人类基因变异全球参考
TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
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TL;DR:必威体育BW文章通过合并所有案例控制数据集和旁乘研究结果(发现n=409 435和验证尺寸n=58190)进行了大型遗传关联研究
抽象性 :必威体育BW阿尔茨海默氏病遗传发现驱动我们理解,并加之多遗传风险分层可帮助规划可行高效预防和治疗临床试验必威体育BW我们首先通过合并所有案例控制数据集和代理研究结果来进行大型遗传关联研究(发现n=409 435和验证大小n=58 190)。与阿尔茨海默病风险相关联的六大变异类(近APP、CHNE、PRKD3/NDUFAF7、PLCG2和SHARPIN基因中的二大变异类)。aPOE多源风险评分分析显示APOE+4载波中阿兹海默氏病患者开始时中位年龄差4至5.5年通过这项研究,APP基础机制可以研究完善amyroid级联,多源风险评分为选择高风险阿尔茨海默氏病个人提供工具
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TL;DR:HWE违规SNP非随机分布结果、常见删除多态和异变类型关联和基因组区域易交叉交错超异构体发现结果均在1,000基因组项目大样本短变中确认
抽象性 :目标:离开Hardy Weinberg均衡度可能因各种原因发生,包括净化选择、浸入式、人口子结构、拷贝数变异或基因组错误我们查找HWE移位因基因变换错误的具体特征方法:随机数组遗传变异Geno类型取自Exome聚合集团数据库LoHd-HWE98%变量发现为29(1.3%)变量,但没有检测到GOHd-HWEHWE违规SNP非随机分布结果、常见删除多态和异变类型关联和基因组区域易交叉交错超异构体发现结果均在1,000基因组项目大样本短变中确认结论:我们区分两种HWE离岸Gohd-HWE建议基因构造错误反之,LoHd-HWE指向自然变异性,如人口子结构或常用删除多态性
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Cites方法从 "全局参考人类基因
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. 研究强项包括评估的多群数、ExAC数据库获取的高质量数据(Lek等人,2016年)和验证1000基因组项目大型短变组结果(1000基因组项目财团等,2015年)。 .
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. 关于复制和扩展发现,我们探索HWEDEORE大样本短变17并常用删除3染色体使用1,000基因组项目(1000基因组项目财团等,2015年)数据 .
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TL;DR:研究报告全基因组使用失序的重要极点,复制独立组别,并隐含CHRNA2编码乙酰线受体子单元,通过分析转基因组表达法解析失序
抽象性 :大麻是全世界最常用的非法精神活性物质大约十分之一用户依存大麻使用失序风险具有强遗传成分,双传估计值介于51%至70%之间。共2 387例和48 985例控件中,我们进行了全基因组关联研究,随后5 501例和301,041例控件复制CUD全基因组重大风险轨迹报告(P=9.31x10-12),在独立人群中复制(Preplication=3.27x10-3,Pmeta分析=9.09x10-12)。索引变异器(rs56372821)强表达量化特征轨迹基因调控基因表达法分析发现CHRNA2表达法与脑组织CUD有重要关联多源层次分析显示CUD风险显著下降,认知性能相关变异加载量增加研究结果为CUD遗传架构提供生物洞见和信息研究报告全基因组使用失序的重要极点,复制独立组别,并隐含CHRNA2编码乙酰线受体子单元,通过分析转基因组表达法解析失序
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TL;DR:发现复发时,有些病人会失去NPR1变异并显示异变和基因表达模式,突显复发的可能路线
抽象性 :NPM1基因变异被认为是急性流水白血病发作原型的创建者PNPM1变换AML遗传特征,我们评估在诊断和复发时获取的129对式NPNPSlmet样本中5种复发Ocorente变换状态遗传模式从诊断转向复发,包括NPN1mut损耗深入理解NPR1mut损失案例,我们全局排序WES和RNASeq复发时,NPN1mut损耗对象特征不同变异模式,与相应的诊断样本几乎无异并影响不同的信号路径对比之下,Pt与持久NPSlmut的剖面显示诊断与复发高度重叠复发常由持久白细胞生成, 虽然NPR1mut损耗案例显示二联运或处理关联AML替代复发NPR1基因突变是急性髓白血病的创举作者发现复发时, 某些病人丢失NPR1变异并显示异变和基因表达模式,
