏利文11 ,伊莲肯尼6 ,艾玛M奎因6 ,哈立德乔杜里12 ,苏斯米塔达塔12 ,强纳森皮姆12 ,Srinivava Thiramali13 ,维奈浦里12 ,罗伯特克拉索基12 ,雅各布劳伦斯12 ,digby队列14 ,尼古拉斯拜斯12 ,卡罗琳克隆15 ,吉莉安·弗雷泽15 ,素来宽 ,尼古拉斯沃克 ,凯文A麦格希7 ,本S皮卡德16 ,P.马洛伊7 ,艾伦WMacle7 ,玛格丽特范贝克7 ,密歇尔T番茄10 ,海莲娜梅德罗斯10 ,法兰克A密顿市17 ,Célia Barreto卡瓦略10 ,ChristopherP.莫里17 ,爱曼H范洲 ,大卫五世孔地市10 ,JamesA名词10 ,卡洛斯费雷拉 ,安东尼奥马塞多18号 ,M.海莲娜Azevedo18号 ,安德鲁克比2 ,安德鲁克比一号 ,曼努埃尔AR.费雷拉2 ,曼努埃尔AR.费雷拉一号 ,马克J达利2 ,马克J达利一号 ,金伯利分院2 ,芬尼G库鲁维2 ,StaceyGabri2 ,克莉丝汀GArdlie公司2 ,Jennifer L.莫兰市2 ·
8月6日 2009年 - 性质
TL;DR:常见遗传变异在多大程度上显示精神分裂风险,使用两种解析方法,主要分层相容性综合体隐含,显示它涉及千千个作用极小的共同异差
抽象性 :精神分裂症是一种严重的心理失序症,终生风险约1%,特征为幻觉、错觉和认知缺陷,可继承性估计达80%(1.2)共3 322名有精神分裂症和3 587控件的欧裔人使用两种分析方法显示 常见遗传变异第一,我们隐含大层相容性第二,我们提供分子遗传证据 实质性多源成分 神经分裂症风险显示此构件也增加双极失序风险,

4 573引用

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TL;DR:体外变异很容易通过脱氧核糖核酸排序检测,随着人老化日益常见,并伴生染色癌和死亡风险增加
抽象性 :癌症从多变中产生,估计多年度内发生癌症开发的初级阶段可能在临床显见前数年出现方法分析从12 380人的外围血细胞中全外排序脱氧核糖核酸数据,非选择用于癌症或染色体类型辨别自动机变异 基于异常散分使用瑞典国家病人寄存器数据跟踪DNA采样后2至7年的健康结果10%的65岁以上者观察到有体突变的Cronatopiiesis,但50岁以下者中只有1%观察到这一点。可检测阴道扩展最常涉及三种基因(DNMT3A、ASXL1和TET2)的体突变,这三个基因以前曾与通解癌症有牵连。阴性肝炎是后代肝癌的强风险因素(危险比12.995%置信区间5.8至28.7大约42%的染色体癌症发自那些在DNA采样时有阴性的人,6个多月前首次诊断癌症骨髓生物标本分析诊断时从2名病人获取的急性髓白血病显示他们的癌症出自前克隆单词变异很容易通过脱氧核糖核酸测序检测,随着人老化日益常见,并伴生染色体癌和死亡风险增加子组基因变异 患髓癌者 常变异 人看似健康突变可能表示染色体肿瘤开发中的特征早期事件betway亚洲国家人类基因组研究所等

