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萨拉E杭特

生物类:萨拉Ebetway亚洲Hunt是欧洲生物信息学学院学术研究员betway亚洲作者为专题研究作贡献:全基因组关联学习和单核多态作者有80个hindex并合写137份出版物接收83328引用莎拉E的前从属关系Hunt包括Wellcome信托和国家卫生院


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杂志文章 · 多尔市 ·
Adam自动化 一号, Gonçalo R对比度 2, David Altshuler 3, 理查杜宾 4 +514 · 机构化 90 )
01Oct 2015 - 性质
TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响

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7月7日 2007年 - 性质
TL;DR:本研究显示,谨慎使用共享控制组表示GWA安全有效分析多病同型生成全基因组基因型数据库 供英国居民未来常见疾病研究使用并显示,如果非欧裔个人被排除,英国人口中人口分层程度一般有限。
抽象性 :越来越多的证据表明,全基因组研究是识别常见人类疾病基因的强力方法我们描述GWA联合研究(使用Affymetrix GeneChip 500K映射阵列集)在英国人民中进行,该研究对7大疾病和3000控件共享类类的每一种都检查近2 000人案例控制比较确认24个独立关联信号P < 5x10/7:1双极失序,1冠动脉病,9Crohn's病,3Rheumatroid关节炎,71型糖尿病和32型糖尿病基于先前发现和复制研究,几乎所有这些信号都反映真实易感效果并发现令人信服的证据 证明某些地契 带风险 多一种所研究的疾病在所有疾病中,我们辨识出大量其他信号(包括58oci和单点P值介于10(5)至5X10(7)之间),可能产生更多易感Loci适当大采样的重要性得到在所识别最局部点观测到的微小效果大小的确认。这项研究完全验证GWA方法显示谨慎使用共享控制组表示GWA安全有效分析多病同型开发出全基因组基因型数据库 供英国居民未来常见疾病研究使用并显示,只要非欧裔个人被排除,英国人口中人口分层程度一般不高发现为探索这些重要故障的病理学提供了新渠道betway亚洲数据、结果和软件将广泛提供给其他调查员使用,我们期望这些数据、结果和软件将为人类基因研究提供强大的资源。

