论文类
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贝勒医学院
一号,
中文科学院
2,
中国人基因组中心
3,
香港大学
4,
中华大学香港分校
5,
香港科技大学
6,
光照
7,
麦吉尔大学
8,
华盛顿大学St路易
九九,
加利福尼亚大学旧金山
10,
Wellcome信托Sanger学院
11,
北京师范大学
12,
北海道卫生大学
13,
新州大学
14,
苏库巴大学
15,
霍华德大学
16,
伊巴丹大学
17,
Case西部保留大学
18号,
犹他大学
19号,
冷泉港实验室
20码,
JohnsHopkins大学
21号,
牛津大学
22号,
北卡罗来纳州立大学
23号,
国家卫生院
24码,
马萨诸塞理工学院
25码,
中文社会科学院
26,
京都大学
27号,
长崎大学
28码,
Wellcome信托
29,
基因组加拿大
30码,
国家卫生院基础
31号,
马里兰大学巴尔的摩
32码,
范德比特大学
三十三,
斯坦福大学
34号,
纽约大学
35码,
加利福尼亚大学伯克利分校
36号,
俄克拉荷马大学
37号,
新墨西哥大学
38号,
蒙特里尔大学
三十九,
加利福尼亚大学洛杉矶分校
40码,
密歇根大学
41号,
威斯康星大学Madison
42号,
伦敦经济政治学院
43号,
遗传联盟
44号,
glasoSmithKline
45码,
华盛顿大学
46号,
哈佛大学
47,
芝加哥大学
48号,
betway亚洲Fred Hutchinson癌症研究中心
49号,
东京大学
50码
TL;DR:必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强选择治疗干预目标的能力
抽象性 :国际HapMap项目的目标是确定人类基因组中脱氧核糖核酸序列变换的共同模式,并在公共领域免费提供这一信息。一家国际财团正在开发出跨基因组模式图,确定100万或100万多序列变异的基因类型、频率和关系程度,取自非洲、亚洲和欧洲部分地区有祖先人口的脱氧核糖核酸样本必威体育BWHapMap将允许发现影响常见疾病的序列变异,促进诊断工具开发,并增强我们选择治疗干预目标的能力
5 926引用
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TL;DR:人类基因组常见变异公共数据库:100万多单核化多态学,从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型
抽象性 :继承遗传变异在人类疾病中具有关键作用,但在很大程度上尚非特征作用公有数据库人类基因组常见变异性报告:100万多单核多态学(SNPs),从四大类中269个脱氧核糖核酸样本中获取精全基因型数据,包括10 500千兆赫区域基本提取所有常见脱氧核糖核酸变异信息这些数据记录重编热点的泛泛性,即块式链式结构不均匀和低随机式多样性,导致SNP与多邻有实质关联显示HapMap资源如何指导基因关联研究的设计和分析,说明结构变异和重组,并识别人类进化期间自然选择的移位
5 479引用
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TL;DR:二级HapMap描述,它特征为310万个人类单核多态式分布式分布于4个不同地理群的270个人中,并包括所调查人口中25-35%的普通SNP变异,非同义化差异增加,与同义性比较显示SNPs
抽象性 :人单核多态特征310万多分位分布式,分布于四大不同地理分布群的270人中,并包含25-35%所调查人口中常见单核多态变化估计地图捕捉非类型常见变异,平均最大r2介于0.9至0.96之间,视人口多寡而定现代商业基因组全基因组化产品捕捉普通二级SNP,平均最高r20.8非非非非非非非非非这些数据还揭示联系不均的新方面显示10-30%的个体群分近代遗传特征区位,所有常见变异中多达1%不可置疑,主要是因为居重归热点显示重组率系统化地围绕基因和功能不同的基因变化最后,与同义SNP相比,我们证明非同义性差异增加,原因是人口间自然选择强度或效率有系统差异
4565引用
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TL;DR:必威体育BW长程机型方法,开发这些方法是为了识别最近经过选择的人群中的异步分治,新方法基于跨组比较发现全组近似固定的异步法开发
