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TL;博士:对300个脑膜瘤(最常见的原发性脑瘤)的遗传分析，导致在近四分之一的脑膜瘤中发现TRAF7(促凋亡E3泛素连接酶)突变，这为靶向治疗提供了途径。必威体育BW
文摘:我们报告了300个脑膜瘤(最常见的原发性脑瘤)的基因组分析，在近四分之一的脑膜瘤中发现了TRAF7(一种凋亡前E3泛素连接酶)突变。必威体育BWTRAF7的突变通常与KLF4的复发性突变(K409Q)一起发生，KLF4是一种已知的诱导多能性的转录因子，或与AKT1 E17K一起发生，AKT1 E17K是一种已知的激活PI3K途径的突变。在约5%的非NF2突变脑膜瘤中发现了激活Hedgehog信号的SMO突变。这些非NF2脑膜瘤临床特征明显，几乎都是良性的，染色体稳定，起源于颅底内侧。相反，NF2突变和/或22号染色体丢失的脑膜瘤更可能是非典型的，表现出基因组不稳定，并定位于大脑和小脑半球。总的来说，这些发现确定了不同的脑膜瘤亚型，为靶向治疗提供了途径。
527引用
TL;博士:全外显子组测序的使用被证明可以通过识别WD重复结构域62 (WDR62)中的隐性突变来克服障碍，这些隐性突变是导致广泛的严重大脑皮层畸形的原因，包括小头畸形、皮质增厚的巨回症以及胼胝体发育不全。
文摘:人类大脑皮层的发育是一个精心安排的过程，包括在脑室周围生发区产生神经祖细胞，以对称和不对称有丝分裂为特征的细胞增殖，随后有丝分裂后神经元在六个高度有序的、功能特化的层中迁移到最终目的地。对指导这些复杂过程的分子机制的理解尚处于起步阶段，主要是由于发现了导致皮层发育畸形的罕见突变。必威体育BW在假定的孟德尔型皮层发育畸形中，由于明显的基因座异质性、小的血缘大小和可能不能反映分子发病机制的诊断分类阻碍了疾病基因座的绘制。在这里，我们证明了使用全外显子组测序来克服这些障碍，通过识别WD重复结构域62 (WDR62)的隐性突变，作为广泛的严重大脑皮层畸形的原因，包括小头畸形，皮质增厚的巨回症以及胼胝体发育不良。一些WDR62突变的患者有其他异常的证据，包括无脑畸形、裂脑畸形、多小脑回症，在一个例子中，小脑发育不全，所有的特征在传统上被认为是不同的实体。在小鼠和人类中，WDR62转录物和蛋白质富集在心室和室下区的神经祖细胞中。WDR62在新皮层的表达是短暂的，跨越胚胎神经发生的时期。与其他已知的小头畸形基因不同，WDR62与中心体没有明显的联系，在定位上主要是核。这些发现统一了以前大脑皮层发育的不同方面，并强调了在传统方法具有挑战性的环境中使用全外显子组测序来识别疾病位点。
465引用
波士顿儿童医院
1，霍华德休斯医学研究所
2，Ludwig Maximilian慕尼黑大学
3.，Liège大学
4，墨尔本大学
5，塔斯马尼亚大学
6，华盛顿大学
7，莱斯特大学
8，弗莱堡大学
9，克利夫兰诊所
10，哈佛大学
11，北岸大学医疗系统
12，圣约翰地区医院
13，纽约州立大学北州医科大学
14，大巴尔的摩医疗中心
15，Hacettepe大学
16，波恩大学
17，Technische Universität München
18，博洛尼亚大学
19，Acıbadem大学
20.，视觉科学有限公司
21，威尔斯眼科研究所
22，阿拉巴马大学伯明翰分校
23，韦斯特米德儿童医院
24，悉尼大学
25，阿德莱德大学
26，纽卡斯尔大学
27
TL;博士:研究表明，在哺乳动物中，正常的TUBB3是轴突引导和维持所必需的;研究表明，疾病相关突变可以在体外破坏微管蛋白异二聚体的形成，尽管折叠的突变异二聚体仍然可以聚合成微管。
文摘:我们报道了TUBB3中编码神经元特异性β -微管蛋白III型的8个杂合错义突变，导致了一系列人类神经系统疾病，我们现在称之为TUBB3综合征。每种突变都会导致眼运动障碍CFEOM3，而一些突变也会导致智力和行为障碍、面瘫和/或晚发性轴突感觉运动多发性神经病。神经影像学显示一系列异常，包括动眼神经发育不全和胼胝体、前连连和皮质脊髓束发育不良。敲入疾病小鼠模型显示轴突引导缺陷，没有皮层细胞迁移异常的证据。我们表明，疾病相关突变可以损害体外微管蛋白异二聚体的形成，尽管折叠突变异二聚体仍然可以聚合成微管。对酵母微管蛋白的每个突变进行建模表明，所有突变都改变了动态不稳定性，而一个子集破坏了微管与驱动蛋白马达的相互作用。这些发现表明，正常的TUBB3在哺乳动物中是轴突引导和维持所必需的。
461引用
TL;博士:IL-10+ BR1细胞的特征和变应原耐受性的2个基本特征的体内证据:在人类受试者中，抑制B细胞和表达igg4的B细胞仅限于IL-10+ BR1细胞。
