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人类基因变异全球参考

Adam自动化 一号, Gonçalo R对比度 2, David Altshuler 3, 理查杜宾 4 +514 · 机构化 90 )
012015年10月 - 性质语言发布组 - 卷号526,Iss:7571,pp 68-74
TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
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MonkolLek ,康拉德J卡尔采夫斯基一号 ,康拉德J卡尔采夫斯基2 ,Eric VallabhMinikel2 ,Eric VallabhMinikel一号 ,开特林E沙摩夏市 ,Eric银行2 ,TimothyFennell2 ,安赫欧唐奈-路里2 ,安赫欧唐奈-路里3 ,安赫欧唐奈-路里一号 ,詹姆斯S华尔市 ,安德鲁J山头一号 ,安德鲁J山头2 ,安德鲁J山头4 ,贝里尔B卡明斯2 ,贝里尔B卡明斯一号 ,TaruTukiaen一号 ,TaruTukiaen2 ,丹尼尔P宾宝2 ,积甲科斯密基 ,LaramieE邓肯2 ,LaramieE邓肯一号 ,卡洛埃斯特拉达一号 ,卡洛埃斯特拉达2 ,丰美赵一号 ,丰美赵2 ,James Zou2 ,Emma Pierce-Hoffman2 ,Emma Pierce-Hoffman一号 ,Joanne Berghout5 ,戴维尼尔库珀6 ,妮可A德夫洛7 ,马克A德普里斯托2 ,龙道 ,杰森弗朗尼克2 ,杰森弗朗尼克一号 ,MenachemFromer ,劳拉D高提尔市2 ,JackieGoldstein公司2 ,JackieGoldstein公司一号 ,南拉塔古普塔2 ,丹尼尔P豪里根2 ,丹尼尔P豪里根一号 ,亚当基丰2 ,米佳I库尔基2 ,米佳I库尔基一号 ,美利维月光2 ,普拉德普·纳塔拉扬 ,Lorena Orozco ,吉娜M佩罗佐2 ,吉娜M佩罗佐一号 ,瑞安波普林2 ,曼努埃尔A里瓦斯2 ,瓦伦丁鲁阿诺-鲁比奥2 ,塞缪尔A罗丝2 ,道格拉斯M鲁德弗尔8 ,哈立德沙基尔2 ,彼得D斯腾森6 ,克莉丝汀史蒂文斯2 ,布雷特托马斯一号 ,布雷特托马斯2 ,格蕾丝捷欧2 ,玛丽亚特蕾莎图西埃-Luna ,本 Weisburd2 ,洪熙元九九 ,东梅余 ,David Altshuler2 ,David Altshuler10 ,迭戈阿迪西诺 ,Michael Boehnke11 ,约翰达内什12 ,Stacey唐纳利2 ,Roberto Elosua ,约瑟C弗洛雷斯一号 ,约瑟C弗洛雷斯2 ,StaceyGabri2 ,GadGetz一号 ,GadGetz2 ,斯蒂芬J格莱特13 ,克里斯蒂娜M赫特曼14 ,塞卡尔Kathiresan ,马尔库拉克索15 ,斯蒂文A麦卡罗尔2 ,斯蒂文A麦卡罗尔一号 ,马克I麦卡锡16 ,马克I麦卡锡17 ,德莫PB麦高文18号 ,鲁思·麦克费森19号 ,本杰明M尼尔2 ,本杰明M尼尔一号 ,arnoPalatei ,ShaunPurcell8 ,丹麦Salehe20码 ,叶利米M沙发 ,Pamela Sklar ,PatrickF.沙利文21号 ,PatrickF.沙利文14 ,akko图米利赫托22号 ,明台徐江市23号 ,休华特金斯16 ,休华特金斯17 ,詹姆斯G威尔逊市24码 ,马克J达利一号 ,马克J达利2 ,丹尼尔G麦克阿瑟一号 ,丹尼尔G麦克阿瑟2 ·
8月18日 2016年 - 性质
TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异

