论文逐年发布
论文类
·
·
哈佛大学
一号,
广度学院
2,
波士顿儿童医院
3,
华盛顿大学
4,
亚利桑那大学
5,
卡地夫大学
6,
谷歌
7,
Icahn西奈山医学院
8,
三星医疗中心
九九,
顶点药厂
10,
密歇根大学
11,
剑桥大学
12,
纽约州立大学前台医科大学
13,
卡洛林斯卡学院
14,
东芬兰大学
15,
牛津大学
16,
Wellcome人类遗传学信托中心
17,
西奈医疗中心
18号,
渥太华大学
19号,
宾夕法尼亚大学
20码,
北卡罗来纳大学
21号,
赫尔辛基大学
22号,
加利福尼亚大学圣地亚哥
23号,
密西西比大学医疗中心
24码
TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异
8758引用
·
·
[.]
TL;DR:DRD2协会和数个基因都与浮质神经传输聚焦分子相关联,这些分子已知并潜在治疗性与精神分裂症相关联,并符合主病理假设
抽象性 :分裂症是一种高度遗传性失序遗传风险由多异灵产生,包括全基因组关联研究可能检测到的微效常见异灵多级精神分裂症全基因组研究 多达36989例和113 075控件128个独立协会分布于108个保守定义地段,切合全基因组意义,其中83个协会以前未曾报告过协会丰富脑中表达的基因,为发现提供生物可信性多项发现有可能提供全新对生态学的洞察力,但DRD2和数个基因关联与浮质神经传输聚焦分子相关联,这些分子已知并潜在对精神分裂症具有治疗意义,并符合主要病理假设独立于脑部表达的基因外,关联丰富组织表达的基因中在豁免中起重要作用,支持免疫系统与精神分裂之间的假设联系
6809引用
·
·
哈佛大学
一号,
广度学院
2,
betway亚洲QIMRBERCHOFER医学研究所
3,
卡地夫大学
4,
北卡罗来纳州立大学
5,
都柏林Trinity学院
6,
爱丁堡大学
7,
乌普萨拉大学
8,
卡洛林斯卡学院
九九,
南加利福尼亚大学
10,
北卡罗来纳大学
11,
伦敦大学学院
12,
国家卫生局
13,
牛津大学
14,
阿伯丁大学
15,
Strathclyde药理学和生物医学学院
16,
纽约州立大学前台医科大学
17,
Coimbra大学
18号
TL;DR:常见遗传变异在多大程度上显示精神分裂风险,使用两种解析方法,主要分层相容性综合体隐含,显示它涉及千千个作用极小的共同异差
抽象性 :精神分裂症是一种严重的心理失序症,终生风险约1%,特征为幻觉、错觉和认知缺陷,可继承性估计达80%(1.2)共3 322名有精神分裂症和3 587控件的欧裔人使用两种分析方法显示 常见遗传变异第一,我们隐含大层相容性第二,我们提供分子遗传证据 实质性多源成分 神经分裂症风险显示此构件也增加双极失序风险,
4 573引用
·
·
TL;DR:体外变异很容易通过脱氧核糖核酸排序检测,随着人老化日益常见,并伴生染色癌和死亡风险增加
抽象性 :癌症从多变中产生,估计多年度内发生癌症开发的初级阶段可能在临床显见前数年出现方法分析从12 380人的外围血细胞中全外排序脱氧核糖核酸数据,非选择用于癌症或染色体类型辨别自动机变异 基于异常散分使用瑞典国家病人寄存器数据跟踪DNA采样后2至7年的健康结果10%的65岁以上者观察到有体突变的Cronatopiiesis,但50岁以下者中只有1%观察到这一点。可检测阴道扩展最常涉及三种基因(DNMT3A、ASXL1和TET2)的体突变,这三个基因以前曾与通解癌症有牵连。阴性肝炎是后代肝癌的强风险因素(危险比12.995%置信区间5.8至28.7大约42%的染色体癌症发自那些在DNA采样时有阴性的人,6个多月前首次诊断癌症骨髓生物标本分析诊断时从2名病人获取的急性髓白血病显示他们的癌症出自前克隆单词变异很容易通过脱氧核糖核酸测序检测,随着人老化日益常见,并伴生染色体癌和死亡风险增加子组基因变异 患髓癌者 常变异 人看似健康突变可能表示染色体肿瘤开发中的特征早期事件betway亚洲国家人类基因组研究所等
2 497引用
·
·
Icahn西奈山医学院
一号,
卡内基梅隆大学
2,
哈佛大学
3,
多伦多大学
4,
Wellcome信托Sanger学院
5,
匹兹堡大学
6,
名古屋大学
7,
弗赖堡大学
8,
伦敦国王学院
九九,
范德比特大学
10,
圣地亚哥大学
11,
King Abdulaziz大学
12,
犹他大学
13,
杜克大学
14,
纽芬兰纪念大学
15,
都柏林Trinity学院
16,
宾夕法尼亚大学
17,
伊利诺斯大学芝加哥分校
18号,
