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TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
12 661引用
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哈佛大学
一号,
广度学院
2,
波士顿儿童医院
3,
华盛顿大学
4,
亚利桑那大学
5,
卡地夫大学
6,
谷歌
7,
Icahn西奈山医学院
8,
三星医疗中心
九九,
顶点药厂
10,
密歇根大学
11,
剑桥大学
12,
纽约州立大学前台医科大学
13,
卡洛林斯卡学院
14,
东芬兰大学
15,
Wellcome人类遗传学信托中心
16,
牛津大学
17,
西奈医疗中心
18号,
渥太华大学
19号,
宾夕法尼亚大学
20码,
北卡罗来纳大学
21号,
赫尔辛基大学
22号,
加利福尼亚大学圣地亚哥
23号,
密西西比大学医疗中心
24码
TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异
8758引用
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TL;DR:本文提到的千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个人应用全基因变序并报告项目完成,利用低覆盖全基因组测序、深异组测序和稠密微数组组合重构26组2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
3247引用
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TL;DR:首次综合分析BrownNower大鼠菌株序列报告,这是第三次全哺乳动物基因组解码,与人和鼠基因组的三方比较解决哺乳动物进化细节问题
抽象性 :实验鼠(Rattus Norvegicus)对人体健康作出了不可估量的贡献,是实验医学和药开发中不可或缺的工具。在此报告Brown挪威鼠株的基因组序列序列表示高质量top覆盖超过90%的基因组BN鼠序列是第三完整哺乳类基因组解码,与人和鼠基因组的三方比较解决哺乳类演化细节问题首项综合分析包括基因和蛋白及其与人类疾病的关系、重复序列、全基因组比较研究哺乳类正谱区和重新排列断点、重建祖先karyo类型和事件引导现有物种、变速率和直系化演化事件,如基因家庭扩展、正交关系和蛋白进化
1 964引用
抽象性 :实验鼠(Rattus Norvegicus)对人体健康作出了不可估量的贡献,是实验医学和药开发中不可或缺的工具。在此报告Brown挪威鼠株的基因组序列序列表示高品质的top覆盖超过90%的基因组BN鼠序列是第三完整哺乳类基因组解码,与人和鼠基因组的三方比较解决哺乳类演化细节问题首项综合分析包括基因和蛋白及其与人类疾病的关系、重复序列、全基因组比较研究哺乳类正谱区和重新排列断点、重建祖先karyo类型和事件引导现有物种、变速率和直系化演化事件,如基因家庭扩展、正交关系和蛋白进化
1 854引用
引用
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TL;DR:PfPMP1)与感染红细胞、树突状组胞以及胎盘的单个或多个受体作用,在黏附及免疫逃避中起关键的作�ly.
抽象性 :抗原变异可使得多种致病微生物易于逃避宿主免疫应答。表达在感染红细胞表面的恶性疟原虫红细胞表面蛋白1(PfPMP1)与感染红细胞、内皮细胞、树突状细胞以及胎盘的单个或多个受体作用,在黏附及免疫逃避中起关键的作用。每个单倍体基因组var基因家族编码约60种成员,通过启动转录不同的var基因变异体为抗原变异提供了分子基础。
18940引用
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TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
12 661引用
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哈佛大学
一号,
广度学院
2,
波士顿儿童医院
3,
华盛顿大学
4,
亚利桑那大学
5,
卡地夫大学
6,
谷歌
7,
Icahn西奈山医学院
8,
三星医疗中心
九九,
顶点药厂
10,
密歇根大学
11,
剑桥大学
12,
纽约州立大学前台医科大学
13,
卡洛林斯卡学院
14,
东芬兰大学
15,
牛津大学
16,
Wellcome人类遗传学信托中心
17,
西奈医疗中心
18号,
渥太华大学
19号,
宾夕法尼亚大学
20码,
北卡罗来纳大学
21号,
赫尔辛基大学
22号,
加利福尼亚大学圣地亚哥
23号,
密西西比大学医疗中心
24码
TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异
8758引用