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萨拉E杭特
生物类:萨拉Ebetway亚洲Hunt是欧洲生物信息学学院学术研究员betway亚洲作者为专题研究作贡献:全基因组关联学习和单核多态作者有80个hindex并合写137份出版物接收83328引用莎拉E的前从属关系Hunt包括Wellcome信托和国家卫生院
论文逐年发布
论文类
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TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
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TL;DR:本研究显示,谨慎使用共享控制组表示GWA安全有效分析多病同型生成全基因组基因型数据库 供英国居民未来常见疾病研究使用并显示,如果非欧裔个人被排除,英国人口中人口分层程度一般有限。
抽象性 :越来越多的证据表明,全基因组研究是识别常见人类疾病基因的强力方法我们描述GWA联合研究(使用Affymetrix GeneChip 500K映射阵列集)在英国人民中进行,该研究对7大疾病和3000控件共享类类的每一种都检查近2 000人案例控制比较确认24个独立关联信号P < 5x10/7:1双极失序,1冠动脉病,9Crohn's病,3Rheumatroid关节炎,71型糖尿病和32型糖尿病基于先前发现和复制研究,几乎所有这些信号都反映真实易感效果并发现令人信服的证据 证明某些地契 带风险 多一种所研究的疾病在所有疾病中,我们辨识出大量其他信号(包括58oci和单点P值介于10(5)至5X10(7)之间),可能产生更多易感Loci适当大采样的重要性得到在所识别最局部点观测到的微小效果大小的确认。这项研究完全验证GWA方法显示谨慎使用共享控制组表示GWA安全有效分析多病同型开发出全基因组基因型数据库 供英国居民未来常见疾病研究使用并显示,只要非欧裔个人被排除,英国人口中人口分层程度一般不高发现为探索这些重要故障的病理学提供了新渠道betway亚洲数据、结果和软件将广泛提供给其他调查员使用,我们期望这些数据、结果和软件将为人类基因研究提供强大的资源。
9244引用
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贝勒医学院
一号,
中文科学院
2,
中国人基因组中心
3,
香港大学
4,
中华大学香港分校
5,
香港科技大学
6,
光照
7,
麦吉尔大学
8,
华盛顿大学St路易
九九,
加利福尼亚大学旧金山
10,
Wellcome信托Sanger学院
11,
北京师范大学
12,
北海道卫生大学
13,
新州大学
14,
苏库巴大学
15,
霍华德大学
16,
伊巴丹大学
17,
Case西部保留大学
18号,
犹他大学
19号,
冷泉港实验室
20码,
JohnsHopkins大学
21号,
牛津大学
22号,
北卡罗来纳州立大学
23号,
国家卫生院
24码,
马萨诸塞理工学院
25码,
中文社会科学院
26,
京都大学
27号,
长崎大学
28码,
Wellcome信托
29,
基因组加拿大
30码,
国家卫生院基础
31号,
马里兰大学巴尔的摩
32码,
范德比特大学
三十三,
斯坦福大学
34号,
纽约大学
35码,
加利福尼亚大学伯克利分校
36号,
俄克拉荷马大学
37号,
新墨西哥大学
38号,
蒙特里尔大学
三十九,
加利福尼亚大学洛杉矶分校
40码,
密歇根大学
41号,
威斯康星大学Madison
42号,
伦敦经济政治学院
43号,
遗传联盟
44号,
glasoSmithKline
45码,
华盛顿大学
46号,
哈佛大学
47,
芝加哥大学
48号,
betway亚洲Fred Hutchinson癌症研究中心
49号,
东京大学
50码
TL;DR:必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强选择治疗干预目标的能力
抽象性 :国际HapMap项目的目标是确定人类基因组中脱氧核糖核酸序列变换的共同模式,并在公共领域免费提供这一信息。一家国际财团正在开发出跨基因组模式图,确定100万或100万多序列变异的基因类型、频率和关系程度,取自非洲、亚洲和欧洲部分地区有祖先人口的脱氧核糖核酸样本必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强我们选择治疗干预目标的能力
5 926引用