波士顿儿童医院
19号,
哥伦比亚大学
20码,
betway亚洲德国癌症研究中心
21号,
伦敦大学学院
22号,
开赛尔永久
23号,
广度学院
24码,
卡地夫大学
25码,
Complutense马德里大学
26,
纽卡斯尔大学
27号,
贝勒医学院
28码,
加利福尼亚大学旧金山
29,
RWTHACHEN大学
30码,
国家卫生局
31号,
麦克马斯特大学
32码,
萨尔大学
三十三,
卡洛林斯卡学院
34号,
国家卫生院
35码,
赫尔辛基大学
36号,
爱默里大学
37号
TL;DR:必威体育BW使用exom排序显示,3 871自闭症案例和9 937祖先匹配或亲控法稀有编码变异分析隐含22个自解基因,假发现速率 < 0.05,加107组基因强增可能波及风险者(FDR < 0.30)。
抽象性 :自闭症谱扰动基因结构包含常见稀有变异的交互作用及其对数以百计基因的影响必威体育BW3 871自闭症案例和9 937先令匹配或亲控法稀有编码变异分析显示22个自解基因假发现速率 < 0.05+107自解基因强增107基因显示异常进化约束突变多基因编码蛋白分解语组化、转录调控和染色体重构路径其中包括电压归并电流调节动作潜力传播、制步调和可感应式联通,以及直方形调和酶和染色体重构最突出那些介合后lysine变换/dephet
2228引用
引用
·
[.]
九州大学
一号
TL;DR:表示自然选择大插入/删除太弱,以致大量变异保留在人群中
抽象性 :两种基因变异估计关系即分离点数和核素变差平均数对比估计值调查发现当样本规模小时,这两个估计之间的关联性很大,而随着样本规模的增加缓慢下降。使用所获关系开发统计方法测试中性变异假设这种方法只需要脱氧核糖核酸多态化数据,即脱氧核糖核酸层群内部遗传变异并展示简单计算机仿真法,用于分发开发的新统计将统计法应用到Droophila melanogaster五大区脱氧核糖核酸序列中,发现大插入/删除(大于100bp)有害表示自然选择大插入/删除太弱,以致大量变异保留在人群中
11521引用
·
[.]
TL;DR:未来数周课程将探索一个领域 实际比经典群子遗传学年长, 尽管它会采取方法使用群子遗传机制
抽象性 :至今为止,我们完全处理字符进化问题 由简单Mendelian继承课程网站注解游戏不均和 Altele频率同时改变两个loci,但我们没有讨论它们每一个例子中,我们都想通过研究单基因进化来理解进化经典人基因学领域数周后,我们将探索一个领域 实际比经典群传遗传学年长, 尽管我们将要使用的方法 涉及使用群传遗传机必威体育BW了解进化生物学历史后,你可能知道,Mendel工作于1900年恢复后,“生物测量师”(例如Galton和Pearson)和Mendelians(例如deVries、Correns、Bateson和Morgan)之间曾发生热辩论生物测量论者断言 进化中真正重要的变异 并不符合门德立安规则高度、重量、皮肤颜色和相似特征似乎
9 847引用
·
·
广度学院
一号,
哈佛大学
2,
波士顿儿童医院
3,
华盛顿大学
4,
亚利桑那大学
5,
卡地夫大学
6,
谷歌
7,
Icahn西奈山医学院
8,
三星医疗中心
九九,
顶点药厂
10,
密歇根大学
11,
剑桥大学
12,
纽约州立大学前台医科大学
13,
卡洛林斯卡学院
14,
东芬兰大学
15,
牛津大学
16,
Wellcome人类遗传学信托中心
17,
西奈医疗中心
18号,
渥太华大学
19号,
宾夕法尼亚大学
20码,
北卡罗来纳大学
21号,
赫尔辛基大学
22号,
加利福尼亚大学圣地亚哥
23号,
密西西比大学医疗中心
24码
TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异
8758引用
·
·
[.]
TL;DR:betway亚洲论文探讨缺失遗传性的潜在源头,并提议研究策略,包括并超出当前全基因组关联法范围,以启迪复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
抽象性 :基因组全协会研究发现数以百计与复杂人类疾病和特征相联的遗传变异物,并提供了对基因结构的宝贵洞察力迄今发现的大多数变异都带来相对小的风险增量,并只解释一小部分家庭聚类,导致许多人质疑剩余“缺失”可解释性betway亚洲并提议研究策略, 包括并扩展超出当前全基因组关联法, 以说明复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
7 797引用