文摘:产生il -10的调节B细胞抑制免疫反应，缺乏这些细胞导致慢性炎症小鼠模型症状加重，移植，目的研究人诱导的il -10分泌B调节1 (br1)细胞的特征，并通过抑制细胞免疫反应和产生抗炎免疫球蛋白来研究其免疫调节能力。方法对高纯度il -10分泌B细胞进行表型和功能表征通过全基因组表达分析、流式细胞术、抑制试验、B细胞和抗体生产特定的主要蜂毒过敏原磷脂酶2 (PLA)被孤立的养蜂人显示宽容蜂毒抗原和过敏患者特定的免疫治疗前后结果人类il - 10 + B R - 1细胞表达高表面CD25、CD71和低CD73水平排序CD73−CD25 + CD71 + B细胞允许人类B R 1细胞的浓缩,产生高水平的IL-10并有效抑制抗原特异性CD4 + t细胞增殖IgG 4选择性局限于人br1细胞B细胞特异性的主要蜂毒过敏原PLA从非过敏的养蜂人分离显示IL-10和IgG 4的表达增加结论我们的数据显示了IL-10 + br1细胞的特征，并在体内证明了变应原耐受的2个基本特征:抑制B细胞和表达IgG 4的B细胞局限于人IL-10 + br1细胞
437引用
TL;博士:在多支冠脉疾病患者中，与PCI相比，冠脉搭桥可明显降低长期死亡率和心肌梗死发生率，并减少重复血运重建，无论患者是否糖尿病。
文摘:最近关于多支血管疾病的经皮冠状动脉介入治疗(PCI)和冠状动脉旁路移植术(CABG)的试验并没有被设计用于检测死亡率的差异，因此对这一结果的支持不足。因此，这两种血运重建方法对长期死亡率的比较影响仍不清楚。在缺乏死亡率差异的可靠证据的情况下，在这些患者中，PCI通常优于CABG，因为其侵入性更小。目的通过对当前所有比较两种治疗技术在多支血管疾病患者中的随机临床试验进行荟萃分析，确定冠脉搭桥和PCI在长期死亡率和发病率方面的比较作用。数据来源对所有直接比较CABG和PCI的随机临床试验进行了系统的文献检索。研究选择为了反映当前的实践，我们纳入了至少90%使用1个或多个动脉移植的随机试验，至少70%报告了多血管疾病患者的结果的病例使用1个或多个支架。数据提取尽可能长时间随访的事件数和样本量。数据综合共纳入6项随机试验，共纳入6055例患者，加权平均随访4.1年。与PCI相比，CABG的总死亡率显著降低(I 2 = 0%;风险率(RR), 0.73(95%可信区间,0.62 - -0.86))(P <措施)。 There were also significant reductions in myocardial infarction (I 2 = 8.02%; RR, 0.58 [95% CI, 0.48-0.72]) (P < .001) and repeat revascularization (I 2 = 75.6%; RR, 0.29 [95% CI, 0.21-0.41]) (P < .001) with CABG. There was a trend toward excess strokes with CABG (I 2 = 24.9%; RR, 1.36 [95% CI, 0.99-1.86]), but this was not
200引用
作者
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| 的名字 | h指数 | 论文 | 引用 |
|---|---|---|---|
| Vasif Hasirci | 56 | 280 | 9186 |
| 卡娅Bilguvar | 48 | 138 | 14032 |
| 艾哈迈德·z·沙欣 | 45 | 371 | 7664 |
| Yasemin Alanay | 39 | 149 | 4623 |
| 艾哈迈德Alanay | 36 | 199 | 4773 |
| 阿里·欧·古尔 | 36 | 88 | 7599 |
| 伊斯梅尔·h·卢斯 | 33 | 107 | 3294 |
| M. Necmettin Pamir | 32 | 124 | 3500 |
| Muhittin Serdar | 32 | 175 | 3252 |
| M. Memet Özek | 31 | 120 | 2852 |
| Ilke Sipahi | 30. | 73 | 6238 |
| Nurdan Tozun | 29 | 143 | 2386 |
| Ugur古代 | 29 | 175 | 3274 |
| 穆斯塔法Serteser | 29 | 131 | 2420 |
| 艾登干腊肠 | 28 | 179 | 2697 |