寻找复杂疾病的遗传性
TL;DR:betway亚洲论文探讨缺失遗传性的潜在源头,并提议研究策略,包括并超出当前全基因组关联法范围,以启迪复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
抽象性 :基因组全协会研究发现数以百计与复杂人类疾病和特征相联的遗传变异物,并提供了对基因结构的宝贵洞察力迄今发现的大多数变异都带来相对小的风险增量,并只解释一小部分家庭聚类,导致许多人质疑剩余“缺失”可解释性betway亚洲并提议研究策略, 包括并扩展超出当前全基因组关联法, 以说明复杂疾病的遗传学并增强它有效预防或处理疾病的潜力
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TL;DR:千基因组项目旨在提供深入描述人类基因组序列变异的基础,以调查基因型和pheno类型之间的关系,如本文件所述,以及项目实验阶段的结果,设计设计的目的是开发并比较全基因组测序与高通量平台的不同策略
抽象性 :1000基因组项目旨在深入描述人类基因组序列变异,作为调查基因型和pheno类型关系的基础介绍实验阶段项目结果,设计以开发并比较全基因组测序与高通量平台的不同策略低覆盖全族排序 179个人四口高覆盖顺序双父子三叉和前定向排序697个人7我们描述位置、异频和局部机型结构约1 500万单核多态性、100万短插删和20 000结构变异性,其中大多数以前未描述过显示,因为我们记录了绝大多数常见变异, 95%以上当前单个中发现可获取变异都存在于数据集中平均而言,发现每个人携带约250-300功能变异附注基因和50-100变异附前遗传失序显示这些结果如何用于通知关联和功能研究从二叉中,直接估计二叉基变换速率约为每一代10-8我们探索自然选择签名数据,并识别基因邻里遗传变异因相关网站选择而显著减少betway亚洲这种方法和公共数据支持人类遗传研究下一阶段
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TL;DR:GCTA软件是一个多功能工具,用大型GWAS数据集估计和分区复杂特征变异并侧重于函数估计所有SNP对X染色体解释的差异并测试剂量补偿假设
抽象性 :对大多数人类复杂疾病和特征而言,全基因组关联研究所识别的SNP只解释一小部分可继承性使用方便软件工具称为全基因组复杂特征分析(GCTA),GCTA估计所有SNP染色体或全基因组复杂特征所解释的差异,而不是测试特定SNP与特征关联GATA五大函数介绍:数据管理、SNP遗传关系估计、由SNP解释差分混合线性模型分析、联系偏差估计和GWAS模拟聚焦函数估计所有SNP对X染色体解释的差异并测试剂量补偿假设GCTA软件是一个多功能工具,用大型GWAS数据集估计和分区复杂特征变异
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Cites背景或方法调取缺失传承性
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. 可能解析包括大量常见小效果变异、稀有特效变异和脱氧核糖核酸结构变异 .
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. 对大多数特征而言,GWAS相关SNP只解释一小部分可继承性。 (2 3) .
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TL;DR:所提供证据显示,剩余传承性是由于因果变异和基因型SNP之间不完全联系所致,因果变异比迄今所探索的微次异频低而加剧
抽象性 :必威体育BW基因组全协会研究发现的SNP只占人类复杂特征遗传变异的一小部分。其余可继承性在哪里294 831SNPs基因型对3 925无关个人使用线性模型分析估计人高度差比例,并用观察基因型数据模拟验证估计法显示45%差因同时考虑所有SNP因此,大多数传承性不缺失,但先前没有检测到,因为单个特效太小无法通过严格意义测试剩余传承性是由于因果变异和基因型SNP之间不完全联系所致,因果变异比迄今所探索的微次异频较低而加剧
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广度学院
一号,
贝勒医学院
2,
赫尔辛基大学
3,
日内瓦大学
4,
Wellcome信托Sanger学院
5,
哈佛大学
6,
康奈尔大学
7,
牛津大学
8,
马里兰大学巴尔的摩
九九,
俄克拉荷马大学
10,
加利福尼亚大学旧金山
11,
澳大利亚国立大学
12,
Case西部保留大学
13,
北海道卫生大学
14,
莫伊大学
15,
国家卫生院
16,
休士顿-克利尔湖大学
17,
杜克大学
18号,
克利夫兰诊所
19号,
中文科学院
20码
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Rutgers大学
一号,
纽约大学
2,
牛津大学
3,
哈佛大学
4,
邦戈大学
5,
哥本哈根大学
6,
国家卫生院
7,
俄勒冈卫生科学大学
8,
耶鲁大学
九九,
betway亚洲NathanKline精神病研究所
10,
威斯康星医学院
11,
奥卢大学
12,
拉德布德大学奈美根
13,
杨明大学
14,
克利夫兰诊所
15,
杜克大学
16,
maxPlanck社会
17,
爱默里大学
18号,
昆士兰大学
19号,
密歇根大学
20码,
肯尼迪克里格学院
21号,
华盛顿大学St路易
22号,
技术大学mnchen
23号,
莱顿大学
24码,
得克萨斯大学达拉斯
25码,
查里特