抽象性 :高密度人类基因变异地图出现后,现在有可能检测出横跨人类基因组的正自然选择在此报告国际Hapmap项目2阶段(Hapmap2)三百多万多态分析必威体育BW使用长程机型方法 开发这些方法 识别异域相分离 人口最近经过选择, 我们还开发新方法 基础跨组比较 发现异类分析显示超过300强候选区域聚焦于最强22个区域,我们开发启发式审查这些区域以确定候选选择目标辅助分析中,我们识别26非同义编码单核多态性显示区域选择阳性证据测试这些候选者突出三种案例,其中两种常见生物过程的基因显然在同一群中接受正选择:LARGE和DMD,两者都与西非Lassa病毒感染有关;SLC24A5和SLC45A2均在欧洲皮肤色化方面!EDAR和EDA2R都参与开发亚洲毛片
1778引用
引用
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广度学院
一号
TL;DR:GATK编程框架使开发者和分析者能够快速易写高效强NGS工具,其中许多工具已经融入大规模排序项目中,如千基因组项目和癌症基因组图集
抽象性 :下一代脱氧核糖核酸排序项目,如千基因组项目,已经在改变我们对个体基因变异的理解NGS生成大规模数据集-千位基因组实验单包括近5兆位-使写法特征丰富、高效和强健分析工具难以实现甚至计算精密个人多位专业人士在广度和易解科学题方面受限, 复杂存取并操作这些机器生成的数据并使用MapReduce功能编程原理开发高效强分析工具GATK提供小而丰富的数据存取模式,覆盖分析工具的大部分需求分离数据管理公共基础架构的具体分析计算使我们能够优化GATK框架,实现正确性、稳定性和CPU和存储效率,并实现分布式共享存储并行化GATK能力突出显示,描述强力容度工具的实现和应用,如覆盖计算器和单核多态调用GATK编程框架使开发师和分析师快速易写高效强NGS工具,其中许多工具已经融入大规模排序项目中,如千组工程和癌症基因组图集
20557引用
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马萨诸塞理工学院
一号
TL;DR:Haploview软件包提供视觉感知交互界面从初级基因类型数据计算联系偏差统计和人口随机模式
抽象性 :betway亚洲摘要:过去几年的研究揭示出人类基因组中的重要机型结构betway亚洲特征描述,特别是在医学遗传联系研究方面,正成为一种例行研究活动。Haploview软件包提供视觉感知交互界面从初级基因类型数据计算联系偏差统计和人口随机模式可用性: http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/
13862引用
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巴塞罗那大学
一号
TL;DR:版本5执行多项新特征和分析方法,允许对大型数据集进行广泛的脱氧核糖核酸多态分析,包括可视化滑动窗口结果与UCSC浏览器中可用基因图解相融合
抽象性 :动机:DnaSP软件包综合分析脱氧核糖核酸多态数据版本5执行多项新特征和分析方法,允许对大型数据集进行广泛的脱氧核糖核酸多态分析除其他特征外,新应用方法允许:(i)多数据文档分析随机式分级插入/删除多态数据分析可视化滑动窗口结果与UCSC浏览器中可用基因图解相融合可用性:学术用户可免费访问:http://www.ub.edu/dnasp联系人
13 511引用
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TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
12 661引用
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TL;DR:这项工作描述一种方法,可清晰检测并校正全基因组层次并使用主构分析来明确模型案例和控制差异
抽象性 :人口分层性-病例与控件因系统祖先差异而异-可引起虚构的疾病研究关联我们描述一种方法 允许显性检测并校正 人口分层 广度基因组方法使用主组件分析 清晰模型祖先差异 案例与控件生成校正特指候选标记不同传族频度变化,最小化虚构关联,同时最大化能力检测真联简单高效方法很容易应用到疾病研究上 数十万个标记人口分层性-病例与控件因系统祖先差异而异-可引起疾病研究虚构关联分层效果与样本数9成比例不等,分层问题将在未来大规模关联研究中日益突出,这将分析数千个样本,以检测弱效常见遗传变异处理分层化的两种常用方法是基因组控件和结构式关联9+14基因组控件和结构化关联在各种背景中证明是有用的,但它们有局限性。基因组控制校正分层法,通过统一整体通缩因子调整每个标记关联统计然而,一些标志在祖先群比其他人多相异频率上有所不同。因此,基因组控制统一调整可能不足以标记祖传居民异常强分化,在标记上可能多余而无分化,导致权力丧失。结构化关联使用Stututute 15等程序分配样本分聚并集如果允许分片多组集使用,目前无法应用该方法处理全基因组关联研究,因为该方法对大型数据集计算成本高。此外,分派个人分组对集群数高度敏感,该数组定义不明确14.16
9 387引用