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TL;DR:人类基因组常见变异公共数据库:100万多单核化多态学,从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型
抽象性 :继承遗传变异在人类疾病中具有关键作用,但在很大程度上尚非特征作用公有数据库人类基因组常见变异性报告:100万多单核多态学(SNPs),从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型数据,包括10 500千兆赫区域基本提取所有常见脱氧核糖核酸变异信息这些数据记录重编热点的泛泛性,即块式链式结构不均匀和低随机式多样性,导致SNP与多邻有实质关联显示HapMap资源如何指导基因关联研究的设计和分析,说明结构变异和重组,并识别人类进化期间自然选择的移位
5 479引用
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欧洲生物信息学研究所
一号
TL;DR:组合变量效果预测器可简化并加速多类研究设计变式解释
抽象性 :组合变异效果预测器是分析、注解和优先排序编码区和非编码区基因变异的强工具提供广泛集合基因组注解,并配有各种界面以适应不同需求,并提供简单配置扩展分析选项开源免费使用支持完全复制结果组合变量效果预测器可简化并加速多类研究设计变式解释
4 658引用
引用
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TL;DR:国际合作制作并免费提供人类基因组汇辑结果报告并提交初步分析,描述从序列中摘取的一些洞察力
抽象性 :人类基因组拥有非同寻常的信息流 关于人力开发、生理学、医学和进化在此报告国际协作的成果 制作并免费提供 人类基因组汇辑并初步分析数据 描述从序列中提取的一些洞见
22269引用
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广度学院
一号
TL;DR:GATK编程框架使开发者和分析者能够快速易写高效强NGS工具,其中许多工具已经融入大规模排序项目中,如千基因组项目和癌症基因组图集
抽象性 :下一代脱氧核糖核酸排序项目,如千基因组项目,已经在改变我们对个体基因变异的理解NGS生成大规模数据集-千位基因组实验单包括近5兆位-使写法特征丰富、高效和强健分析工具难以实现甚至计算精密个人多位专业人士在广度和易解科学题方面受限, 复杂存取并操作这些机器生成的数据并使用MapReduce功能编程原理开发高效强分析工具GATK提供小而丰富的数据存取模式,覆盖分析工具的大部分需求分离数据管理公共基础架构的具体分析计算使我们能够优化GATK框架,实现正确性、稳定性和CPU和存储效率,并实现分布式共享存储并行化GATK能力突出显示,描述强力容度工具的实现和应用,如覆盖计算器和单核多态调用GATK编程框架使开发师和分析师快速易写高效强NGS工具,其中许多工具已经融入大规模排序项目中,如千组工程和癌症基因组图集
20557引用
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马萨诸塞理工学院
一号
TL;DR:Haploview软件包提供视觉感知交互界面从初级基因类型数据计算联系偏差统计和人口随机模式
抽象性 :betway亚洲摘要:过去几年的研究揭示出人类基因组中的重要机型结构betway亚洲特征描述,特别是在医学遗传联系研究方面,正成为一种例行研究活动。Haploview软件包提供视觉感知交互界面从初级基因类型数据计算联系偏差统计和人口随机模式可用性: http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/
13862引用
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巴塞罗那大学
一号
TL;DR:版本5执行多项新特征和分析方法,允许对大型数据集进行广泛的脱氧核糖核酸多态分析,包括可视化滑动窗口结果与UCSC浏览器中可用基因图解相融合
抽象性 :动机:DnaSP软件包综合分析脱氧核糖核酸多态数据版本5执行多项新特征和分析方法,允许对大型数据集进行广泛的脱氧核糖核酸多态分析除其他特征外,新应用方法允许:(i)多数据文档分析随机式分级插入/删除多态数据分析可视化滑动窗口结果与UCSC浏览器中可用基因图解相融合可用性:学术用户可免费访问:http://www.ub.edu/dnasp联系人
13 511引用
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TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
12 661引用