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10月11日 2018 - 性质
TL;DR:描述来自英国生物库500 000名个人的深度pheno类型和全基因组遗传数据,描述组群的人口结构和相关性,并推算可测试变异数数增至9600万
抽象性 :英国生物库项目是一个潜在的群策研究,收集约500 000名来自联合王国各地的人员的深度遗传学和书写学数据,这些人年龄介于40至69岁招生时。开源大小独特每位参与者都可获得丰富多彩的口味和健康信息,包括生物测量法、生活方式指标、血液和尿液生物标志物以及人体和脑成像后续信息通过连接卫生记录和医疗记录提供必威体育BW全基因组类型数据收集所有参与者,为发现新遗传协会和复杂特征遗传基础提供多种机会集中分析基因数据,包括基因类型质量、人口结构属性和遗传数据关联性,高效分级和基因类型估计,将可测试变异数增加约9600万11人类lekocyte抗原基因古代异变,恢复已知人类lekocyte抗原和多病关联信号

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10月12日 2017 - 性质
TL;DR:发现局部遗传变异会影响大多数基因的基因表达水平,并识别93个基因和112 Loci的染色体间遗传效应,使基因调节和疾病遗传基础的机械解释成为可能
抽象性 :人类基因组分子函数特征化及其个人差异对识别细胞机制至关重要,而细胞机制正是人类遗传特征和疾病的基础。Genotype-Tissu表达项目(GTEx)旨在描述人体个人和各种组织基因表达层次变化特征,其中许多组织不容易获取。在此描述基因对44人组织基因表达层次的影响局部遗传变异会影响大多数基因的基因表达水平,我们进一步识别93个基因和112圈子的染色体间遗传效应基于识别遗传特效,我们描述组织特征模式,比较局部和局部特效,并评价遗传特效功能属性并显示多题多位数据可用于识别受人类疾病相关变异影响的基因和路径,使基因调节和遗传基础的机械解释成为可能

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TL;DR:betway亚洲这些策略和其他策略为研究人员和临床医生提供各种工具深入探查基因组,加深理解基因组序列变异
抽象性 :自2003年完成人类基因组项目以来,基因组测序技术取得了非同寻常的进展,导致每兆基成本下降并增加序列基因组数目和多样性奇异复杂性基因组架构被揭晓 使测序技术提升某些方法最大数基数最少时间排序,生成大量数据可用以理解日益复杂的pheno类型换句话说,其他方法现在旨在排序长相邻式脱氧核糖核酸,这对解决结构复杂区域问题至关重要。betway亚洲这些策略和其他策略为研究人员和临床医生提供各种工具深入探查基因组,加深理解基因组序列变异

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TL;DR:发布新的RESTPI支持高通量程序访问、改善网络接口和新汇总统计数据库,改善数据存取
抽象性 :GWAS目录提供高质量整理所有发布基因组全协会研究,使调查能够识别因果变异物、理解疾病机制并设定新药目标Catalog范围还扩展至目标阵列和表阵列,为这些技术添加了1,000新关联截止2018年9月,目录中包含5687GWAS,由71673变式-trait协会组成,来自3567出版物新建内容包括284全P值汇总统计数据集,用于全基因组和新目标数组研究,代表6x109单轨统计Catalog用户界面由90000名独特用户访问,浏览量超过100万页改善数据存取,发布新的RESTPI支持高通量程序存取,改善网络接口和新汇总统计数据库汇总统计提供由新格式支持,新格式提议为汇总统计数据表示社区标准格式取材于我们在标准化多样提交文件、映射格式和内容协调方面的经验Availability: https://www.ebi.ac.uk/gwas/.

