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论文类
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TL;DR:国际合作制作并免费提供人类基因组汇辑结果报告并提交初步分析,描述从序列中摘取的一些洞察力
抽象性 :人类基因组拥有非同寻常的信息流 关于人力开发、生理学、医学和进化在此报告国际协作的成果 制作并免费提供 人类基因组汇辑并初步分析数据 描述从序列中提取的一些洞见
22269引用
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贝勒医学院
一号,
中文科学院
2,
中国人基因组中心
3,
香港大学
4,
中华大学香港分校
5,
香港科技大学
6,
光照
7,
麦吉尔大学
8,
华盛顿大学St路易
九九,
加利福尼亚大学旧金山
10,
Wellcome信托Sanger学院
11,
北京师范大学
12,
北海道卫生大学
13,
新州大学
14,
苏库巴大学
15,
霍华德大学
16,
伊巴丹大学
17,
Case西部保留大学
18号,
犹他大学
19号,
冷泉港实验室
20码,
JohnsHopkins大学
21号,
牛津大学
22号,
北卡罗来纳州立大学
23号,
国家卫生院
24码,
马萨诸塞理工学院
25码,
中文社会科学院
26,
京都大学
27号,
长崎大学
28码,
Wellcome信托
29,
基因组加拿大
30码,
国家卫生院基础
31号,
马里兰大学巴尔的摩
32码,
范德比特大学
三十三,
斯坦福大学
34号,
纽约大学
35码,
加利福尼亚大学伯克利分校
36号,
俄克拉荷马大学
37号,
新墨西哥大学
38号,
蒙特里尔大学
三十九,
加利福尼亚大学洛杉矶分校
40码,
密歇根大学
41号,
威斯康星大学Madison
42号,
伦敦经济政治学院
43号,
遗传联盟
44号,
glasoSmithKline
45码,
华盛顿大学
46号,
哈佛大学
47,
芝加哥大学
48号,
betway亚洲Fred Hutchinson癌症研究中心
49号,
东京大学
50码
TL;DR:必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强选择治疗干预目标的能力
抽象性 :国际HapMap项目的目标是确定人类基因组中脱氧核糖核酸序列变换的共同模式,并在公共领域免费提供这一信息。一家国际财团正在开发出跨基因组模式图,确定100万或100万多序列变异的基因类型、频率和关系程度,取自非洲、亚洲和欧洲部分地区有祖先人口的脱氧核糖核酸样本必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强我们选择治疗干预目标的能力
5 926引用
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TL;DR:人类基因组常见变异公共数据库:100万多单核化多态学,从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型
抽象性 :继承遗传变异在人类疾病中具有关键作用,但在很大程度上尚非特征作用公有数据库人类基因组常见变异性报告:100万多单核多态学(SNPs),从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型数据,包括10 500千兆赫区域基本提取所有常见脱氧核糖核酸变异信息这些数据记录重编热点的泛泛性,即块式链式结构不均匀和低随机式多样性,导致SNP与多邻有实质关联显示HapMap资源如何指导基因关联研究的设计和分析,说明结构变异和重组,并识别人类进化期间自然选择的移位
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TL;DR:二级HapMap描述,它特征为310万个人类单核多态式分布式分布于4个不同地理群的270个人中,并包括所调查人口中25-35%的普通SNP变异,非同义化差异增加,与同义性比较显示SNPs
抽象性 :人单核多态特征310万多分位分布式,分布于四大不同地理分布群的270人中,并包含25-35%所调查人口中常见单核多态变化估计地图捕捉非类型常见变异,平均最大r2介于0.9至0.96之间,视人口多寡而定现代商业基因组全基因组化产品捕捉普通二级SNP,平均最高r20.8非非非非非非非非非这些数据还揭示联系不均的新方面显示10-30%的个体群分近代遗传特征区位,所有常见变异中多达1%不可置疑,主要是因为居重归热点显示重组率系统化地围绕基因和功能不同的基因变化最后,与同义SNP相比,我们证明非同义性差异增加,原因是人口间自然选择强度或效率有系统差异
4565引用
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TL;DR:文章对冠动脉病案例和控制元分析670万普通值(最小异频 > 0.05)和270万低频变量(0.005 < MAF < 0.5)
抽象性 :影响冠动脉疾病风险的现有遗传变异知识主要基于全基因组关联分析取千基因组项目相位式处理报告GWAS元分析+185 000CAD案例和控件,盘问670万公共频数(最小延频 > 0.05)和270万低频值(0.005 < MAF < 0.05)变量除确认最已知CAD关联地址外,我们还辨识出10个新地址(8个添加物和2个闭合物),内含候选因果基因新插入容器墙生物过程发现内差异性 但没有证据证明低频变异我们的分析对CAD精密遗传结构进行全面调查,显示遗传易染上这种常见疾病在很大程度上由小效果普通SNP确定。
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