2 497引用

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西维亚德鲁贝斯一号 ,新新河2 ,亚瑟P高德堡一号 ,Christophers.浦特尼一号 ,开特林E沙摩夏市3 ,A.Ercepit西塞克2 ,延功一号 ,李刘2 ,MenachemFromer3 ,MenachemFromer一号 ,R.苏珊沃克4 ,Tarjinder Singh5 ,朗贝图斯克莱6 ,积甲科斯密基3 ,石中福一号 ,布兰科阿列克希奇7 ,莫妮卡Biscaldi8 ,帕特里克·博尔顿九九 ,杰西卡M布朗费尔德一号 ,金路一号 ,尼古拉斯G坎贝尔10 ,安吉尔卡瑞道11 ,安吉尔卡瑞道12 ,玛利亚H沙浦3 ,安德烈亚斯G焦切蒂 ,希拉里库恩13 ,艾米丽L克劳福德10 ,露西克鲁克斯5 ,莎拉库兰九九 ,Geraldine道森14 ,Eftichia杜克提 ,布里奇特A费尔南德斯15 ,露易丝加拉格16 ,埃文T盖勒市17 ,斯蒂芬J古特尔18号 ,R.肖恩山19号 ,R.肖恩山3 ,尤利安娜Ionita-Laza20码 ,帕特里夏·希门尼斯·冈萨雷斯 ,海伦娜基尔平 ,赛宾M克拉克市21号 ,Alexander Kolevzon一号 ,爱琳李22号 ,宁立2 ,Terho Lehtimäki ,萧封林17 ,阿维马亚安一号 ,基督教R马歇尔4 ,艾莉森L麦金尼斯23号 ,本杰明M尼尔24码 ,迈克尔约翰欧文25码 ,诺里奥Ozaki7 ,马拉帕雷拉达26 ,杰里米R剖析器27号 ,ShaunPurcell一号 ,开贾浦拉 ,Deepthi Rajagopalan4 ,卡罗拉Rehnström5 ,亚伯拉罕·里亨贝格一号 ,安科Sabo28码 ,迈克尔沙夏 ,斯蒂芬山德斯29 ,乍得M沙斐尔2 ,Martin Schulte-Ruther30码 ,大卫Skuse31号 ,大卫Skuse22号 ,克莉丝汀史蒂文斯24码 ,Peter Szatmari32码 ,克丽丝蒂娜塔米米4 ,OttoValladares17 ,安奈特弗兰三十三 ,王立山17 ,劳伦A微信29 ,A.Jeremy Willsey29 ,TimothyW余市3 ,TimothyW余市19号 ,瑞安KC.元安市4 ,Edwin H.库克18号 ,克莉丝汀M弗赖塔格 ,迈克尔吉尔16 ,克里斯蒂娜M赫特曼34号 ,托马斯·莱赫纳35码 ,arnoPalatei24码 ,arnoPalatei36号 ,arnoPalatei3 ,GerardD舍伦堡市17 ,Pamela Sklar一号 ,马修W状态29 ,詹姆斯S苏特克利夫10 ,克里斯托弗A华许市3 ,克里斯托弗A华许市19号 ,Stephen W.舍尔4 ,迈克尔E兹威克37号 ,杰弗里C巴雷特5 ,大卫J卡特勒37号 ,凯瑟琳路德2 ,伯尼德夫林6 ,马克J达利24码 ,马克J达利3 ,约瑟DBuxbaum大学一号 ·
11月13日 2014年 - 性质
TL;DR:必威体育BW使用exom排序显示,3 871自闭症案例和9 937祖先匹配或亲控法稀有编码变异分析隐含22个自解基因,假发现速率 < 0.05,加107组基因强增可能波及风险者(FDR < 0.30)。
抽象性 :自闭症谱扰动基因结构包含常见稀有变异的交互作用及其对数以百计基因的影响必威体育BW3 871自闭症案例和9 937先令匹配或亲控法稀有编码变异分析显示22个自解基因假发现速率 < 0.05+107自解基因强增107基因显示异常进化约束突变多基因编码蛋白分解语组化、转录调控和染色体重构路径其中包括电压归并电流调节动作潜力传播、制步调和可感应式联通,以及直方形调和酶和染色体重构最突出那些介合后lysine变换/dephet

2228引用


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福米欧塔吉马一号 ·
九州大学 一号
10月30日 1989年 - 基因组学
TL;DR:表示自然选择大插入/删除太弱,以致大量变异保留在人群中
抽象性 :两种基因变异估计关系即分离点数和核素变差平均数对比估计值调查发现当样本规模小时,这两个估计之间的关联性很大,而随着样本规模的增加缓慢下降。使用所获关系开发统计方法测试中性变异假设这种方法只需要脱氧核糖核酸多态化数据,即脱氧核糖核酸层群内部遗传变异并展示简单计算机仿真法,用于分发开发的新统计将统计法应用到Droophila melanogaster五大区脱氧核糖核酸序列中,发现大插入/删除(大于100bp)有害表示自然选择大插入/删除太弱,以致大量变异保留在人群中

11521引用

杂志文章 ·
TL;DR:未来数周课程将探索一个领域 实际比经典群子遗传学年长, 尽管它会采取方法使用群子遗传机制
抽象性 :至今为止,我们完全处理字符进化问题 由简单Mendelian继承课程网站注解游戏不均和 Altele频率同时改变两个loci,但我们没有讨论它们每一个例子中,我们都想通过研究单基因进化来理解进化经典人基因学领域数周后,我们将探索一个领域 实际比经典群传遗传学年长, 尽管我们将要使用的方法 涉及使用群传遗传机必威体育BW了解进化生物学历史后,你可能知道,Mendel工作于1900年恢复后,“生物测量师”(例如Galton和Pearson)和Mendelians(例如deVries、Correns、Bateson和Morgan)之间曾发生热辩论生物测量论者断言 进化中真正重要的变异 并不符合门德立安规则高度、重量、皮肤颜色和相似特征似乎

