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约瑟K皮克列尔

生物类:约瑟Kbetway亚洲Pickrell大学学术研究员betway亚洲作者为专题研究作贡献:全人口基因组关联研究作者 hindex共42本,合编76本出版物接收18716引用Joseph K的前从属关系Pickrell包括Paris-Sud和HowardHughes医学学院


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杂志文章 · 多尔市 ·
11月15日 2012年 - SPLOS遗传学
TL;DR:统计模型推断多群分解和混合模式并显示简单二叉树不完全描述数据反之,则推断出许多迁移事件
抽象性 :物种群间历史关系的许多方面都反映在遗传数据中。从遗传数据推断出这些关系仍是一项挑战性任务本文提供统计模型推算多组化的人口分解和混合模式在我们模型中,采样物种群通过祖先群图与同族祖先相关使用全基因组异频数据 高斯近似基因漂移方法运用于55人组和82条狗和野显示简单二叉树不完全描述数据对比之下,我们推断出许多迁移事件部分迁移事件先前检测到,举个例子,在人类数据中,我们推理柬埔寨人大约16%的祖先追溯到其他东亚居民祖先在狗数据中,我们推理说拳手和basenji都相当小一部分的祖先(分别为9%和25%)归并后狼群,东亚小玩具(ShihTzu和Pekingese)由现代小木和Asstia混合产生软件实施这里描述的模型-树混合-见http://treemix.googlecode.com

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杂志文章 · 多尔市 ·
02一 2014年 - 性质
TL;DR:事实显示,LatePleistocene中多荷明族间发生异联式,尽管规模小,并确定了现代人与Neanderthals和Deniscoans祖先分离后固定的替代物定序表
抽象性 :高品质基因组序列 一位西伯利亚尼安德特人显示双亲半子联想 近亲交配常为近代祖先并排序Neanderthal基因组 从高加索到低覆盖分析现有老基因组和当前25个人类基因组的关系和人口历史显示,尼安德特人、杰尼索人和早期现代人中发生了数起基因流事件,可能包括基因流从未知的老集团流入杰尼索人异族间融合尽管规模小,但在LatePleiste高品质尼安德特基因组允许我们建立最终替代链表 现代人从尼安德特人和杰尼索夫人祖先分离后固定

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杂志文章 · 多尔市 ·
四月一一 2010年 - 性质
TL;DR:证明近基因eqTLs通常通过包含ele专用表达式的机制操作,而影响exon包含的变异则在并邻近一致连接点内和相近得到丰富
抽象性 :理解基因表达形式自然变异所基于的遗传机制是医学和进化遗传学的中心目标,对表达量特异性研究已成为实现此目标的重要工具eQTL到目前为止所有研究都使用表达式微数组延迟送文机RNA水平,但最近RNA排序的进展使得能以前所未有的解析方式分析笔录变异RNA从69条淋巴素细胞线测序,这些细胞线出自无关的尼日利亚个人,国际Hapmap项目广度使用基因型通过从所有个人收集数据,我们绘制出这些细胞笔录全景图,确定广泛使用无注解非翻译区和100多新图解蛋白解码使用HapMap项目基因类型, 我们识别出一千多基因, 基因变异影响整体表达层次或分层显示近基因eqtls通常通过机制操作,机制包含异步表达方式,而影响包含exon的变异则在协商一致相联网站内部和附近丰富显示高通量排序能力 联合分析

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杂志文章 · 多尔市 ·
2月17日 2012年 - 科学类
TL;DR:描述LoF容存性疾病基因功能和演化差异,并描述使用这些差异的方法优先排序临床排序研究发现候选基因
抽象性 :基因组排序研究表明,所有人类都含有许多遗传变异物,预测会损耗蛋白编码基因功能,表示人类基因组意外冗余严格滤波从185人类基因组中获取2 951表单LoF变异人类基因组通常包含~100真LOF变异,而~20基因完全失效稀有和似然LoF偏差,包括26个已知和21个预测重病变异体,以及非基本基因常见LoF变异并使用方法优先排序临床排序研究发现候选基因

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杂志文章 · 多尔市 ·
易苏Okbay 一号, 强纳森P博昌普 2, MarkAlanFontana 3, JamesJ.李 4 +293多 · 机构化 81 )
5月26日 2016年 - 性质
TL;DR:文章中报告了全基因组学习教育程度结果,显示单核多态化与教育程度不相称地出现在基因组区域调节胎儿脑中的基因表达方式
抽象性 :教育程度受社会因素和其他环境因素强烈影响,但估计遗传因素至少占个人差异的20%必威体育BW在此报告全基因组学习结果, 将我们早期发现样本101 069人扩展至293 723人, 并报告独立样本复制研究111349人来自英国生物库共74个基因组重要局部点 与完成学习年数相关单核多态学与教育程度相关在基因组学区域异常多见,调节胎儿脑中的基因表达方式候选基因优先表现神经组织中,特别是在产前阶段,并丰富神经发育生物路径发现显示,即使是行为型环型大都由环境决定,强力GWAS识别可复制相关遗传变异,显示生物相关路径教育成绩用大量个人测量,因此它继续作为一种代理pheno类型有用,以努力描述相关pheno类型(包括认知和神经心理疾病)的遗传影响特征。