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杂志文章 · 多尔市 ·
约翰W贝蒙一号 ,保尔哈登博尔 ,托马斯D威利斯 ,富力余一号 ,环明杨2 ,兰杨昌 ,微黄3 ,刘斌2 ,延沈市3 ,保尔KH谭市4 ,拉普采徐4 ,玛丽MY维德市5 ,杰弗里飞黄6 ,长青2 ,清龙张2 ,马克S切族7 ,LuanaGalver7 ,塞米翁克鲁格力克7 ,莎拉S默里市7 ,阿诺德奥利范特7 ,亚历山德罗蒙波提8 ,范妮查格农8 ,文森特费拉蒂8 ,Martin Leboeuf8 ,迈克尔S菲利普斯8 ,安德烈Verner8 ,沈辉度九九 ,丹妮丝L林德10 ,雷蒙德米勒九九 ,约翰P大米九九 ,南希L萨科内九九 ,帕特里夏尾龙九九 ,明萧10 ,秋宏Sekine ,角治素里马契 ,田中阳一 ,信田信子 ,Eiji吉野 ,大卫R本特利11 ,萨拉E杭特11 ,唐鲍威尔11 ,湖川张12 ,松田一郎13 ,福岛佳美14 ,达里尔马塞尔15 ,Eiko须加15 ,查尔斯.罗蒂米16 ,ClementAdebamowo17 ,ToyinAniagwu17 ,派翠亚A马歇尔18号 ,奥莱米马修17 ,奇武卓Nkwodimma17 ,夏曼DM皇家16 ,Mark Leppert19号 ,密西狄克逊19号 ,菲奥娜康宁安20码 ,阿尔达万卡南尼20码 ,古德门杜尔索里松20码 ,彼得E陈市21号 ,大卫J卡特勒21号 ,卡尔S卡苏克市21号 ,彼得唐纳利22号 ,强纳森马奇尼22号 ,GileanMcVean22号 ,西蒙·迈尔斯22号 ,龙R卡通22号 ,安德鲁P莫里斯22号 ,布鲁斯S微信23号 ,詹姆斯C穆利金24码 ,迈克尔费洛24码 ,马克J达利25码 ,连通秋26 ,Alastair肯特 ,GeorgiaM邓斯顿16 ,和头加藤27号 ,南川28码 ,杰西卡华特金29 ,理查AGibbs大赛一号 ,Erica Sodergren一号 ,乔治M温斯托克一号 ,理查克威尔逊市九九 ,Lucinda富尔顿九九 ,简罗杰斯11 ,布鲁斯W比尔伦25码 ,华汉市2 ,洪关王 ,Martin Godbout30码 ,约翰C华伦堡8 ,保罗拉切维克 ,盖伊贝勒马尔 ,和游Todani ,高石藤田 ,田中山司 ,亚瑟L荷登市 ,方济斯柯林斯24码 ,丽莎D布鲁克斯24码 ,尚E麦爱文24码 ,马克S盖尔24码 ,elke约旦31号 ,简彼得森24码 ,JackSpiegel24码 ,劳伦斯M宋市32码 ,林恩F扎卡利亚24码 ,克伦肯尼迪29 ,迈克尔邓恩29 ,理查西溪29 ,马克Shillito ,芭芭拉斯肯29 ,约翰斯图尔特29 ,大卫谷21号 ,埃伦怀特克莱顿三十三 ,林恩B约德市19号 ,阿拉宾达查克拉瓦蒂21号 ,穆德丽德K周市34号 ,特洛伊杜斯特35码 ,特洛伊杜斯特36号 ,莫里斯W福斯特37号 ,玛丽亚Jasperse38号 ,巴塔玛利亚三十九 ,浦延功10 ,胡里奥里西诺40码 ,杰弗里C长长41号 ,Pilar Nssorio系统42号 ,维维安大田三十三 ,查尔斯.罗蒂米16 ,派翠亚spallone43号 ,派翠亚spallone29 ,莎朗F泰瑞44号 ,埃里克S登陆器25码 ,埃里克H来海45码 ,德博拉A尼克森46号 ,Gonçalo R对比度41号 ,David Altshuler47 ,Michael Boehnke41号 ,PanosDelukas11 ,朱莉A道格拉斯41号 ,StaceyGabri25码 ,理查R赫德森48号 ,托马斯J赫德森8 ,列昂尼德克鲁格力49号 ,中村雄介50码 ,罗伯特L努斯鲍姆24码 ,斯蒂芬F沙夫纳25码 ,斯蒂芬T雪莉24码 ,林肯斯坦20码 ,田中俊宏 ·
12月18日 2003年 - 性质
TL;DR:必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强选择治疗干预目标的能力
抽象性 :国际HapMap项目的目标是确定人类基因组中脱氧核糖核酸序列变换的共同模式,并在公共领域免费提供这一信息。一家国际财团正在开发出跨基因组模式图,确定100万或100万多序列变异的基因类型、频率和关系程度,取自非洲、亚洲和欧洲部分地区有祖先人口的脱氧核糖核酸样本必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强我们选择治疗干预目标的能力

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约翰W贝蒙 一号, Andrew Boudreau, 苏珊娜M皮尔 一号, 保尔哈登博尔 +229 · 机构化 40码 )
2005年10月27日
TL;DR:人类基因组常见变异公共数据库:100万多单核化多态学,从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型
抽象性 :继承遗传变异在人类疾病中具有关键作用,但在很大程度上尚非特征作用公有数据库人类基因组常见变异性报告:100万多单核多态学(SNPs),从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型数据,包括10 500千兆赫区域基本提取所有常见脱氧核糖核酸变异信息这些数据记录重编热点的泛泛性,即块式链式结构不均匀和低随机式多样性,导致SNP与多邻有实质关联显示HapMap资源如何指导基因关联研究的设计和分析,说明结构变异和重组,并识别人类进化期间自然选择的移位

