鲁思JF.Loos系统

抽象性 :肥胖症是一个严重的国际健康问题,增加了几种常见疾病的风险。遗传因素处理肥胖问题知之甚少跨基因组搜索二型糖尿病基因发现FTO常见变异变异与BMI相联共13组并有38 759人参加16%的同性通向风险者再重约3公斤,比不继承风险者多1.67倍肥胖几率7岁以上观察到该关联并反映脂肪量具体增加

抽象性 :胆固醇、低密度脂质胆固醇、高密度脂质胆固醇和三甘酸基因组筛选出泛欧祖先 超过十万个体中 等离子体脂质相关常见变异95大关联loci(P < 5x10-8),59显示全基因组与脂质首次有显著关联新报告关联包括单核多态学近已知脂质调节器(例如CYP7A1、NPC1L1和SCARB1),并包括数十种先前未与脂质代谢95Loci不仅有助于脂质的正常变异,还有助于极端脂型并影响三大非欧族(东亚人、南亚人和非裔美国人)的脂质特征与等离子体脂素相关联 并发CAD最后,我们验证三大新基因GALNT2、PPP1R3B和TTC39B实验鼠标模型综合起来,我们的发现为深入生物理解脂质新陈代谢并发现预防CAD新治疗机会打下基础

抽象性 :即时不活动是高收入国家非传染性疾病的重要成因,中低收入国家越发如此理解人们身体活动或非活动为基于证据规划公共卫生干预作出贡献,因为有效方案将针对已知不活动因素betway亚洲相关因素研究(与活动相关联因素)或决定因素研究(因果关系相关因素研究)在过去20年出现,但主要集中在高收入国家个体级因素上。事实显示,年龄、性别、健康状况、自性能和动机都与体能活动相关联。生态模型从广义上看待健康行为因果,社会和物理环境包括不活动因素,特别是卫生部门以外的环境,如城市规划、交通系统以及公园和小路betway亚洲新的决定因素研究领域已辨识出遗传因素助长运动倾向,进化因素和肥胖可能容易不活动,并探索纵向跟踪终生体能活动理解相关因素和决定因素,特别是在中低收入国家,可减少未来不活动流行病的影响,并有助于有效全球预防非传染性疾病

抽象性 :肥胖易染多病深入理解肥胖基因基础,在此,我们进行全基因组关联学和Metabochip人体质指数元分析,这是用于定义肥胖和评估共达339224人的常用度量法分析识别97BMI关联loci路径分析强力支持中枢神经系统在肥胖易感性并隐含新基因和路径方面的作用,包括与语法函数相关联的基因和路径、浮质信号传导、隔音分解/动作、能量代谢、脂生物和二分位生成

抽象性 :肥胖症遍及全球并高度遗传性,但其底层遗传因素在很大程度上仍然难以实现。为了识别易肥胖性遗传定位点,我们检查人体质指数和近280万新元相联度,相联度达123 865人,目标跟踪42新元多达125 931人并识别出18个与体重指数相关联的新陆基P < 5x10(8),其中之一是GPRC5B附近拷贝数变异偏移图(MC4R、POMC、SH2B1和BDNF)接近关键下拉节能调节器,此外,其他新关联地基中的基因可能为人体重量规范提供新洞察力

抽象性 :抗原变异可使得多种致病微生物易于逃避宿主免疫应答。表达在感染红细胞表面的恶性疟原虫红细胞表面蛋白1（PfPMP1）与感染红细胞、内皮细胞、树突状细胞以及胎盘的单个或多个受体作用,在黏附及免疫逃避中起关键的作用。每个单倍体基因组var基因家族编码约60种成员,通过启动转录不同的var基因变异体为抗原变异提供了分子基础。