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杂志文章 · 多尔市 ·
TL;DR:DESeq2方法使用缩放估计分布和折叠来提高估计的稳定性和可解释性,使量化分析能够侧重于强度,而不仅仅是差分表达式的存在
抽象性 :高通量排序比较分析中,基本任务之一是分析计数数据,如RNA-seq中读数单基因,以证明跨实验条件系统变化小复制数、离散性、大动态范围以及外部值的存在需要适当的统计方法。DESeq2方法使用缩放估计分片和折叠修改法提高估计值的稳定性和可解释性这使量化分析能够侧重于强度,而不仅仅是差分表达式的存在DESEC2打包见http://www.biotractor.org/packages/release/bioc/html/DESeq2.html

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杂志文章 · 多尔市 ·
TL;DR:将审查limma包的原理和设计,归纳新特征和历史特征,重点是前所未描述的最近增强和特征
抽象性 :limma软件包R/Bio导体综合解析基因表达实验数据内含丰富的特征处理复杂实验设计和信息借用以克服小样本规模问题必威体育BW近十年来 limma通过微数和高通量PCR数据 微数分析包中包含读取、规范化和探索这些数据的特别强设施最近,limma能力在两个重要方向大为扩展第一,包现在可同时执行差分表达式和差分拼取分析RNA排序数据下游分析工具原限微数组数据,现在RNA-seq也可用用户用非常相似管道分析RNA-seq和微数组数据第二,包现在能够以各种方式通过传统基因表达分析分析表达式剖分集或高阶表达式签名分析表达式剖分提高生物判别基因表达式差异的可能性文章审查lima包的原理和设计,归纳新特征和历史特征,强调前所未描述的最近增强和特征

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[.]

2005年7月28日
TL;DR:PfPMP1)与感染红细胞、树突状组胞以及胎盘的单个或多个受体作用,在黏附及免疫逃避中起关键的作�ly.
抽象性 :抗原变异可使得多种致病微生物易于逃避宿主免疫应答。表达在感染红细胞表面的恶性疟原虫红细胞表面蛋白1(PfPMP1)与感染红细胞、内皮细胞、树突状细胞以及胎盘的单个或多个受体作用,在黏附及免疫逃避中起关键的作用。每个单倍体基因组var基因家族编码约60种成员,通过启动转录不同的var基因变异体为抗原变异提供了分子基础。

18940引用

贴出内容 · 多尔市 ·
迈克尔I爱一号 ,沃尔夫冈休伯 ,赛门安德斯 ·
哈佛大学 一号
11月17日 2014年 - 生物Rxiv
TL;DR:DESeq2方法使用缩放估计分布和折叠来提高估计的稳定性和可解释性,使量化分析能够侧重于强度,而不仅仅是差分表达式的存在
抽象性 :在高通量排序比较分析中,基本任务之一是分析计数数据,如RNA-Seq数据中逐基因计数,以证明跨实验条件系统变化小复制数、离散性、大动态范围以及外部值的存在需要适当的统计方法。显示DESEQ2方法 差分分析计数数据DESEC2使用缩放估计分布和折叠提高估计的稳定性和可解释性这使量化分析能够注重强度而非单纯存在差分表达式并便利下游任务,如基因排序和可视化DESEC2可用R/Bio导体打包

17014引用

杂志文章 ·
福米欧塔吉马一号 ·
九州大学 一号
10月30日 1989年 - 基因组学
TL;DR:表示自然选择大插入/删除太弱,以致大量变异保留在人群中
抽象性 :两种基因变异估计关系即分离点数和核素变差平均数对比估计值调查发现当样本规模小时,这两个估计之间的关联性很大,而随着样本规模的增加缓慢下降。使用所获关系开发统计方法测试中性变异假设这种方法只需要脱氧核糖核酸多态化数据,即脱氧核糖核酸层群内部遗传变异并展示简单计算机仿真法,用于分发开发的新统计将统计法应用到Droophila melanogaster五大区脱氧核糖核酸序列中,发现大插入/删除(大于100bp)有害表示自然选择大插入/删除太弱,以致大量变异保留在人群中

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