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TL;DR:快速序列比较新法、局部基本对齐搜索工具(BLAST)直接近似对齐优化局部相似性度量度-最大段对称评分
抽象性 :快速序列比较新法、局部基本对齐搜索工具(BLAST)直接近似对齐优化局部相似性度量度-最大段对称评分最近MSP分数数学结果允许分析该方法的性能以及它生成的对齐统计意义基本算法简单强健可以多种方式实施并应用到各种背景中,包括直向脱氧核糖核酸和蛋白序列数据库搜索、运动类搜索、基因识别搜索,并分析长脱氧核酸多相近区域BLAST除灵活易用数学分析外,还比现有相近敏感度序列比较工具快级

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8月01日 2009年 - 生物信息学
TL;DR:作者讨论的SAM工具用SAM格式应用各种处理后对齐工具,如索引化、变式调用器和对齐查看器,从而为处理读对齐提供通用工具
抽象性 :摘要:序列对齐/地图格式是一种通用对齐格式,用于存储参考序列对齐,支持由不同排序平台生成的短长读数(最高达128Mbp)。弹性样式、紧凑尺寸、随机访问高效性,是发布1000基因组项目对齐格式SAM工具执行各种工具处理后SAM格式,如索引化、变式调用器和对齐查看器,并因此提供通用工具处理读对齐可用性:http://samtops.sourceforge.net联系人

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亚伦R昆兰市一号 ,IraM大厅一号 ·
3月15日 2010年 - 生物信息学
TL;DR:新建软件套件比较、操作和注解浏览器扩展数据格式和通用特征格式,用户可比较大数据集格式下一代排序数据)公共和定制基因组注解轨迹
抽象性 :betway亚洲动机:测试数组基因特征之间的相互关系是基因组研究的一个基本任务然而,查找特征与现有Web方法重叠因用当前测序技术例行生成大规模数据集而复杂化快速灵活工具需要高效地对这些数据提出复杂问题结果:文章引入新软件套件比较、操作和注解浏览器扩展数据和通用特征格式中的基因组特征BEDTols还支持BAM格式序列对齐与BED和GFF特征对比工具极高效并允许用户比较大数据集(例如下一代排序数据)公共和定制基因组注解轨迹BEDTools可互并用UNIX标准命令,从而促进例行基因组任务和管道快速解答大型基因组数据集复杂问题可用性实现:BEDTools用C++写入源码和综合用户手册免费登录http://code.google.com/p/bedtools

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069 2012年 - 性质
TL;DR:betway亚洲脱氧核糖核酸元素百科全书项目为作者基因和基因组的组织和规范提供新洞察力,也是生物医学研究功能注解广度资源
抽象性 :人类基因组编码生命蓝图, 但其近30亿基数的绝大多数函数并不知道脱氧核糖核酸元素百科全书项目系统绘制转录区图、转录因子关联区图、染色体结构区图和直方字修改区图这些数据使我们能够分配80%基因组生物化学函数, 特别是在研究周密蛋白编码区域外必威体育BW发现的许多候选调控元素与表达式基因有物理关联,为基因调控机制提供新洞察力新识别元素还显示与人类疾病关联序列变异的统计对应性,从而可引导解释该变异betway亚洲整体而言,项目为生物医学研究提供新洞察力并规范我们的基因和基因组,并广度函数注解资源

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8月01日 2011年 - 生物信息学
TL;DR:VCF工具套件执行各种工具处理VCF文件,包括验证、合并、比较和提供通用 PerlAPI
抽象性 :摘要:变式调用格式是一种通用格式,存储dg数据,如SNPs、插入器、删除器和结构变异器,加丰富的注解VCF通常以压缩方式存储,可编索引快速从参考基因组各种位置检索变量格式为千基因组项目开发,并被UK10K、dbSNP和NHLBIExome项目等其他项目采纳VCF工具套件执行各种工具处理VCF文件,包括验证、合并、比较和提供通用 PerlAPI可用性:http://vcftools.sourceforge.net联系人

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