26,
匹兹堡大学
27号,
东南大学
28码,
Otto-von-Guericke大学Magdeburg
29,
马萨诸塞理工学院
30码,
西安大略大学
31号,
维也纳医科大学
32码,
北京师范大学
三十三
TL;DR:1000功能连接网项目(Fcon_1000)由作者讨论,这是一个大规模从35个国际中心独立收集的1 414名志工收集功能连接网数据集
抽象性 :必威体育BW探索基因组成功实施时 发现科学在功能神经构件圈中失灵核心挑战仍然是开发常见范式,在没有先验假设约束下盘问脑中各种功能系统休眠函数MRI(R-fMRI)构成一种可选择方法,能够应对这一挑战休息时模拟脑显示FMRI信号自动机低频(<0.1Hz)波动连接函数指函数互连通性,这些关联生成复杂神经系统详图,集体组成个人函数连通性 。跨数据集可复制性和个人表示函数连通性有一个公共架构,然而个体函数连通性显示独有特征,在连通模式和强弱方面稳定而有意义的个体间差异功能连接综合映射并随后开发以辨识遗传影响和脑行为关系,将需要多中心协作数据集FMRI数据集自35个国际中心独立收集的1 414名志工显示全局正负函数连接 并持续个人间易变年龄和性别成为重要的决定因素结果表明,独立的R-fMRI数据集可汇总共享高通量R-fMRI可提供分子遗传研究量化型生物标志和脑中发育和病理过程生物标志必威体育BW启动脑功能发现科学1000功能连接项目数据集可免费访问www.nitrc.org/projects/fcon_1000/
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TL;DR:基因构造:Hardy-Weinberg均衡和基因频率变化:迁移变异、变异变化和传承性研究
抽象性 :第一部分人口基因构造:Hardy-Weinberg均衡第二部分 基因频率变化:迁移变异3小群数-简化条件下基因频率变化4小群-简化条件5小群-小群和近亲第六编连续变换第七部分值和方式8部分差异第九编相似关系第十编 宜性11选择-响应预测第十二部分选择-实验结果第十三部分选择-亲属信息14部分传入并交叉传入-平均值变化15部分传入并交叉传入-变换十六部分传入并交叉传入-应用17段比例18部分阈值字符部分19Cor相关字符20部分度量字符自然选择
20288引用
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TL;DR:APOE-epsilon4
抽象性 :ApolipoteinE四型Alele(APOE-epsilon4)与常见晚发式家族和偶发式阿尔茨海默德9s病(AD)有遗传联系AD风险从20%上升至90%,起始平均年龄从84岁下降至68岁,42个晚发家庭APOE-epsilon4 Aleps单片4基因剂量是延迟发AD的一个主要风险因素,在这些家庭中,单片4合效几乎足以在80岁前引起AD
8 669引用
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墨尔本大学
一号
TL;DR:得出的结论是,从标记预测遗传值选择可大幅提高动物和植物遗传增益率,特别是如果结合生殖技术缩短生成间隔时。
抽象性 :分子遗传技术最近的进展将使稠密标记图可供使用并让许多个人为这些标记编程成为可行条件并用数量有限的笔录估计5万标记机型效果基因组1000cm模拟标记间距1cm环历1-cm区域标记合并成标记handlo类型因有限人口规模(Ne=100),标记 handlo类型与标识间QTL相联不均使用最小方块时无法同时估计所有 handlo类型特效 。仅包括最大效果时高估值,预测记录动物子孙遗传值的精度仅为0.32最佳线性公正预测随机特效假设与1-cm染色体段相关等差,精确度为0.73,尽管这一假设远非真实性贝叶斯方法假设先分配与每种染色体相联差异度后提高精度为0.85,即使前置不正确时亦然得出的结论是,从标记预测遗传值选择可大幅提高动物和植物遗传增益率,特别是如果结合生殖技术缩短生成间隔时。
6 036引用
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TL;DR:精神分裂症和糖尿病等复杂人类疾病的遗传基础的识别证明十分困难,如本文所述,Risch和Merikangas建议,通过将人类基因组项目的力量与关联研究相结合,它们最能实现此目标
抽象性 :证明难以识别复杂人类疾病的遗传基础,如精神分裂症和糖尿病从他们的视角看,Risch和Merikangas建议,通过将人类基因组项目的力量与关联研究相结合,我们最能实现此目标,联想研究是一种确定基因疾病基础的方法。
5 143引用
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TL;DR:二级HapMap描述,它特征为310万个人类单核多态式分布式分布于4个不同地理群的270个人中,并包括所调查人口中25-35%的普通SNP变异,非同义化差异增加,与同义性比较显示SNPs
抽象性 :人单核多态特征310万多分位分布式,分布于四大不同地理分布群的270人中,并包含25-35%所调查人口中常见单核多态变化估计地图捕捉非类型常见变异,平均最大r2介于0.9至0.96之间,视人口多寡而定现代商业基因组全基因组化产品捕捉普通二级SNP,平均最高r20.8非非非非非非非非非这些数据还揭示联系不均的新方面显示10-30%的个体群分近代遗传特征区位,所有常见变异中多达1%不可置疑,主要是因为居重归热点显示重组率系统化地围绕基因和功能不同的基因变化最后,与同义SNP相比,我们证明非同义性差异增加,原因是人口间自然选择强度或效率有系统差异
4565引用