9 847引用

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MonkolLek ,康拉德J卡尔采夫斯基一号 ,康拉德J卡尔采夫斯基2 ,Eric VallabhMinikel2 ,Eric VallabhMinikel一号 ,开特林E沙摩夏市 ,Eric银行一号 ,TimothyFennell一号 ,安赫欧唐奈-路里3 ,安赫欧唐奈-路里2 ,安赫欧唐奈-路里一号 ,詹姆斯S华尔市 ,安德鲁J山头2 ,安德鲁J山头4 ,安德鲁J山头一号 ,贝里尔B卡明斯2 ,贝里尔B卡明斯一号 ,TaruTukiaen2 ,TaruTukiaen一号 ,丹尼尔P宾宝一号 ,积甲科斯密基 ,LaramieE邓肯一号 ,LaramieE邓肯2 ,卡洛埃斯特拉达2 ,卡洛埃斯特拉达一号 ,丰美赵2 ,丰美赵一号 ,James Zou一号 ,Emma Pierce-Hoffman一号 ,Emma Pierce-Hoffman2 ,Joanne Berghout5 ,戴维尼尔库珀6 ,妮可A德夫洛7 ,马克A德普里斯托一号 ,龙道 ,杰森弗朗尼克一号 ,杰森弗朗尼克2 ,MenachemFromer ,劳拉D高提尔市一号 ,JackieGoldstein公司2 ,JackieGoldstein公司一号 ,南拉塔古普塔一号 ,丹尼尔P豪里根一号 ,丹尼尔P豪里根2 ,亚当基丰一号 ,米佳I库尔基一号 ,米佳I库尔基2 ,美利维月光一号 ,普拉德普·纳塔拉扬 ,Lorena Orozco ,吉娜M佩罗佐2 ,吉娜M佩罗佐一号 ,瑞安波普林一号 ,曼努埃尔A里瓦斯一号 ,瓦伦丁鲁阿诺-鲁比奥一号 ,塞缪尔A罗丝一号 ,道格拉斯M鲁德弗尔8 ,哈立德沙基尔一号 ,彼得D斯腾森6 ,克莉丝汀史蒂文斯一号 ,布雷特托马斯一号 ,布雷特托马斯2 ,格蕾丝捷欧一号 ,玛丽亚特蕾莎图西埃-Luna ,本 Weisburd一号 ,洪熙元九九 ,东梅余 ,David Altshuler10 ,David Altshuler一号 ,迭戈阿迪西诺 ,Michael Boehnke11 ,约翰达内什12 ,Stacey唐纳利一号 ,Roberto Elosua ,约瑟C弗洛雷斯2 ,约瑟C弗洛雷斯一号 ,StaceyGabri一号 ,GadGetz一号 ,GadGetz2 ,斯蒂芬J格莱特13 ,克里斯蒂娜M赫特曼14 ,塞卡尔Kathiresan ,马尔库拉克索15 ,斯蒂文A麦卡罗尔2 ,斯蒂文A麦卡罗尔一号 ,马克I麦卡锡16 ,马克I麦卡锡17 ,德莫PB麦高文18号 ,鲁思·麦克费森19号 ,本杰明M尼尔一号 ,本杰明M尼尔2 ,arnoPalatei ,ShaunPurcell8 ,丹麦Salehe20码 ,叶利米M沙发 ,Pamela Sklar ,PatrickF.沙利文14 ,PatrickF.沙利文21号 ,akko图米利赫托22号 ,明台徐江市23号 ,休华特金斯16 ,休华特金斯17 ,詹姆斯G威尔逊市24码 ,马克J达利2 ,马克J达利一号 ,丹尼尔G麦克阿瑟2 ,丹尼尔G麦克阿瑟一号 ·
8月18日 2016年 - 性质
TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异

8758引用

书本 ·
2009年1月01日

8216引用

杂志文章 · 多尔市 ·
08Oct 2009年 - 性质
TL;DR:betway亚洲论文探讨缺失遗传性的潜在源头,并提议研究策略,包括并超出当前全基因组关联法范围,以启迪复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
抽象性 :基因组全协会研究发现数以百计与复杂人类疾病和特征相联的遗传变异物,并提供了对基因结构的宝贵洞察力迄今发现的大多数变异都带来相对小的风险增量,并只解释一小部分家庭聚类,导致许多人质疑剩余“缺失”可解释性betway亚洲并提议研究策略, 包括并扩展超出当前全基因组关联法, 以说明复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力

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