抽象性 :ABCD : Appropriate Blood pressure Control in Diabetes ABI : ankle–brachial index ABPM : ambulatory blood pressure monitoring ACCESS : Acute Candesartan Cilexetil Therapy in Stroke Survival ACCOMPLISH : Avoiding Cardiovascular Events in Combination Therapy in Patients Living with Systolic Hypertension ACCORD : Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes ACE : angiotensin-converting enzyme ACTIVE I : Atrial Fibrillation Clopidogrel Trial with Irbesartan for Prevention of Vascular Events ADVANCE : Action in Diabetes and Vascular Disease: Preterax and Diamicron-MR Controlled Evaluation AHEAD : Action for HEAlth in Diabetes ALLHAT : Antihypertensive and Lipid-Lowering Treatment to Prevent Heart ATtack ALTITUDE : ALiskiren Trial In Type 2 Diabetes Using Cardio-renal Endpoints ANTIPAF : ANgioTensin II Antagonist In Paroxysmal Atrial Fibrillation APOLLO : A Randomized Controlled Trial of Aliskiren in the Prevention of Major Cardiovascular Events in Elderly People ARB : angiotensin receptor blocker ARIC : Atherosclerosis Risk In Communities ARR : aldosterone renin ratio ASCOT : Anglo-Scandinavian Cardiac Outcomes Trial ASCOT-LLA : Anglo-Scandinavian Cardiac Outcomes Trial—Lipid Lowering Arm ASTRAL : Angioplasty and STenting for Renal Artery Lesions A-V : atrioventricular BB : beta-blocker BMI : body mass index BP : blood pressure BSA : body surface area CA : calcium antagonist CABG : coronary artery bypass graft CAPPP : CAPtopril Prevention Project CAPRAF : CAndesartan in the Prevention of Relapsing Atrial Fibrillation CHD : coronary heart disease CHHIPS : Controlling Hypertension and Hypertension Immediately Post-Stroke CKD : chronic kidney disease CKD-EPI : Chronic Kidney Disease—EPIdemiology collaboration CONVINCE : Controlled ONset Verapamil INvestigation of CV Endpoints CT : computed tomography CV : cardiovascular CVD : cardiovascular disease D : diuretic DASH : Dietary Approaches to Stop Hypertension DBP : diastolic blood pressure DCCT : Diabetes Control and Complications Study DIRECT : DIabetic REtinopathy Candesartan Trials DM : diabetes mellitus DPP-4 : dipeptidyl peptidase 4 EAS : European Atherosclerosis Society EASD : European Association for the Study of Diabetes ECG : electrocardiogram EF : ejection fraction eGFR : estimated glomerular filtration rate ELSA : European Lacidipine Study on Atherosclerosis ESC : European Society of Cardiology ESH : European Society of Hypertension ESRD : end-stage renal disease EXPLOR : Amlodipine–Valsartan Combination Decreases Central Systolic Blood Pressure more Effectively than the Amlodipine–Atenolol Combination FDA : U.S.Food and Drug Administration FEVER : Felodipine EVent Reduction study GISSI-AF : Gruppo Italiano per lo Studio della Sopravvivenza nell'Infarto Miocardico-Atrial Fibrillation HbA1c : glycated haemoglobin HBPM : home blood pressure monitoring HOPE : Heart Outcomes Prevention Evaluation HOT : Hypertension Optimal Treatment HRT : hormone replacement therapy HT : hypertension HYVET : HYpertension in the Very Elderly Trial IMT : intima-media thickness I-PRESERVE : Irbesartan in Heart Failure with Preserved Systolic Function INTERHEART : Effect of Potentially Modifiable Risk Factors associated with Myocardial Infarction in 52 Countries INVEST : INternational VErapamil SR/T Trandolapril ISH : Isolated systolic hypertension JNC : Joint National Committee JUPITER : Justification for the Use of Statins in Primary Prevention: an Intervention Trial Evaluating Rosuvastatin LAVi : left atrial volume index LIFE : Losartan Intervention For Endpoint Reduction in Hypertensives LV : left ventricle/left ventricular LVH : left ventricular hypertrophy LVM : left ventricular mass MDRD : Modification of Diet in Renal Disease MRFIT : Multiple Risk Factor Intervention Trial MRI : magnetic resonance imaging NORDIL : The Nordic Diltiazem Intervention study OC : oral contraceptive OD : organ damage ONTARGET : ONgoing Telmisartan Alone and in Combination with Ramipril Global Endpoint Trial PAD : peripheral artery disease PATHS : Prevention And Treatment of Hypertension Study PCI : percutaneous coronary intervention PPAR : peroxisome proliferator-activated receptor PREVEND : Prevention of REnal and Vascular ENdstage Disease PROFESS : Prevention Regimen for Effectively Avoiding Secondary Strokes PROGRESS : Perindopril Protection Against Recurrent Stroke Study PWV : pulse wave velocity QALY : Quality adjusted life years RAA : renin-angiotensin-aldosterone RAS : renin-angiotensin system RCT : randomized controlled trials RF : risk factor ROADMAP : Randomized Olmesartan And Diabetes MicroAlbuminuria Prevention SBP : systolic blood pressure SCAST : Angiotensin-Receptor Blocker Candesartan for Treatment of Acute STroke SCOPE : Study on COgnition and Prognosis in the Elderly SCORE : Systematic COronary Risk Evaluation SHEP : Systolic Hypertension in the Elderly Program STOP : Swedish Trials in Old Patients with Hypertension STOP-2 : The second Swedish Trial in Old Patients with Hypertension SYSTCHINA : SYSTolic Hypertension in the Elderly: Chinese trial SYSTEUR : SYSTolic Hypertension in Europe TIA : transient ischaemic attack TOHP : Trials Of Hypertension Prevention TRANSCEND : Telmisartan Randomised AssessmeNt Study in ACE iNtolerant subjects with cardiovascular Disease UKPDS : United Kingdom Prospective Diabetes Study VADT : Veterans' Affairs Diabetes Trial VALUE : Valsartan Antihypertensive Long-term Use Evaluation WHO : World Health Organization ### 1.1 Principles The 2013 guidelines on hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and the European Society of Cardiology …

抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响

抽象性 :两种基因变异估计关系即分离点数和核素变差平均数对比估计值调查发现当样本规模小时,这两个估计之间的关联性很大,而随着样本规模的增加缓慢下降。使用所获关系开发统计方法测试中性变异假设这种方法只需要脱氧核糖核酸多态化数据,即脱氧核糖核酸层群内部遗传变异并展示简单计算机仿真法,用于分发开发的新统计将统计法应用到Droophila melanogaster五大区脱氧核糖核酸序列中,发现大插入/删除(大于100bp)有害表示自然选择大插入/删除太弱,以致大量变异保留在人群中

抽象性 :越来越多的证据表明,全基因组研究是识别常见人类疾病基因的强力方法我们描述GWA联合研究(使用Affymetrix GeneChip 500K映射阵列集)在英国人民中进行,该研究对7大疾病和3000控件共享类类的每一种都检查近2 000人案例控制比较确认24个独立关联信号P < 5x10/7:1双极失序,1冠动脉病,9Crohn's病,3Rheumatroid关节炎,71型糖尿病和32型糖尿病基于先前发现和复制研究,几乎所有这些信号都反映真实易感效果并发现令人信服的证据 证明某些地契 带风险 多一种所研究的疾病在所有疾病中,我们辨识出大量其他信号(包括58oci和单点P值介于10(5)至5X10(7)之间),可能产生更多易感Loci适当大采样的重要性得到在所识别最局部点观测到的微小效果大小的确认。这项研究完全验证GWA方法显示谨慎使用共享控制组表示GWA安全有效分析多病同型开发出全基因组基因型数据库 供英国居民未来常见疾病研究使用并显示,只要非欧裔个人被排除,英国人口中人口分层程度一般不高发现为探索这些重要故障的病理学提供了新渠道betway亚洲数据、结果和软件将广泛提供给其他调查员使用,我们期望这些数据、结果和软件将为人类基因研究提供强大的资源。