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杂志文章 · 多尔市 ·
威廉M麦凯连一号 ,洛朗吉尔一号 ,萨拉E杭特一号 ,Harpret Singh Riat一号 ,格雷厄姆RS.里奇一号 ,安佳托尔曼一号 ,Paul Flicek一号 ,菲奥娜康宁安一号 ·
六月六号 2016年 - 基因组生物学
TL;DR:组合变量效果预测器可简化并加速多类研究设计变式解释
抽象性 :组合变异效果预测器是分析、注解和优先排序编码区和非编码区基因变异的强工具提供广泛集合基因组注解,并配有各种界面以适应不同需求,并提供简单配置扩展分析选项开源免费使用支持完全复制结果组合变量效果预测器可简化并加速多类研究设计变式解释

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埃里克S登陆器 一号, 劳伦林顿 一号, 布鲁斯W比尔伦 一号, 查德努斯鲍姆 一号 +245多 · 机构化 29 )
2月15日 2001年 - 性质
TL;DR:国际合作制作并免费提供人类基因组汇辑结果报告并提交初步分析,描述从序列中摘取的一些洞察力
抽象性 :人类基因组拥有非同寻常的信息流 关于人力开发、生理学、医学和进化在此报告国际协作的成果 制作并免费提供 人类基因组汇辑并初步分析数据 描述从序列中提取的一些洞见

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杂志文章 · 多尔市 ·
TL;DR:GATK编程框架使开发者和分析者能够快速易写高效强NGS工具,其中许多工具已经融入大规模排序项目中,如千基因组项目和癌症基因组图集
抽象性 :下一代脱氧核糖核酸排序项目,如千基因组项目,已经在改变我们对个体基因变异的理解NGS生成大规模数据集-千位基因组实验单包括近5兆位-使写法特征丰富、高效和强健分析工具难以实现甚至计算精密个人多位专业人士在广度和易解科学题方面受限, 复杂存取并操作这些机器生成的数据并使用MapReduce功能编程原理开发高效强分析工具GATK提供小而丰富的数据存取模式,覆盖分析工具的大部分需求分离数据管理公共基础架构的具体分析计算使我们能够优化GATK框架,实现正确性、稳定性和CPU和存储效率,并实现分布式共享存储并行化GATK能力突出显示,描述强力容度工具的实现和应用,如覆盖计算器和单核多态调用GATK编程框架使开发师和分析师快速易写高效强NGS工具,其中许多工具已经融入大规模排序项目中,如千组工程和癌症基因组图集

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杂志文章 · 多尔市 ·
杰弗里C巴雷特一号 ,本弗莱一号 ,Julian Maller一号 ,马克J达利一号 ·
7月15日 2005年 - 生物信息学
TL;DR:Haploview软件包提供视觉感知交互界面从初级基因类型数据计算联系偏差统计和人口随机模式
抽象性 :betway亚洲摘要:过去几年的研究揭示出人类基因组中的重要机型结构betway亚洲特征描述,特别是在医学遗传联系研究方面,正成为一种例行研究活动。Haploview软件包提供视觉感知交互界面从初级基因类型数据计算联系偏差统计和人口随机模式可用性: http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/

13862引用

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[.]

Pablo Librado一号 ,Julio Rozas一号 ·
TL;DR:版本5执行多项新特征和分析方法,允许对大型数据集进行广泛的脱氧核糖核酸多态分析,包括可视化滑动窗口结果与UCSC浏览器中可用基因图解相融合
抽象性 :动机:DnaSP软件包综合分析脱氧核糖核酸多态数据版本5执行多项新特征和分析方法,允许对大型数据集进行广泛的脱氧核糖核酸多态分析除其他特征外,新应用方法允许:(i)多数据文档分析随机式分级插入/删除多态数据分析可视化滑动窗口结果与UCSC浏览器中可用基因图解相融合可用性:学术用户可免费访问:http://www.ub.edu/dnasp联系人

13 511引用

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Adam自动化 一号, Gonçalo R对比度 2, David Altshuler 3, 理查杜宾 4 +514 · 机构化 90 )
01Oct 2015 - 性质
TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响

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