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TL;DR:必威体育BW基础模型介绍,使用由1100万SNP组成的参考板详解关联不均匀结构估计多源性并发现全基因组关联研究汇总统计中人类特征因果SNP可发现性
抽象性 :必威体育BW估计因果单核多态性(SNPs)和因果SNP人性可发现性(效果大小差)目前引起极大兴趣sNP继承量与这些量的产物成比例基础模型使用由1100万新元组成参考板的详细联系不均匀结构估计全基因组关联学汇总统计量模型应用到多型并用模拟验证实现必威体育BW模型多源性从++2x105到++4x103不等,发现性相似范围跨二级功率分析使我们能够估计因果SNP在当前样本规模下达到全基因组意义后所演算的偏差比例,并绘制样本规模图以解释添加式SNP可继承性较大部分所需的样本规模必威体育BW模型还允许估计剩余通缩(或超值修正z-scores通缩)并评估复制和发现GWAS汇总统计兼容性
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TL;DR:作者讨论的SAM工具用SAM格式应用各种处理后对齐工具,如索引化、变式调用器和对齐查看器,从而为处理读对齐提供通用工具
抽象性 :摘要:序列对齐/地图格式是一种通用对齐格式,用于存储参考序列对齐,支持由不同排序平台生成的短长读数(最高达128Mbp)。弹性样式、紧凑尺寸、随机访问高效性,是发布1000基因组项目对齐格式SAM工具执行各种工具处理后SAM格式,如索引化、变式调用器和对齐查看器,并因此提供通用工具处理读对齐可用性:http://samtops.sourceforge.net联系人
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弗吉尼亚大学
一号
TL;DR:新建软件套件比较、操作和注解浏览器扩展数据格式和通用特征格式,用户可比较大数据集格式下一代排序数据)公共和定制基因组注解轨迹
抽象性 :betway亚洲动机:测试数组基因特征之间的相互关系是基因组研究的一个基本任务然而,查找特征与现有Web方法重叠因用当前测序技术例行生成大规模数据集而复杂化快速灵活工具需要高效地对这些数据提出复杂问题结果:文章引入新软件套件比较、操作和注解浏览器扩展数据和通用特征格式中的基因组特征BEDTols还支持BAM格式序列对齐与BED和GFF特征对比工具极高效并允许用户比较大数据集(例如下一代排序数据)公共和定制基因组注解轨迹BEDTools可互并用UNIX标准命令,从而促进例行基因组任务和管道快速解答大型基因组数据集复杂问题可用性实现:BEDTools用C++写入源码和综合用户手册免费登录http://code.google.com/p/bedtools
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TL;DR:betway亚洲脱氧核糖核酸元素百科全书项目为作者基因和基因组的组织和规范提供新洞察力,也是生物医学研究功能注解广度资源
抽象性 :人类基因组编码生命蓝图, 但其近30亿基数的绝大多数函数并不知道脱氧核糖核酸元素百科全书项目系统绘制转录区图、转录因子关联区图、染色体结构区图和直方字修改区图这些数据使我们能够分配80%基因组生物化学函数, 特别是在研究周密蛋白编码区域外必威体育BW发现的许多候选调控元素与表达式基因有物理关联,为基因调控机制提供新洞察力新识别元素还显示与人类疾病关联序列变异的统计对应性,从而可引导解释该变异betway亚洲整体而言,项目为生物医学研究提供新洞察力并规范我们的基因和基因组,并广度函数注解资源
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TL;DR:VCF工具套件执行各种工具处理VCF文件,包括验证、合并、比较和提供通用 PerlAPI
抽象性 :摘要:变式调用格式是一种通用格式,存储dg数据,如SNPs、插入器、删除器和结构变异器,加丰富的注解VCF通常以压缩方式存储,可编索引快速从参考基因组各种位置检索变量格式为千基因组项目开发,并被UK10K、dbSNP和NHLBIExome项目等其他项目采纳VCF工具套件执行各种工具处理VCF文件,包括验证、合并、比较和提供通用 PerlAPI可用性:http://vcftools.sourceforge.net联系人
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